以PCR-SSCP分析和核苷酸序列直接测定技术检测人类白血病p53基因点突变

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以多聚酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)分析(技术研究)36例不同类型的白血病p53抗癌基因点突变,结果在14例淋巴细胞白血病中发现3例有p53基因片段的泳动变位。进一步对其中的1例急性淋巴细胞白血病进行核苷酸序列直接测定,显示在第7外显子的257位编码子核昔酸由CTG突变为CAG、氨基酸由天冬氨酸突变为缀氨酸。22例髓系白血病未发现有p53基因的点突变。结果提示p53抗癌基因点突变导致功能失活在淋巴细胞白血病的发病中可能起一定的作用。 A polymerase chain reaction-single strand conformation polymorphism (PCR-SSCP) analysis (technical study) of p53 anti-oncogene point mutations in 36 different types of leukemia was performed. Results were found in 14 cases of lymphocytic leukemia with p53 gene fragmentation. Swim movement. A direct measurement of the nucleotide sequence of one of these cases of acute lymphoblastic leukemia revealed that the nucleotide at position 257 in the 7th exon was mutated from CTG to CAG and the amino acid was mutated from aspartic acid to tryptophan . Twenty-two cases of myeloid leukemia had no point mutations in the p53 gene. The results suggest that p53 anti-oncogene point mutations leading to functional inactivation may play a role in the pathogenesis of lymphocytic leukemia.
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