搜索筛选:
搜索耗时1.8116秒,为你在为你在102,285,761篇论文里面共找到 2 篇相符的论文内容
发布年度:
[会议论文] 作者:曹延延;宋昉;瞿宇晋;白晋丽;金煜炜;王红;,
来源:首届中国遗传与疾病论坛——常见与罕见神经遗传病规范化诊治学术交流会 年份:2013
背景 高苯丙氨酸血症是较为常见的常染色体隐性遗传病。目前已明确苯丙氨酸代谢通路涉及PAH、GCH1、PTPS、DPR和PCBD1共5种致病基因。快速、准确的基因诊断对于明确疾病...
[期刊论文] 作者:张文慧,曹延延,宋昉,瞿宇晋,白晋丽,金煜炜,王红,
来源:中华医学杂志 年份:2015
目的通过对运动神经元生存基因1(SMN1)部分缺失的脊髓性肌萎缩症(SMA)病例进行分析,探讨SMN1基因突变的多样性。方法采用多重连接探针扩增(MLPA)技术分析2011至2013年期间在首都儿科研究所遗传研究室进行基因诊断的7例临床疑似SMA患儿的SMN基因拷贝数。选取SMN1......
相关搜索: