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[期刊论文] 作者：周岩,孙夏瑜,,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：2013
目的研究唐氏综合征遗传因素,探讨减少唐氏综合征患儿出生的优生对策。方法对324例唐氏综合征患者进行常规外周血淋巴细胞染色体G显带分析及临床资料进行调查分析。包括,患儿...
[期刊论文] 作者：孙夏瑜,周岩,郭跃贞,,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：2013
染色体平衡易位通常是两条染色体发生断裂后形成的两个断片,发生交换连接而成两条衍生染色体,只是改变了断裂节段在染色体上相对位置,不发生遗传物质的丢失和增加。通常不引...
[期刊论文] 作者：郭跃贞,孙夏瑜,周岩,,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：2012
病例:女,23,未婚,因月经稀发6年闭经一年前来就诊。一般检查:身高1.53米,体重45kg,表型智力无异常。16岁月经初潮,月经周期由2月→4月→6月→1年,经期3～4天,量中,无痛经,盆腔B...
[期刊论文] 作者：周岩,孙夏瑜,郭跃贞,,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：2012
病例:患儿为一男婴,6个月,因生长发育迟缓而就诊。患儿系第一胎第一产,足月顺产分娩,出生体重3500kg。母亲27岁,体健,妊娠经过顺利,未患病未接触有毒物质,父母非近亲婚配。查...
[期刊论文] 作者：周岩,武坚锐,孙夏瑜,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：2018
目的 制备特异性人肿瘤坏死因子相关凋亡诱导配体单克隆抗体,为建立TRAIL酶联吸附检测方法 奠定基础.方法 以原核表达系统重组制备的可溶性人sTRAIL作为抗原,利用杂交瘤技术...
[期刊论文] 作者：周岩,李杰,孙夏瑜,郭跃贞,,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：2014
目的通过对早期自然流产的绒毛进行传统的绒毛染色体核型分析和荧光原位杂交(FISH)技术两种方法的检测,对其结果分析,为临床早期自然流产查明原因,提供更准确的依据,对下次妊...
[期刊论文] 作者：周岩,武坚锐,孙夏瑜,叶婷,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：2018
目的 对1167例羊水产前诊断结果进行分析,探讨羊水细胞染色体核型分析和FISH技术在产前诊断中的临床应用.方法 孕中期孕妇行羊膜穿刺术,抽取羊水进行羊水细胞染色体核型分析,...
[期刊论文] 作者：郭跃贞,武坚锐,孙夏瑜,周岩,,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：2014
目的通过1331对不良孕产史夫妇的细胞遗传学分析,探讨不良孕产史与染色体异常的关系。方法取1331对不良孕产史夫妇的外周血进行培养、制片及G显带进行染色体分析。结果 1331...
[期刊论文] 作者：武坚锐,董兴红,孙夏瑜,黄焱鑫,
来源：检验医学与临床 年份：2004
目的：研究山西地区汉族人群21号染色体上4个短串联重复序列 D21S1413、D21S1432、D21S1442和 D21S2039的遗传多态性，为唐氏综合征的产前基因诊断提供实验依据。方法收集361例无...
[期刊论文] 作者：孙夏瑜, 李杰, 武坚锐, 周岩, 郭跃贞,,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：2014
目的克隆人凝血因子Ⅷ(Human Coagulation FactorⅧ,rhFⅧ)基因cDNA,利用bac-to-bac杆状病毒表达系统制备具有高凝血活性rhFⅧ。方法利用PT-PCR和overlap PCR技术扩增人FⅧ基...
[期刊论文] 作者：薛慧琴,高庭,孙夏瑜,卢洪涌,薛晋杰,,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：2015
目的确诊1例女性性反转伴多发畸形患儿的染色体拷贝数变异的性质及来源,分析其染色体变异与表型的相关性。方法首先应用常规G显带分析该例患儿外周血染色体改变,然后应用一种...
[会议论文] 作者：薛慧琴,高庭,孙夏瑜,卢洪涌,薛晋杰,
来源：第十届全国检验与临床学术会议暨2015年中国医师协会检验医师年会 年份：2015
目的 明确一例女性性反转伴多发畸形患儿的染色体拷贝数变异的性质及来源，分析其染色体变异与表型的相关性。方法 首先应用常规G 显带分析该例患儿外周血染色体改变，然后应用一种基于高通量全基因组测序的新型染色体畸变检测方法对该例常规核型分析的结果进行精确......
[期刊论文] 作者：李明,吴洁,郭慧敏,祁春茹,孙夏瑜,薛慧琴,,
来源：中华医院感染学杂志 年份：2013
目的研究重度烧伤患者外周血T淋巴细胞亚群及血清TGF-β含量的变化,探讨患者血清TGF-β含量与免疫功能变化的临床意义。方法采用免疫荧光流式细胞技术检测了45例重度烧伤患者...
[期刊论文] 作者：武坚锐, 孙夏瑜, 卢洪涌, 周岩, 叶婷, 薛慧琴,,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：2004
目的探讨不同类型产前筛查高危因素与羊水染色体核型异常之间的关系。方法收集进行羊水染色体核型分析的高危孕妇1438例,对其产前筛查高危因素和羊水染色体核型结果进行回顾...
[会议论文] 作者：薛慧琴, 孙夏瑜, 卢洪涌, 周岩, 郭跃贞, 朱镭,,
来源： 年份：2014
目的明确一例多发畸形患儿染色体拷贝数变异的性质及来源,分析其染色体变异与表型的相关性。方法:首先应用常规G显带分析该例患儿及父母外周血染色体改变,然后应用比较基因组...
[期刊论文] 作者：孙夏瑜,武坚锐,卢洪涌,叶婷,王娜,薛慧琴,
来源：临床医药实践 年份：2021
目的:探讨染色体核型分析和基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)在羊水产前诊断中的应用价值以及多种方法联合诊断的优势和必要性。方法:对187例产前诊断结果异常患者的临床资料进行回顾性分析。所有患者同时采用羊水细胞染色体核型分析和CNV-seq两种方法进行产前诊......
[期刊论文] 作者：孙夏瑜,武坚锐,卢洪涌,叶婷,王娜,薛慧琴,
来源：临床医药实践 年份：2021
目的:探讨染色体核型分析和基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)在羊水产前诊断中的应用价值以及多种方法联合诊断的优势和必要性.方法:对187例产前诊断结果异常患者的临床资料进...
[期刊论文] 作者：薛慧琴,卢洪涌,孙夏瑜,周岩,郭跃贞,薛晋杰,,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：2013
目的明确一例多发畸形患儿染色体拷贝数变异的性质,分析其染色体变异与表型的相关性。方法首先应用常规G显带分析该例患儿外周血染色体改变,然后应用比较基因组杂交芯片(arra...
[期刊论文] 作者：孙夏瑜,武坚锐,卢洪涌,周岩,郭跃贞,薛慧琴,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：2019
目的 总结染色体核型为49,XXXXY患儿的临床特征和实验室结果.方法 采用常规方法进行外周血培养,制备染色体标本,G显带染色体核型分析,并结合文献分析此类患儿的临床特征.结果...
[期刊论文] 作者：薛慧琴, 周岩, 卢洪涌, 孙夏瑜, 张玉萍, 王丽燕, 燕,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：2004
目的研究包含NOG基因的TGF-β/BMP信号通路在不明原因自然流产中的作用和可能的作用机制。方法用TGF-β/BMP信号通路基因芯片检测了自然流产和人工流产胚胎组织的m RNA表达谱...
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