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目的
探讨半导体测序平台(semiconductor sequencing platform，SSP)对于检测自然流产物染色体数目改变和拷贝数变异(copy number variations，CNVs)的价值。
方法选择140例于孕7～16周停止发育的胚胎的流产物，提取DNA，制备文库，并对其进行高通量测序。
结果共发现染色体异常82例(58.57%)，其中非整倍体67例，以16、21、22和X/Y号染色体最为常见。共检出CNVs共15例，其中数据库注释为微缺失或微重复综合征者9例。年龄≥35岁的孕妇与年龄< 35岁的孕妇相比差异有统计学意义(P < 0.01)。
结论SSP技术能够检出流产物中的染色体数目异常和CNVs。染色体数目异常是早期自然流产的主要原因，而女方高龄则是胚胎染色体异常的高危因素。