【摘 要】
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目的 回顾性分析串联质谱技术在新生儿甲基丙二酸血症筛查中的应用.方法 利用液相串联质谱技术筛查2015年10月至2017年12月在该院进行48项遗传代谢病检测的样本近10万例,对初
【机 构】
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中国人民解放军总医院转化医学实验室,北京,100853
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目的 回顾性分析串联质谱技术在新生儿甲基丙二酸血症筛查中的应用.方法 利用液相串联质谱技术筛查2015年10月至2017年12月在该院进行48项遗传代谢病检测的样本近10万例,对初筛为阳性的样本做召回复查,对复查仍为阳性的样本通过气相色谱质谱技术进行尿有机酸分析,并采用基因测序作进一步确诊.结果 通过对近10万例样本进行筛查,发现132例疑似甲基丙二酸血症、丙酸血症样本,确诊甲基丙二酸血症1例,丙酸血症1例.结论 串联质谱技术对甲基丙二酸血症的诊断有重要的提示作用,需密切结合气相色谱质谱和测序技术鉴别诊断丙酸血症.
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