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[期刊论文] 作者:尹耕心, 来源:中国计划生育学杂志 年份:2004
假肥大型肌营养不良症(pseudohypertrophic muscular dystrophy)是由于基因缺陷引起的疾病,以进行性肌肉萎缩与肌无力为主要特征,分Duchenne型(Duchenne muscular dystro-phy...
[期刊论文] 作者:尹耕心, 来源:国外医学(计划生育分册) 年份:1994
近年已知,透明带糖蛋白ZP,中的多糖残基与精子表面互补性ZP结合蛋白的结合,在受精期间配子细胞的相互作用中起决定性作用。精子表面ZP结合蛋白对ZP的结合表现如植物血凝素样...
[期刊论文] 作者:尹耕心,汪竟成, 来源:中国计划生育学杂志 年份:2004
21-三体综合征是人类最常见的染色体疾病,新生儿的发病率约为1/800,占小儿染色体病的70%.该病主要由于21号染色体三体或易位引起的21q22-ter部分三体所致.临床表现为智力低下...
[期刊论文] 作者:陈思文,尹耕心,, 来源:安徽医学 年份:2011
1临床资料患儿女性,4岁,系第一胎,足月顺产。因生长发育迟缓、智力低下就诊。患儿仅能说简单语言,注意力不集中,学习困难;3岁时测智商IQ=40-58。能站立行走,饮食及大小便自理...
[期刊论文] 作者:汪竟成,尹耕心, 来源:安徽卫生职业技术学院学报 年份:2019
医学实验室检验质量与安全体现了检验科的水平,分别有ISO15189和ISO15190的文件CNAS认证认可为要求,实验室的标准化设计与装饰是基础性条件,更是落实两项认证的基本保证。该...
[期刊论文] 作者:Liu DY HWG,尹耕心, 来源:国外医学(计划生育分册) 年份:1993
本文评价常规精液检查与一些新的精子功能试验的生理学基础及临床意义,认为体外受精的结果可用来评价人精子功能,逻辑回归分析法是决定某项精子特征与体外受精率关系的最好方...
[期刊论文] 作者:杜华荣,尹耕心,傅克勤,, 来源:国际检验医学杂志 年份:2011
产前诊断是指在胎儿出生前利用各种方法诊断胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病的一种手段,是出生缺陷工作的重要任务,对于提高我国出生人口的素质有着特别重要的意义。...
[期刊论文] 作者:汪竟成,黄仲军,尹耕心, 来源:国际检验医学杂志 年份:2020
出生缺陷有3个阶段的预防,分别是孕前、孕期和新生儿期的一、二、三级预防,本文简述出生缺陷病谱和一级预防的相关实验室检查,主要叙述和讨论了串联质谱技术在二、三级预防中...
[期刊论文] 作者:杜华荣(综述),尹耕心(审校),傅克勤(审校), 来源:国际检验医学杂志 年份:2011
产前诊断是指在胎儿出生前利用各种方法诊断胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病的一种手段,是出生缺陷工作的重要任务,对于提高我国出生人口的素质有着特别重要的意义。现在的......
[期刊论文] 作者:尹耕心,陈芸,彭滢颖,汪竟成, 来源:安徽卫生职业技术学院学报 年份:2005
目的:对一例经血清学检测难以判断亲子关系的案例应用STR位点多态性进行亲权鉴定。方法:从冻存的当事人的样本中提取基因组DNA,体外扩增D19S253等13个STR位点DNA片段,扩增产...
[期刊论文] 作者:金岚,尹耕心,吴德,李小燕,唐久来,, 来源:安徽医科大学学报 年份:2007
目的了解儿童期发作的进行性脊髓性肌萎缩(SMA)患者的运动神经元存活基因(SMN)的缺失,探讨聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR—RFLP)方法用于SMA疾病的诊断价值。方法应用PCR—......
[期刊论文] 作者:胡承阅,唐碧滔,尹耕心,吴建力, 来源:生殖医学杂志 年份:1994
混合抗球蛋白反应试验检测精子抗体胡承阅,唐碧滔,尹耕心,吴建力一、间接混合抗球蛋白反应测定血清精子抗体滴度混合抗球蛋白反应(MAR)试验是世界卫生组织推荐用于精子抗体检测的首选......
[期刊论文] 作者:吴建力,胡承阅,尹耕心,唐碧滔, 来源:安徽医学 年份:1997
我所自1992年10月至1994年12月,采用经皮内小剂量配偶淋巴细胞接种,治疗20例不明原因复发性流产妇女,收到较好效果,现报告如下:资料及方一、一般资料对象选择为:1.近5年内,连...
[期刊论文] 作者:吴建力,杜华荣,尹耕心,吴玉鹏,傅克勤,, 来源:中国计划生育学杂志 年份:2012
假肥大性肌营养不良症是一种严重的神经肌肉疾病,分为杜氏肌营养不良症(DMD)和贝氏进行性肌营养不良症(BMD),均是由于DMD基因(Xp21.2)突变所致。由于本病目前无有效的治疗方法,产前诊断......
[期刊论文] 作者:郭智勇,魏丹毅,储成顶,尹耕心,赵莎莎,, 来源:分析试验室 年份:2007
建立了运用反相高效液相色谱法测定人尿中利凡诺的方法.采用Spherisorb C18色谱柱(250 mm×4.6 mm i.d.,5 μm);流动相: V(甲醇)∶V(乙腈)∶V(0.2 mol/L NH4Ac)=60∶37∶3;流速: 1....
[期刊论文] 作者:郭智勇,魏丹毅,储成顶,尹耕心,贺明莉,吴建力,傅克勤,, 来源:药物分析杂志 年份:2007
目的:运用离子对-反相高效液相色谱法测定人胎盘和羊水中利凡诺的含量。方法:采用Spherisorb C18色谱柱(250mm×4.6mm,5μm);柱温:30℃;流动相:甲醇-乙腈-0.05%十二烷基磺酸钠溶液(35:3......
[期刊论文] 作者:郭智勇,魏丹毅,储成顶,尹耕心,贺明莉,吴建力,傅克勤,, 来源:理化检验(化学分册) 年份:2007
建立了测定血浆中米非司酮浓度的高效液相色谱分析方法。血浆样品以乙醚提取,常温下负压挥发至干,所得残渣用甲醇浸溶后进行测定。Spherisorb C18(250 mm×4.6 mmi.d.,5μ...
[期刊论文] 作者:翟倩,尹耕心,翟勇,程丽娜,牛于华,吴小侨,吴曙东,, 来源:中国法医学杂志 年份:2013
短串联重复序列(STR)基因座作为重要的遗传标记已广泛应用于人类亲权关系鉴定。但在亲权鉴定中常发生STR突变情况,是个不容忽视的风险因素。笔者在工作中遇一例较罕见的父母...
[期刊论文] 作者:吴玉鹏,吴德,尹耕心,翟勇,杜华荣,翟倩,牛于华,唐久来,傅, 来源:中国计划生育学杂志 年份:2008
目的:应用多重连接依赖式探针扩增法(MLPA)和PCR-RFLP技术对临床诊断为脊髓性肌萎缩症(SMA)患儿进行基因诊断,并比较两种方法检测SMN基因缺失改变的效果。方法:应用TIANGEN血液基因组......
[期刊论文] 作者:张黎黎,赵莎莎,尹耕心,翟勇,夏明安,翟倩,杜华荣,赵前峰,, 来源:中国法医学杂志 年份:2017
本文对安徽汉族2997名无关个体21个常染色体STR基因座进行遗传多态性调查.采用AGCU EX22人类荧光标记STR复合扩增检测试剂进行复合PCR扩增,用ABI3130型遗传分析仪进行毛细管...
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