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[期刊论文] 作者:汪希珂,, 来源:黑龙江科技学院学报 年份:2019
为探究吕家坨井田地质构造格局,根据钻孔勘探资料,采用分形理论和趋势面分析方法,研究了井田7...
[期刊论文] 作者:汪希珂, 来源:国际儿科学杂志 年份:2014
先天性心脏病是由于胚胎期心脏发育异常所致.心脏发育生物学研究发现,在心脏形态发育中,不同的细胞需经过严格的调控才能保证正确的定位和发育.心脏发育中,转录因子对基因表达的调控起到了重要作用.锌指转录因子GATA-6属胚胎发育过程中心脏细胞的早期标志之一,......
[期刊论文] 作者:陈林,汪希珂, 来源:贵州医药 年份:2020
川崎病(KD)又称皮肤黏膜淋巴结综合征[1],主要表现为全身性血管炎,常见冠状动脉损伤[2-3]。因为川崎病的病因尚不明确,且缺乏有效的防治措施,目前川崎病的发病率仍在逐年上升...
[期刊论文] 作者:孙松阳, 汪希珂,, 来源:贵州医药 年份:2004
目的随着对遗传代谢疾病认识程度的不断提高以及基因诊断工具的迅速发展,利用高通量测序快速诊断遗传代谢疾病取得了很大的进展。本文将从高通量测序和在遗传代谢疾病的应用...
[期刊论文] 作者:汪希珂,刘征, 来源:中国误诊学杂志 年份:2009
目的:使用康复新液佐治小儿手足口病观察其疗效。方法:观察我院急诊小儿手足口病患儿68例,均予静脉给予炎琥宁注射液4~8 mg/(kg.d)及常规退热对症治疗,对照组予30例予蒙脱石...
[期刊论文] 作者:陈林,汪希珂, 来源:贵州医药 年份:2021
糖原贮积症II型(GSDII),又称Pompe病,该病是由于溶酶体内的酸性α-葡萄糖苷酶(GAA)基因缺陷引起[1],是少见的常染色体隐性遗传病。由于GAA基因突变,溶酶体内GAA缺失或含量显著降低,导致糖原不能被降解而在骨骼肌、心肌及平滑肌等细胞的溶酶体中沉积,溶酶体肿胀......
[期刊论文] 作者:汪希珂, 田颖, 来源:贵州医药 年份:2019
[期刊论文] 作者:汪希珂(综述),田颖(审校), 来源:贵州医药 年份:2019
目的先天性心脏病病因尚不清楚。研究认为,遗传和环境因素共同参与了先天性心脏病的发生。随着人类基因组计划的完成、分子生物学和遗传学技术的飞速发展,对先天性心脏病分子...
[期刊论文] 作者:孙松阳(综述),汪希珂(审校), 来源:贵州医药 年份:2020
目的随着对遗传代谢疾病认识程度的不断提高以及基因诊断工具的迅速发展,利用高通量测序快速诊断遗传代谢疾病取得了很大的进展。本文将从高通量测序和在遗传代谢疾病的应用...
[期刊论文] 作者:郁俐,汪希珂,王剑, 来源:现代检验医学杂志 年份:2013
目的 对中国两个高IgM综合征(HIGM)家系进行基因突变检测,并应用生物信息学软件加以分析诊断.方法 该研究以2012年中国贵州省收治的两名HIGM先证者(男孩)及其家系成员为研究对象,......
[期刊论文] 作者:任娟娟,倪茂美,汪希珂, 来源:贵州医科大学学报 年份:2021
目的探讨氯雷他定联合糠酸莫米松对变应性鼻炎患者的治疗效果。方法将120例变应性鼻炎患者均分为对照组和观察组,对照组患者采用氯雷他定治疗,观察组患者给予氯雷他定联合糠酸莫米松治疗,均治疗4个疗程(7 d为1个疗程);比较2组患者的临床疗效与副反应,2组患者治......
[期刊论文] 作者:李典, 汪希珂, 韦海涛, 王予川,, 来源:贵州医药 年份:2018
肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)又称Wilson病(Wilson’s disease,WD),是一种常染色体隐性遗传病,因P型ATP7B基因异常,导致铜在体内储积,即又是一种铜代谢...
[期刊论文] 作者:韦海涛, 汪希珂, 陈林, 吴悦,, 来源:贵州医药 年份:2019
目的探讨在丙种球蛋白无反应型川崎病患儿治疗中,采用不同剂量丙种球蛋白治疗的临床效果。方法将我科2018年1—12月收治的丙种球蛋白无反应型川崎病患儿64例随机均分为两组,...
[期刊论文] 作者:王楠,汪希珂,王子川,黄栋,, 来源:贵州医药 年份:2017
Crouzon综合征(OMIM 123500),是由于颅骨冠状缝过早骨化闭合而导致颅面发育不良,是最常见的颅缝早闭综合征,呈常染色体显性遗传,发病率约为活产儿的1/25 000~1/310 000,男女发...
[会议论文] 作者:龙飞, 汪希珂, 陈笋, 孙锟, 徐让,, 来源: 年份:2004
目的明确1例先天性心脏病患儿8号染色体短臂微缺失的来源和位置,分析该区域拷贝数变化与临床表型特征的相关性及家庭再发风险。方法应用常规G显带分析患儿及其父母外周血...
[期刊论文] 作者:韦海涛, 吴悦, 马秀琦, 汪希珂,, 来源:贵州医药 年份:2019
目的分析儿童噬血细胞淋巴组织增生症(HLH)的病因、临床表现、治疗及预后。方法对我科收治的33例HLH患儿的病因、临床表现、治疗效果及预后进行回顾性分析。结果发病原因中病...
[期刊论文] 作者:王楠,汪希珂,王予川,黄栋,, 来源:贵州医药 年份:2017
Crouzon综合征(OMIM 123500),是由于颅骨冠状缝过早骨化闭合而导致颅面发育不良,是最常见的颅缝早闭综合征,呈常染色体显性遗传,发病率约为活产儿的1/25 0001/310 000,男女...
[期刊论文] 作者:陈晶晶,汪希珂,崔玉霞,刘征, 来源:贵州医药 年份:2021
目的探讨Herlitz型交界型大疱性表皮松解症临床特征及致病基因。方法回顾分析贵州省人民医院儿科1例Herlitz型交界型大疱性表皮松解症患儿临床资料,采集患儿及父母外周静脉血DNA,采用GenCap技术捕获全部编码区外显子及其上下游100 bp邻接内含子区域。运用Illumi......
[会议论文] 作者:王楠,汪希珂,王予川,黄栋, 来源:中华医学会第二十次全国儿科学术大会 年份:2015
[期刊论文] 作者:王杨荣,汪希珂,马秀琦,吴悦, 来源:贵州医药 年份:2021
目的探讨儿童糖尿病酮症酸中毒(DKA)合并急性胰腺炎(AP)的发生机制、临床表现、诊断及治疗进展。方法回顾性分析5例儿童DKA合并AP患儿的临床资料,并回顾复习相关文献。患儿均...
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