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Menkes病是一种罕见的X连锁隐性遗传病,由ATP7A基因突变引起,临床表现为神经系统症状及全身多系统功能障碍.目前治疗方法主要包括铜补充剂、抗癫痫治疗和支持治疗,随着分子遗传学技术的进步,在基因治疗方面也取得了一定进展.本文就以上治疗手段的研究进展作一综述,旨在为本病的个体化治疗提供参考.
Menkes病的治疗研究进展
【摘 要】
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Menkes病是一种罕见的X连锁隐性遗传病,由ATP7A基因突变引起,临床表现为神经系统症状及全身多系统功能障碍.目前治疗方法主要包括铜补充剂、抗癫痫治疗和支持治疗,随着分子遗
【机 构】
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北京大学人民医院,北京 100044
【出 处】
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中国儿童保健杂志
【发表日期】
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2020年7期
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