【摘 要】
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脊髓性肌萎缩(spinal muscular atrophy,SMA)是仅次于囊性纤维病的第二常见的常染色体遗传病,中国人群中携带SMA致病突变的几率为1/84~1/54。目前,SMA仍缺乏有效的治疗手段,属于致残性疾病,进行人群中SMA致病突变携带者筛查,通过对高危人群进行产前筛查和遗传咨询,减少SMA患儿的出生,是目前干预SMA行之有效的方法。SMA突变的检测方法有多种,各有特点,本文对最常用的几种SMA携带者筛查技术进行综述,希望能为脊髓性肌萎缩携带者筛查提供帮助。
【基金项目】
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上海市妇女儿童健康服务能力规划项目-上海市妇幼保健机构能级提升项目(004041),上海市妇幼健康协同创新中心筹建项目(004040)。
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脊髓性肌萎缩(spinal muscular atrophy,SMA)是仅次于囊性纤维病的第二常见的常染色体遗传病,中国人群中携带SMA致病突变的几率为1/84~1/54。目前,SMA仍缺乏有效的治疗手段,属于致残性疾病,进行人群中SMA致病突变携带者筛查,通过对高危人群进行产前筛查和遗传咨询,减少SMA患儿的出生,是目前干预SMA行之有效的方法。SMA突变的检测方法有多种,各有特点,本文对最常用的几种SMA携带者筛查技术进行综述,希望能为脊髓性肌萎缩携带者筛查提供帮助。
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