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[期刊论文] 作者：唐宁,严提珍,李伍高,李哲涛,,
来源：中国妇幼保健 年份：2016
目的采用基因诊断技术为遗传性耳聋家庭查明病因,对再生育的家庭提供产前诊断服务,明确胎儿的基因型,同时提供遗传咨询。方法选取2013年1月-2015年9月该院接诊的4个均有1个极...
[会议论文] 作者：李伍高,李哲涛罗,世强,唐宁,严提珍,
来源：2014全球华人遗传学大会暨全国第十三次医学遗传学学术会议 年份：2014
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[会议论文] 作者：唐宁,严提珍,李伍高,李哲涛罗,世强,
来源：2014全球华人遗传学大会暨全国第十三次医学遗传学学术会议 年份：2014
目的:对1个Kennedy病家系进行雄激素受体(AR)基因突变分析.方法:收集Kennedy病中2个先证者和6个家系成员,对先证者进行神经系统查体,常规检测神经电生理、肌电图、血清肌酸激酶(CK).抽取8例样本的外周静脉血,提取基因组DNA,聚合酶链反应(PCR)扩增AR基因第1号外......
[期刊论文] 作者：曾婷,李红辉,严提珍,唐宁,李伍高,刘萍,张玉,,
来源：职业与健康 年份：2017
目的探讨柳州市特发性矮小症(ISS)瑶族学龄儿童血清中25羟维生素D[25(OH)D]、胰岛素样生长因子-1(IGF-1)水平与体格发育指标的相关性。方法以2011年4月—2015年12月期间在柳...
[期刊论文] 作者：谭建强, 罗世强, 唐宁, 李伍高, 严提珍, 蔡稔,,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：2018
目的对脊髓性肌萎缩症(SMA)患儿进行基因诊断并分析其临床特点,为早期诊断和治疗,以及遗传咨询及产前诊断提供依据。方法收集17例临床诊断SMA患儿临床资料,应用多重连接依赖...
[期刊论文] 作者：唐宁,李伍高,李哲涛,罗世强,王秋华,严提珍,,
来源：国际遗传学杂志 年份：2017
目的 对Kennedy病家系进行临床表型和雄激素受体(androgen receptor,AR)基因突变分析.方法 收集Kennedy病家系2例患者和6例家系成员,对先证者进行神经系统查体,常规检测神经...
[会议论文] 作者：唐宁;李伍高;李哲涛;罗世强;王秋华;严提珍;,
来源：第十四次全国医学遗传学学术会议 年份：2015
目的：对Kennedy综合征家系进行临床表型和雄激素受体(Androgen receptor,AR)基因突变分析.方法：收集Kennedy综合征家系2个患者和6个家系成员,对先证者进行神经系统查体,常...
[期刊论文] 作者：李红辉,唐宁,曾婷,李伍高,王麟,李哲涛,严提珍,,
来源：中国儿童保健杂志 年份：2013
目的探讨瘦素受体(leptin receptor,LEPR)基因单核苷酸多态性位点rs1137100与壮族儿童单纯性肥胖的相关性。方法对208名柳州某区小学学龄前儿童(年龄均0.05);肥胖与健康对照...
[期刊论文] 作者：唐向荣, 严提珍, 林墨菊, 杨艳, 唐宁, 李伍高, 黄丽,
来源：听力学及言语疾病杂志 年份：2014
目的分析广西地区非综合征型聋患者常见耳聋相关基因突变的检出率。方法采用遗传性聋基因芯片对广西地区84名非综合征型聋患者进行GJB2(c.35delG、c.235delC、c.176del16、c....
[期刊论文] 作者：唐宁, 赵珺琼, 李红辉, 李伍高, 闫敏, 唐向荣, 杨艳,
来源：中国妇幼保健 年份：2014
目的:采用遗传性耳聋基因芯片对新生儿进行常见4个遗传性耳聋基因9个突变位点的筛查,了解柳州地区新生儿中遗传性耳聋基因的携带率及突变类型。方法:在柳州市市区、辖区6个县...
[会议论文] 作者：罗世强,黄际卫,李伍高,李哲涛,严提珍,梁彪,
来源：2014全球华人遗传学大会暨全国第十三次医学遗传学学术会议 年份：2014
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[期刊论文] 作者：唐宁, 赵珺琼, 李红辉, 李伍高, 闫敏, 唐向荣, 杨艳,,
来源：中国妇幼保健 年份：2014
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[期刊论文] 作者：曾婷,严提珍,唐宁,李红辉,李伍高,李哲涛,张玉,,
来源：中国儿童保健杂志 年份：2015
目的探讨生长激素受体(growth hormone receptor,GHR)基因的单核苷酸多态性(SNaPshot,SNP)与广西瑶族儿童特发性矮小(idiopathic short stature,ISS)遗传易感性的关系。方法...
[会议论文] 作者：罗世强,梁彪,黄际卫,李伍高,李哲涛,严提珍,
来源：2014全球华人遗传学大会暨全国第十三次医学遗传学学术会议 年份：2014
目的 探讨多重连接依赖式探针扩增(Multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)技术性在临床上检测先天性心脏病(congenital heart defects,CHDs)患者基因拷贝数变异(Copy number variation,CNV)的可行性,了解中国未挑选的先天性心脏病患儿中基因......
[会议论文] 作者：谭建强,黄际卫,李哲涛,李伍高,严提珍,蔡稔,
来源：中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议、中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会 年份：2016
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[会议论文] 作者：黄际卫, 唐宁, 李哲涛, 李伍高, 严提珍, 罗世强, 李,
来源： 年份：2004
ue＊M＃’＃dkB4＃＃8＃”专利申请号:00109“7公开号:1278062申请日:00.06.23公开日:00.12.27申请人地址:（100084川C京市海淀区清华园申请人:清华大学发明人:隋森芳文摘:本发明属于生物技...
[期刊论文] 作者：伍丽东, 唐宁, 严提珍, 李哲涛, 李健鸿, 李伍高, 庞,
来源：听力学及言语疾病杂志 年份：2015
目的应用基因芯片联合Sanger测序技术检测广西壮族自治区听力言语康复中心非综合征型聋患者的基因突变谱系及基因型,为基因诊断、遗传咨询及防聋治聋提供参考。方法对广西壮...
[会议论文] 作者：谭建强, 王远流, 黄际卫, 李伍高, 李哲涛, 严提珍,,
来源： 年份：2016
目的对1例完全型雄激素不敏感综合征(complete androgen insensitivity syndrome,CAIS)患者的雄激素受体(androgen receptor,AR)基因进行分析,了解AR基因突变情况,为临床治疗...
[会议论文] 作者：严提珍, 李伍高, 李哲涛, 唐宁, 黄秋英, 伍丽东, 唐,
来源： 年份：2004
目的探讨多色熔解曲线分析(multicolor melting curve analysis,MMCA)技术在广西地区耳聋人群常见基因突变检测中的应用。方法采用MMCA技术对广西地区1407双侧重度及以上感音...
[期刊论文] 作者：李伍高, 严提珍, 唐宁, 李哲涛, 唐向荣, 杨艳, 蔡稔,
来源：分子诊断与治疗杂志 年份：2016
目的分析广西玉林地区耳聋患者相关致病基因突变,初步了解玉林地区耳聋患者发病的分子机制。方法对玉林地区2个特殊教育学校191例耳聋患者进行分子病因信息采集,对6岁以上患...
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