【摘 要】
:
目的 研究常染色体显性遗传家族性帕金森病(PD)患者的临床特征及其LRRK2基因突变.方法 对16例常染色体显性遗传家族史的PD患者LRRK2基因的外显子5、13、31、32、35、37、41、
【机 构】
:
上海交通大学医学院附属瑞金医院神经内科
论文部分内容阅读
目的 研究常染色体显性遗传家族性帕金森病(PD)患者的临床特征及其LRRK2基因突变.方法 对16例常染色体显性遗传家族史的PD患者LRRK2基因的外显子5、13、31、32、35、37、41、48进行测序检测.利用限制性片段长度多态性(RFLP)分析所发现的新突变c.1432 G>TAsp478Tyr在240例散发性PD患者及214名健康者中的发生频率.结果 常染色体显性遗传家系PD患者与散发性PD患者比较临床特点以晚发为主,首发症状以静止性震颤(9例,56.25%,t=0.558,P=0.679)和动作迟缓(9例,56.25%,t=0.369,P=0.454)最为常见,其次是肌强直(6例,37.50%,t=1.324,P=0.735)和姿势障碍(5例,31.25%,t=2.369,P=0.956),对左旋多巴治疗反应良好,左旋多巴诱导的异动症少见.LRRK2基因突变检测发现6个突变:c.457 T>C Leu153Leu、c.1432 G>T Asp478Tyr、c.5457 T>C Gly1819Gly、c.7153 G>A Gly2385Arg、IVS31+28 T>G、IVS37+162 T>C.其中,c.1432 G>T Asp478Tyr是未报道过的新突变.在240例散发性PD患者及214名健康者中均未发现有此突变.未发现与PD相关的LRRK2基因突变Arg1441Cys/Gly/His、Arg1514Gln、Tyr1699Cys、Ile2012Thr、Gly2019Ser和Ile2020Thr.结论 常染色体显性遗传性PD患者临床特征表现为典型的PD临床特征,存在LRRK2基因Asp478Tyr和Gly2385Arg突变.Asp478Tyr是未报道过的新突变.
其他文献
石油运输管道和储油罐使用量猛增,导静电防腐涂料得到人们的广泛关注.分析了影响聚苯胺导静电防腐涂料导电性能的因素,利用试验数据建立数学模型,根据灰色关联分析法对各个影
目的 探讨先天性食管闭锁患儿术后的体位护理.方法 选择2004年9月-2007年5月收治的Ⅲ型先天性食管闭锁患儿中的10例进行分析,10例患儿于术后撤机、拔除气管插管、头罩吸氧下S
目的 总结肝移植术后门静脉系统血栓形成的临床特点及诊疗体会.方法 回顾2003年1月至2007年2月期间402例接受肝移植患者的临床资料,对其中9例肝移植术后门静脉系统血栓形成的
在克罗恩病(CD)的治疗过程中,常遇到术后再发、并发肠瘘、青少年CD、CD合并妊娠、心理治疗、肠外表现的治疗等需要特殊处理的情况。现就上述这些方面的研究进展作一综述。
I
目的探讨显微镜结肠炎(MC)发病机制中免疫因素和炎症因子所起的作用。方法对2004年8月至2006年3月就诊于包头医学院第二附属医院内蒙古消化病研究所的32例MC患者、71例肠易激
目的: 通过比较微小RNAs(microRNAs)在系统性红斑狼疮患者和正常健康对照人外周血单个核细胞中的表达情况, 发现在SLE中异常表达的microRNAs.方法: 分离外周血单个核细胞, 其
目的 探讨河南省两城市高中生文化定位、饮酒期望、自我效能和饮酒行为之间的关系,为有针对性地设计预防控制青少年饮酒教育项目提供理论依据.方法 采用分层整群随机抽样方法
目的 探讨同型半胱氨酸(Hcy)对克隆的胰岛β细胞NIT-1细胞株胰岛素分泌、细胞生存率及细胞凋亡的影响.方法 将Hcy作用于NIT-1细胞后,用放射免疫分析法检测不同浓度Hcy作用不
目的探讨体质量指数(BMI)、腰围与肥胖儿童心血管危险因素的关系。方法回顾性分析2001年1月至2005年12月在上海交通大学医学院附属仁济医院肥胖病专科门诊就诊的6~18(11.8±3
妊娠期肝内胆汁淤积症(intrahepatic cholestasis of pregnancy,ICP)是一种重要的妊娠并发症,可导致胎儿窘迫、早产、死胎、死产,增加围产儿病率和死亡率.目前采用联合药物治