搜索筛选:
搜索耗时1.3079秒,为你在为你在102,285,761篇论文里面共找到 12 篇相符的论文内容
发布年度:
[期刊论文] 作者：黎芳,宇亚芬,麻宏伟,,
来源：发育医学电子杂志 年份：2015
目的探讨遗传学新技术在儿童发育迟缓(DD)病因诊断中的应用价值。方法应用常规染色体核型分析、染色体微缺失检测、致病基因突变分析、串联质谱、气相色谱-质谱技术,对儿童保...
[期刊论文] 作者：宇亚芬,黎芳,麻宏伟,,
来源：中国当代儿科杂志 年份：2015
目的分析cbIC型甲基丙二酸血症伴同型半胱氨酸血症（合并型MMA）基因突变情况、临床特点及治疗转归,探讨基因型与临床表型及疗效之间的关系。方法回顾性分析16例经基因检测确诊为......
[会议论文] 作者：宇亚芬,麻宏伟,黎芳,
来源：中华医学会第二十次全国儿科学术大会 年份：2015
...
[期刊论文] 作者：韩亚梅,颉立文,宇亚芬,
来源：中国小儿血液 年份：2002
例1:患儿女,24小时,因"皮肤黄染4小时"入院.患儿系第三胎第三产,40+5周剖宫产,产时羊水量较少,Apgar评分1分钟7分,5分钟9分,体重3350克,生后第20小时皮肤黄染并迅速加重,于生...
[期刊论文] 作者：宇亚芬, 麻宏伟, 黎芳, 宋莹,,
来源：发育医学电子杂志 年份：2014
患儿女,3岁6个月,因发育落后3年于2013年6月21日至中国医科大学附属盛京医院发育儿科就诊。患儿生后渐发现运动及语言发育较同龄正常儿童迟滞,5个月会抬头,9个月会坐,18...
[期刊论文] 作者：宇亚芬,麻宏伟,黎芳,宋莹,胡曼,任爽,,
来源：中国儿童保健杂志 年份：2014
47,XXX综合征大部分无表型异常,国内仅报道1例婴儿期病例,其余病例绝大部分是因为性发育异常确诊的,本文报道1例因特殊面容怀疑21-三体综合征确诊的病例,并对二者区别简...
[期刊论文] 作者：宇亚芬,麻宏伟,黎芳,宋莹,胡曼,任爽,,
来源：中国中西医结合儿科学 年份：2014
Silver-Russell综合征(silver russell syndrome,SRS)是一组临床和遗传异质性疾病,以小于胎龄儿和(或)生后持续矮小、颅面畸形、肢体不对称伴四肢细为主要临床表现,先天...
[期刊论文] 作者：宇亚芬,麻宏伟,黎芳,宋莹,胡曼,任爽,,
来源：中国中西医结合儿科学 年份：2014
联合垂体激素缺乏症(combined pituitary hormone deficiency,CPHD)是一种以生长激素(growth hormone,GH)缺乏伴随一至多种垂体前叶激素缺乏为特征的疾病。由于临床症状...
[会议论文] 作者：宋莹,麻宏伟,黎芳,胡曼,任爽,宇亚芬,
来源：2013中国儿童保健学术年会 年份：2013
...
[会议论文] 作者：黎芳;麻宏伟;宋莹;胡曼;任爽;宇亚芬;,
来源：中华医学会第十八次全国儿科学术会议 年份：2013
目的：分析软骨发育不全、软骨发育低下及假性软骨发育不全三种短肢型遗传性骨代谢性疾病的临床表现、骨骼X线表现及基因结果.方法：对基因确诊的10例短肢型遗传性骨代谢性疾病的......
[期刊论文] 作者：宋莹,麻宏伟,黎芳,胡曼,任爽,宇亚芬,赵桂杰,,
来源：中国当代儿科杂志 年份：2013
目的研究X-连锁低磷性佝偻病(XLH)患儿致病基因的突变频率和突变类型,探讨存在突变热点的可能性及基因型与临床表型的关系。方法回顾性分析10例XLH患儿的临床资料,评估其基因...
[期刊论文] 作者：黎芳,麻宏伟,宋莹,胡曼,任爽,宇亚芬,赵桂杰,,
来源：中国当代儿科杂志 年份：2013
目的分析软骨发育不全(ACH)、软骨发育低下(HCH)及假性软骨发育不全(PSACH)3种短肢型遗传性骨代谢性疾病的临床表现、骨骼X线表现及基因结果。方法对基因确诊的10例短肢型遗...
相关搜索：
