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Ⅱ型黏多糖贮积症一家系IDS基因突变分析
Ⅱ型黏多糖贮积症一家系IDS基因突变分析
来源 :国际生殖健康/计划生育杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:lu123127
【摘 要】
:
1临床资料 1.1病例资料先证者(Ⅳ:3)男,6岁,汉族,第2胎第2产,足月顺产,产程顺利。患儿2岁后出现反应迟钝,智力低下,走路不稳,语言功能低下等症状,且渐行性加重;
【作 者】
:
孙雪萍
谢佳孜
沈鉴东
吴畏
崔毓桂
刘嘉茵
【机 构】
:
生殖医学国家重点实验室、南京医科大学第一附属医院生殖医学科
【出 处】
:
国际生殖健康/计划生育杂志
【发表日期】
:
2014年3期
【关键词】
:
黏多糖累积病Ⅱ型
基因
突变
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1临床资料 1.1病例资料先证者(Ⅳ:3)男,6岁,汉族,第2胎第2产,足月顺产,产程顺利。患儿2岁后出现反应迟钝,智力低下,走路不稳,语言功能低下等症状,且渐行性加重;
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