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[会议论文] 作者：何若洁;,
来源：广东省医学会第十五次神经病学学术会议暨第五届粤港澳神经病学学术会议 年份：2013
目的：对iPS细胞的研究概况、优势及局限性、获得iPS细胞的方法及其在神经科学领域的应用进展进行综述；方法：以"induced pluripotent stem cells"为关键词在pubMed上检索近5...
[期刊论文] 作者：何若洁,张成,
来源：中华神经科杂志 年份：2016
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[会议论文] 作者：何若洁,张成,
来源：广东省医学会第十八次神经病学学术会议暨第八届粤港澳神经病学学术会议 年份：2016
目的 报道并分析我国一个伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)家系的NOTCH3基因突变特点和临床、影像学的特点，并与国外具有相同突变位点的病例进行比较。方法 收集一个临床上拟诊为CADASIL的家系中先证者及2位亲属的病史、影像学资料，......
[会议论文] 作者：何若洁,姚晓黎,
来源：中华医学会第十七次全国神经病学学术会议 年份：2014
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[会议论文] 作者：石磊,叶城辉,何若洁,姚晓黎,
来源：广东省医师协会第三届神经内科医师大会 年份：2013
目的 通过诱导多能干细胞(Induced pluripotent stem cells,iPSC)技术,建立IA型腓骨肌萎缩症(CMT1A)的体外研究模型,同时在多种定向诱导分化的过程中探索该病可能的发病...
[会议论文] 作者：何若洁, 石磊, 叶城辉, 卢锡林, 姚晓黎,,
来源： 年份：2014
目的分析有脊髓灰质炎病史的肌萎缩侧索硬化(ALS)患者的临床特点、与脊髓灰质炎后综合征(PPS)的鉴别并探讨脊髓灰质炎后继发ALS的可能机制。方法报道2例在脊髓灰质炎后继...
[会议论文] 作者：何若洁,石磊,卢锡林,姚晓黎,叶城辉,
来源：中国脑血管病大会2014 年份：2014
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[会议论文] 作者：王倞, 徐敏, 李欢, 何若洁, 朱瑜龄, 林金福, 张成,,
来源： 年份：2004
目的:调查假肥大型肌营养不良症首次就诊原因,为疾病筛查的开展提供数据。方法:对中山大学附属第一医院神经肌肉病专科门诊的224例假肥大型肌营养不良症患者进行问卷调查...
[期刊论文] 作者：石磊, 叶城辉, 何若洁, 卢锡林, 裴中, 姚晓黎,,
来源：中山大学学报(医学科学版) 年份：2014
【目的】探讨肌萎缩侧索硬化症基因TDP43致病突变对斑马鱼毒性的影响。【方法】以野生型AB系斑马鱼作为研究对象,构建携带红色荧光蛋白(RFP)的TDP43基因野生型(WT)和突变型(S...
[期刊论文] 作者：李欢,朱瑜龄,利婧,王倞,何若洁,林金福,张成,
来源：中国现代神经疾病杂志 年份：2018
目的总结肢带型肌营养不良症2A型（LGMD2A型）临床前期的临床表现、实验室检查、影像学检查、神经电生理学检查、基因检测和家系资料等,为LGMD2A型的早期诊断提供临床依据。方法...
[会议论文] 作者：李欢;何若洁;朱瑜龄;王倞;利婧;林金福;张成;,
来源：第二十届国际神经病学中山高峰论坛 年份：2017
目的 增强对罕见病常染色体隐性遗传的腓骨肌萎缩症4B2型的临床表现和诊断的认识,增加人群CMT相关基因突变多样性.方法 收集一临床诊断为腓骨肌萎缩症4B2型家系的病史、...
[会议论文] 作者：李欢,朱瑜龄,王倞,何若洁,林金福,利婧,张成,
来源：第十一届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨第二届海峡两岸医药卫 年份：2018
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[会议论文] 作者：石磊,陈少贞,叶城辉,何若洁,戴佳颖,姚晓黎,
来源：中华医学会第十八次全国神经病学学术会议 年份：2015
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[会议论文] 作者：何若洁,石磊,叶城辉,戴佳颖,何柏萱,姚晓黎,
来源：中华医学会第十八次全国神经病学学术会议 年份：2015
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[会议论文] 作者：戴佳颖,何若洁,何柏萱,石磊,叶城辉,姚晓黎,
来源：广东省医学会第十七次神经病学学术会议暨第七届粤港澳神经病学学术会议 年份：2015
背景与目的：肌萎缩侧索硬化(ALS)是一种选择性侵犯上、下运动神经元的进行性神经系统变性疾病，典型临床表现为逐渐加重的骨骼肌无力、萎缩、肌束颤动、延髓麻痹和锥体束征......
[会议论文] 作者：何若洁,李欢,孙毅明,陈孟龙,王倞,朱瑜龄,张成,
来源：第二十届国际神经病学中山高峰论坛 年份：2017
Background.: Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy (CADASIL) is an inherited small vessel disease caused by mutations in NOTCH3 with remarkable phe...
[会议论文] 作者：何若洁,孙毅明,陈孟龙,朱瑜龄,王倞,李欢,张成,
来源：第十九届国际神经病学中山高峰论坛 年份：2016
目的 报道并分析我国一个伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CA-DASIL)家系的NOTCH3基因突变特点和临床、影像学的特点，并与国外具有相同突变位点的病例进行比较.方法 收集一个临床上拟诊为CADASIL的家系中先证者及2位亲属的病史、影像学资料，......
[会议论文] 作者：叶城辉, 郑岷缨, 石磊, 何若洁, 戴佳颖, 何柏萱, 姚,
来源： 年份：2015
目的肌萎缩侧索硬化是一类累及脊髓前角细胞、脑干后组运动神经元、皮质锥体细胞及锥体束,具有上、下运动神经元并存损害的进行性神经系统变性疾病。患者主要表现为肌肉萎缩,...
[期刊论文] 作者：何若洁,石磊,叶城辉,戴佳颖,梁银杏,卢锡林,姚晓黎,,
来源：中国神经精神疾病杂志 年份：2015
目的探讨马德拉斯运动神经元病（Madras motor neuron disease,MMND）患者的诊断要点、鉴别诊断及治疗方法,提高对MMND认识。方法回顾性分析3例MMND患者的临床资料,与国外MMND患...
[会议论文] 作者：叶城辉, 郑岷缨, 石磊, 何若洁, 戴佳颖, 何柏萱, 姚,
来源： 年份：2004
目的有相关研究证明延续护理可改善患有神经系统疾病的病人生活质量,显著减低再次入院的风险。本研究旨在通过对门诊的ALS患者实施延续护理,探讨其对ALS患者生存质量的影响。...
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