乳酸血症患者的异常丙酮酸盐与α-酮戊二酸盐脱氢酶体系

来源 :国外医学(分子生物学分册) | 被引量 : 0次 | 上传用户:lishimuyi
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先天性乳酸血症可由一系列酶的遗传缺陷所致,如丙酮酸脱氢酶体系、α-酮戊二酸脱氢酶体系、丙酮酸羧化酶或者葡萄糖-6-磷酸酶等的缺乏。亦可伴发于甲基丙二酸血症和所谓Leigh氏亚急性坏死性脑脊髓病。本文报告一例丙酮酸脱氢酶体系 Congenital lactic acidosis can be caused by a series of genetic defects in the enzyme, such as pyruvate dehydrogenase system, α-ketoglutarate dehydrogenase system, pyruvate carboxylase or glucose-6-phosphatase deficiency. May also be associated with methylmalonic acidemia and the so-called Leigh’s subacute necrotic brain disease. This article reports a pyruvate dehydrogenase system
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