目的 探讨和分析Apert综合征手足畸形的形态学特点及治疗原则.方法 回顾和总结2007年5月至2012年8月期间诊疗的12例Apert综合征患者,在Upton分型基础上,进一步根据指(趾)并连的范围和严重程度,将手部畸形分为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅴ型,足部畸形分为Ⅰ、Ⅱ型.依据分型确定手术治疗原则,Ⅰ型手部畸形行单次分指手术,Ⅱ～Ⅴ型依据多指并指分指原则行分期手术.拇指偏斜行近节指骨截骨术,Ⅰ型、Ⅱ型及Ⅲ型截骨术及分指术同时进行,Ⅳ型、Ⅴ型截骨术及分指术分期进行;足趾畸形分期行分趾手术.4例手部畸形患者接受全部手指分指及拇指近节指骨截骨手术治疗,6例手部畸形患者仍在治疗过程中,2例未治疗.2例足部畸形患者接受足趾分期分趾手术.结果 所有分指(趾)手术均成功,无指(趾)坏死发生.术后发生指蹼瘢痕粘连3指(趾),瘢痕挛缩引起手指掌侧屈曲畸形4指.4例完成分指和截骨手术治疗的患者,术后患手可完成基本的抓、握、捏功能,2例完成足趾分趾手术的患者手术后足功能无明显改进.结论 Apert综合征是一种涉及手足严重形态学畸形的多器官畸形综合征,通过分指及指骨截骨手术治疗,在一定程度上改善了手功能和外形,仍残留其他畸形和功能障碍,需进一步研究和治疗。