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目的
探讨1例10p15.3微缺失综合征的临床及分子遗传学特征。
方法分析患儿的临床表现和全外显子测序结果；结合文献分析10p15.3微缺失相关的临床及分子生物学特征。
结果患儿主要表现为智力运动发育迟滞，语言及言语发育障碍，肌张力低下等异常。全外显子测序发现患儿10号染色体短臂远端ZMYND11、DIP2C、LARP4B、TUBB8、GTPBP4、IDI2、IDI1、WOR37及ADARB2基因存在杂合缺失。其中ZMYND11基因已明确与发育障碍和智力损伤有关。患儿的临床表型与10p15.3微缺失综合征相吻合。
结论该患儿的ZMYND11基因单倍型不足可能是导致10p15.3微缺失综合征神经精神发育障碍相关临床表型的主要原因。