【摘 要】
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目的 报道血红蛋白G(HbG)病复合α地中海贫血2的家系分布情况.方法 采用外周血进行血液常规检查、Hb电泳、红细胞脆性及基因分析.结果 发现患者及其父亲、2个胞姐、胞弟及侄
【机 构】
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广西医科大学第七附属医院,广西,梧州,543001
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目的 报道血红蛋白G(HbG)病复合α地中海贫血2的家系分布情况.方法 采用外周血进行血液常规检查、Hb电泳、红细胞脆性及基因分析.结果 发现患者及其父亲、2个胞姐、胞弟及侄儿为HbG复合-α4.2缺失型α地中海贫血2.其本人孕20周羊水脱落细胞检出胎儿为HbH病.结论该家系调查显示HbG复合-α4.2缺失型α地中海贫血2为常染色体显性遗传.同一家庭中父亲、姐弟、侄儿都出现异常HbG复合-α4.2缺失型α地中海贫血2改变.说明遗传率较高,应重视预防,进行婚配指导,以避免生育重症的婴儿,这对优生优育具有重要意义.
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