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[期刊论文] 作者:丁轩诣 丁旵东 杨二丽, 来源:中国医学创新 年份:2018
【摘要】 目的:对伴发室性心律失常电风暴的Jervell-Lange-Nielsen综合征(JLNS)(先天性QT间期延长综合征伴先天性耳聋亚型)一家系进行基因突变检测,以期发现中国人特有的基因突变。方法:采用聚合酶链反应(PCR)及DNA直接测序法对JLNS一家系进行KCNE1检测。结果:先证者及7位......
[期刊论文] 作者:丁轩诣,丁旵东,杨二丽,成强胜,祝小霞,张建明,章雯,卫园园, 来源:中国医学创新 年份:2018
目的:对伴发室性心律失常电风暴的Jervell-Lange-Nielsen综合征(JLNS)(先天性QT间期延长综合征伴先天性耳聋亚型)一家系进行基因突变检测,以期发现中国人特有的基因突变。方法:采用......
[期刊论文] 作者:丁轩诣,丁旵东,杨二丽,成强胜,祝小霞,张建明,章雯,卫园园, 来源:中国医学创新 年份:2018
目的:对伴发室性心律失常电风暴的Jervell-Lange-Nielsen综合征(JLNS)(先天性QT间期延长综合征伴先天性耳聋亚型)一家系进行基因突变检测,以期发现中国人特有的基因突变.方法...
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