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[学位论文] 作者：李溪远,,
来源：哈尔滨工业大学 年份：2004
随着在轨服务、空间攻防等的发展,空间飞行器相对导航技术,特别是空间飞行器自主相对导航技术的需求日益增多。相机在空间相对导航中是一种常用的传感器,具有体积小、重量轻,...
[期刊论文] 作者：李溪远,
来源：中国当代儿科杂志 年份：2013
线粒体呼吸链酶复合物V,也称为ATP合酶,是位于线粒体内膜上的大蛋白复合体,由2个功能性蛋白复合物F0及F1构成.复合物V是线粒体呼吸链的最后一个复合物,在线粒体中通过电化学...
[期刊论文] 作者：李溪远, 杨艳玲,,
来源：中国当代儿科杂志 年份：2013
线粒体呼吸链酶复合物V,也称为ATP合酶,是位于线粒体内膜上的大蛋白复合体,由2个功能性蛋白复合物F0及F1构成。复合物V是线粒体呼吸链的最后一个复合物,在线粒体中通过电化学...
[期刊论文] 作者：李溪远,李扬,任静,门剑龙,翟振国,
来源：中华检验医学杂志 年份：2020
静脉血栓栓塞症（VTE）是一种是由遗传和环境暴露相互作用引起的复杂多因素疾病，遗传因素包括凝血抑制因子基因功能丧失（LOF）、促凝因子基因功能获得（GOF）、纤溶系统基因功能异常和间接促凝的基因变异或表观遗传学改变。VTE的遗传模式包括孟德尔遗传和基于基因多态性VTE......
[会议论文] 作者：张仲斌, 高凯, 刘庆祝, 周家蓬, 李溪远, 郎娜, 刘明,
来源： 年份：2004
目的局灶性皮质发育不良(FCD)Ⅱ型是药物难治性癫痫患儿常见的皮质发育畸形的常见类型。多项研究已证实了FCD Ⅱ型病灶中存在PI3K-Akt-mTOR通路基因的体细胞突变和mTOR通...
[会议论文] 作者：张仲斌, 高凯, 刘庆祝, 周家蓬, 李溪远, 郎娜, 刘明,,
来源：第八届CAAE国际癫痫论坛论文汇编 年份：2019
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[会议论文] 作者：马艳艳, 李溪远, 吴桐菲, 刘玉鹏, 王峤, 丁圆, 邹丽,
来源： 年份：2014
目的:探索研究线粒体呼吸链复合物Ⅰ缺陷病患儿的临床表型和线粒体基因型特征及其相关性。方法:对67例线粒体呼吸链复合物Ⅰ缺陷病患儿(男37例,女30例)的临床表现进行分...
[期刊论文] 作者：马艳艳, 李东晓, 李溪远, 宋金青, 刘玉鹏, 丁圆, 杨,
来源：临床儿科杂志 年份：2018
目的探讨甲硫氨酸腺苷转移酶缺陷导致的高甲硫氨酸血症患儿的临床表现和分子遗传学特点。方法回顾分析3例因甲硫氨酸腺苷转移酶缺陷导致的高甲硫氨酸血症患儿的临床资料及相...
[会议论文] 作者：刘玉鹏, 马艳艳, 吴桐菲, 王峤, 李溪远, 丁圆, 宋金,
来源： 年份：2004
目的甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症是我国甲基丙二酸尿症患者的主要生化表型,也是遗传代谢病中少数可治疗的疾病。cbIC缺陷是导致甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症...
[期刊论文] 作者：丰利芳, 陈晓红, 李东晓, 李溪远, 宋金青, 金颖, 杨,
来源：中国当代儿科杂志 年份：2018
1病例介绍 患儿，男，6岁3个月，因“咳嗽、发热口服尼美舒利后出现抽搐、呼吸心跳骤停，清醒后智力、运动倒退2个月”就诊于北京大学第一医院儿科。患儿2个月前咳嗽、拒食1d后低热2h......
[会议论文] 作者：李溪远, 华瑛, 丁圆, 刘玉鹏, 宋金青, 张尧, 侯新琳,
来源： 年份：2014
线粒体病是一种严重的多基因遗传病,目前,线粒体内多数蛋白功能尚不明确,一些蛋白是否定位于线粒体亦存在争论,阐述线粒体病发生的基因机制极为困难。线粒体病病因复杂,...
[期刊论文] 作者：张尧, 丁圆, 李溪远, 王峤, 宋金青, 刘玉鹏, 杨艳玲,
来源：临床儿科杂志 年份：2014
目的探讨球形细胞脑白质营养不良的临床及基因诊断。方法回顾性分析1例罕见的早发婴儿型球形细胞脑白质营养不良的临床及基因分析资料。结果患儿,男,于生后2个月进行性精神运...
[期刊论文] 作者：吴桐菲, 丁圆, 李溪远, 刘玉鹏, 李东晓, 宋金青, 李,
来源：中华妇幼临床医学杂志(电子版) 年份：2017
目的探讨母亲维生素B12缺乏导致的婴儿继发性甲基丙二酸尿症（MMA）的临床特点,以及该病的诊断、治疗及转归。方法选择2014年11月12日,因"吐奶、贫血、疑为遗传性MMA",于北京大学...
[期刊论文] 作者：丁圆,马艳艳,吴桐菲,李溪远,刘玉鹏,王峤,杨艳玲,,
来源：临床儿科杂志 年份：2014
目的：报道1例早发型精氨酰琥珀酸尿症病例。方法女性患儿，于出生第2天发病，入院后经临床及实验室检查、基因检测获得诊断。结果患儿血氨显著增高，肝功能异常，伴代谢性酸中毒，血钾、......
[会议论文] 作者：马艳艳, 李溪远, 吴桐菲, 刘玉鹏, 王峤, 丁圆, 邹丽萍,,
来源：第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新 年份：2014
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[会议论文] 作者：李溪远, 华瑛, 丁圆, 刘玉鹏, 宋金青, 张尧, 侯新琳,,
来源：第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新 年份：2014
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[期刊论文] 作者：李溪远, 丁圆, 刘玉鹏, 王峤, 宋金青, 叶锦棠, 张尧,,
来源：临床儿科杂志 年份：2014
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[期刊论文] 作者：刘玉鹏, 王海军, 吴桐菲, 李溪远, 宋金青, 丁圆, 张尧,,
来源：中国当代儿科杂志 年份：2015
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[期刊论文] 作者：刘玉鹏, 丁圆, 李溪远, 宋金青, 王峤, 张尧, 刘戈力,,
来源：临床儿科杂志 年份：2016
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[会议论文] 作者：刘玉鹏, 马艳艳, 吴桐菲, 王峤, 李溪远, 丁圆, 宋金青,,
来源：中华医学会第十七次全国儿科学术大会论文汇编（上册 年份：2012
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