【摘 要】
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Down综合征是一种最常见的染色体数量异常疾病,21染色体完全三体占所有病例的93%-96%,部分三体占2%-5%,其余还有少数病例为嵌合体[1].尽管Down综合征是最早明确的染色体疾病,
【机 构】
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复旦大学基础医学院,上海第二医科大学附属新华医院,复旦大学基础医学院
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Down综合征是一种最常见的染色体数量异常疾病,21染色体完全三体占所有病例的93%-96%,部分三体占2%-5%,其余还有少数病例为嵌合体[1].尽管Down综合征是最早明确的染色体疾病,但目前尚有许多问题有待探讨随着人类基因组研究的不断深入,预计在Down综合征的基因型与表型关系的研究方面将有重大进展;同时,为积极预防Down综合征的发生,正探索从环境中分离导致减数分裂过程中染色体不分离的因子及其作用机制;从消极预防角度出发,Down综合征的产前诊断也是人们关注的问题.本研究通过遗传流行病学分析,寻找
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