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[期刊论文] 作者:Bell ,徐毓其, 来源:国外医学.遗传学分册 年份:1987
作者从提高群体健康素质的角度出发,试图通过产前诊断(PND)来检测Down综合征(DS)的出生频率。在澳大利亚昆士兰地区自1974年起,在特殊年龄风险组的孕妇中建立了产前诊断(PND...
[期刊论文] 作者:徐宏斌,徐毓其, 来源:潍坊医学院学报 年份:1997
目的 SRY基因是Y染色体上睾丸决定因子的最佳候选基因,开展对人类SRY基因研究的目的在于探明SRY基因与性别决定、性分化异常之间的关系。方法 在细胞遗传学分析的基础上,采用聚合酶链反......
[期刊论文] 作者:汪朝晖,徐毓其, 来源:皖南医学院学报 年份:2004
众所周知,精子发生(Spermatogenesis)是指生精上皮的干细胞发育为成熟精子的一系列变化过程.在正常情况下,人类男性细胞中Y染色体处于半合子状态,行父系遗传.广义的Y染色体畸...
[期刊论文] 作者:徐宏斌,徐毓其, 来源:中国行为医学科学 年份:1998
性行为是有性生殖个体性成熟的一种表现。人类源于生物,但又不同于生物,他(她)们具有控制自己性行为的理性规范。笔者在遗传咨询中发现一例不能控制自己性行为的个体,我们应用细胞......
[期刊论文] 作者:徐毓其,孙惠兰,, 来源:遗传与疾病 年份:1991
我室在外周血高分辨染色体新方法研究成果的基础上,建立了一种简便易行的制备羊水胞细高分辨染色体的方法,现报告如下。一、材料和方法 1.羊水细胞的获得和培养:妊娠16~2...
[期刊论文] 作者:李铁臣,徐毓其,, 来源:皖南医学院学报 年份:1989
引起习惯性流产的病因很多,近年来的研究表明,近端着丝粒染色体的随体联合与习惯性流产可能有关。一、习惯性流产与胚胎的染色体异常导致习惯性流产的病因除黄体功能不...
[期刊论文] 作者:孙惠兰,徐毓其, 来源:潍坊医学院学报 年份:1992
报告了100例闭经患者的细胞遗传学研究,发现异常核型38例,异常率为38%。其中原发性闭经73例,异常核型35例,占47.95%;继发性闭经27例,异常核型3例,占11.11%。并对原发和继发性...
[期刊论文] 作者:徐毓其,孙惠兰,, 来源:皖南医学院学报 年份:1990
本文报告了46,XX,inv(6)(p25q13)等5例世界首报染色体异常核型,并对其发生机理和细胞遗传学效应进行了分析。...
[期刊论文] 作者:陈丽君,徐毓其, 来源:皖南医学院学报 年份:2003
谷胱甘肽 S-转移酶(Glutathione S-transferases,GST,EC 2.5.1.18)是一个同源二聚体酶的超基因家族,属Ⅱ相代谢酶系,普遍存在于各种生物体内.研究表明GST在体内表达水平的高...
[期刊论文] 作者:徐毓其,孙惠兰, 来源:国外医学.遗传学分册 年份:1984
溶酶体累积病是一组20多种遗传性疾病,因各种物质在溶酶体内的大量累积所致。这类异常累积,大多数是由于某种特异性的溶酶体水解酶的缺乏所引起的。酶的缺乏可能是全部的或部...
[期刊论文] 作者:孙惠兰,徐毓其, 来源:国外医学.遗传学分册 年份:1984
本研究的目的在于确定Down综合征婴儿中血液学异常的频率和预后。作者回顾性地讨论了从1965~1981年诊断为Down综合征个体病历卡,并给予细胞遗传学的认定。根据血液学情况,患儿...
[期刊论文] 作者:孙惠兰,徐毓其,, 来源:国外医学.遗传学分册 年份:1985
本文报道了一个连续五代家庭中,有3例血小板减少症病人,伴有类似Fanconi贫血病人的染色体改变。遗传性血小板减少是少见的。作者对血小板减少的两名同胞姊弟和一名远亲,就血...
[期刊论文] 作者:徐毓其,孙惠兰,, 来源:皖南医学院学报 年份:1989
医学细胞遗传学实验室在临床医学细胞遗传学研究中,应用该室研究的《人类高分辩染色体的新方法》,先后发现5例罕见异常核型:Medical Cytogenetics Laboratory in clinical...
[期刊论文] 作者:孙惠兰,徐毓其, 来源:中国优生优育 年份:1994
本文对76例先天性MR患儿进行了染色体研究,结果发现22例异常核型,异常发生率为 28,95%,其中 2例为世界首报异常核型。在先天性 MR患儿中男性多于女性;常染色体结构异常和数目...
[期刊论文] 作者:孙惠兰,徐毓其, 来源:实用儿科杂志 年份:1989
患儿女,5岁。因智能低下,不会走,不会说话而就诊。患儿系过期分娩,出生体重2200g。现身高85cm,面部表情呈惊恐状。小下颌,高腭弓。手指细长,小指内弯,双脚呈“摇椅状”。X线...
[期刊论文] 作者:徐毓其,孙惠兰, 来源:国外医学.遗传学分册 年份:1986
作者运用人类精子与仓鼠卵融合的方法,研究了2468个人类精细胞的染色体组成.发现有染色体结构畸变细胞的频率是7.7%,变化范围从1.9%~15.8%,最高频率发生在49岁供体的精子中....
[期刊论文] 作者:徐毓其,孙惠兰,, 来源:遗传与疾病 年份:1987
张哲维等曾报告一例涉及6条染色体3个易位的畸变,但涉及4条染色体两个易位的畸变,尚未见报道,作者发现一例,报告如下。病例介绍患者,女,31岁,表型和智力正常,因4次妊娠均在4...
[期刊论文] 作者:徐毓其,孙惠兰,, 来源:皖南医学院学报 年份:1985
人类高分辨染色体(High-resoluti-on chromosome)是八十年代人类细胞遗传学技术发展的一个重要标志。这一技术的出现,不仅加强了人们对染色体细微结构的了解,而且有助于人们...
[期刊论文] 作者:徐毓其,孙惠兰,, 来源:遗传与疾病 年份:1988
人类高分辨染色体(HRC)是八十年代人类细胞遗传学实验技术的重要发展。继1976年Yunis用同步拦截法制备人类高分辨染色体以后,我国遗传学工作者在开展人类高分辨染色体的研究...
[期刊论文] 作者:孙惠兰,徐毓其, 来源:中华医学遗传学杂志 年份:1992
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