【摘 要】
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病例1:患儿,男,1岁20 d.主诉:生后反复发热咳嗽,痰声明显,经常流黄鼻涕,有鼻窦炎.运动及智力发育落后,现不能扶站,语言发育落后,仅能发爸的单音.吃奶时间明显延长.新生儿期有
【机 构】
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首都医科大学附属北京儿童医院呼吸中心,北京100045;首都医科大学附属北京儿童医院神经康复中心,北京100045;首都医科大学附属北京儿童医院消化中心,北京100045
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病例1:患儿,男,1岁20 d.主诉:生后反复发热咳嗽,痰声明显,经常流黄鼻涕,有鼻窦炎.运动及智力发育落后,现不能扶站,语言发育落后,仅能发爸的单音.吃奶时间明显延长.新生儿期有持续低钙血症伴抽搐,甲状旁腺素明显减低,期间有明显肺炎.曾于8月龄于我院神经康复门诊就诊,用比较基因组杂交芯片(arrayCGH)方法检测到22号染色体长臂有微缺失,缺失位点22q11.21,24055918～27026553区域有缺失,大小为2970636 bp,该区域的缺失与DiGeorge 综合征有关.体查:坐位后倾,不能扶站;耳位低,小耳廓;高腭弓,无腭裂;其他未发现明显异常.
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