经腹腔镜超低位直肠癌前切除术(内容见光盘)

来源 :中华结直肠疾病电子杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:yantianwa
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目的对20个单纯型甲基丙二酸血症家系MUT基因的变异进行测序分析,为家系产前诊断提供依据。方法应用PCR产物直接测序法对20例单纯型甲基丙二酸血症患儿及其父母的MUT基因进行变异检测和分析,明确基因变异情况,并对9名孕妇进行产前诊断。结果20例患儿的家系共检测出19种MUT基因变异,最常见的变异为c.323G>A(p.Arg108His)、c.1106G>A (p.Arg369His)、c.729
目的分析1例表现为肌无力、脑部磁共振图像异常、血乳酸增高的女性新生儿的临床及遗传学特征。方法对患儿进行临床及实验室检查,应用新一代测序技术对其家系进行遗传学分析。结果先证者为足月小样儿,临床表现为肌无力、脑部磁共振图像异常、血乳酸增高、代谢性酸中毒等。基因检测发现其PDHA1基因存在一新生错义突变c.1133G>A(p.R378H),为已报道的致病突变。结合其临床表现,该患儿被诊断为丙酮酸脱氢酶复
目的探讨血管内皮生长因子(vascular endothelial growth factor,VEGF)基因多态性与克罗恩病(Crohn’s disease,CD)易感性的关系。方法收集275例CD患者和495名性别、年龄相匹配的健康对照者,采用SNaPshot技术检测VEGF基因rs699947和rs3025039位点的等位基因和基因型频率。结果CD组与对照组之间整体比较,VEGF基因rs69
目的探讨羊水过多的原因及其与染色体异常的关系。方法55例羊水过多孕妇中51例进行了胎儿染色体核型分析。结果23例胎儿畸形所致的羊水过多中,发现染色体异常16例;16例特发性羊水过多中,发现染色体异常2例;5例妊娠合并症中染色体异常1例;1例双胎妊娠为染色体异常。在孕20~28周发现的羊水过多中,胎儿畸形12例,在29~36周发现羊水过多的病例中,胎儿畸形8例。在37~42孕周病例中以特发性羊水过多
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