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[期刊论文] 作者：任长红,方方,程华,丁昌红,陈春红,张雨佳,沈丹敏,
来源：中华儿科杂志 年份：2017
目的总结进行性空泡脑白质病(PCL)患儿的临床及遗传学特点。方法对首都医科大学附属北京儿童医院神经内科2015至2016年临床诊断的4例PCL患儿的病例资料进行总结，并通过关键词"脑白质病""NDUFV1"或"NDUFS1""leukoencephalopathy"对中文期刊全文数据库、万方数据知......
[会议论文] 作者：方方, 沈颖, 沈丹敏, 刘志梅, 丁昌红, 任晓暾, 韩彤,
来源： 年份：2016
目的了解儿童线粒体病的临床和遗传学特征。方法回顾性总结2013年1月-2016年2月在我院就诊,经一代测序以及靶向基因捕获二代测序技术对线粒体DNA全基因组和相关的核DNA进行测...
[期刊论文] 作者：方方, 刘志梅, 方合志, 伍建, 沈丹敏, 孙素真, 丁昌,
来源：中国科学:生命科学 年份：2018
线粒体病具有高度临床异质性和基因异质性,对于临床医生来说诊断非常困难.本研究分析了中国线粒体病患儿的临床特征和基因特点,为临床医生的诊断提供了一定的参考依据.本文总...
[期刊论文] 作者：何雨竹, 沈丹敏, 房永利, 赵欢, 苏申慧, 张阵, 刘畅,
来源：北京医学 年份：2015
常见的耳鼻喉头颈外科手术,如扁桃体切除术、鼻中隔成形术、鼻息肉切除术、等离子射频下颚咽成形术等,术中的组织损伤、炎症、神经刺激、肌肉暴露、术后水肿等是导致术后...
[期刊论文] 作者：唐晓璐, 吕艳秋, 陶晓娟, 刘玥, 方方, 沈丹敏, 程华,
来源：医学影像学杂志 年份：2019
目的探讨儿童亚急性坏死性脑脊髓综合征（Leigh综合征）的脑MRI表现特点。方法回顾性分析15例经基因检测证实为Leigh综合征患儿的临床资料及脑MRI表现。结果 15例患儿脑内病变均...
[会议论文] 作者：方方, 沈颖, 沈丹敏, 刘志梅, 丁昌红, 任晓暾, 韩彤,
来源： 年份：2004
目的了解儿童Leigh综合征的临床和遗传学特征。方法对2013年1月~2016年2月我院临床诊断LS的患儿,应用靶向基因捕获二代测序技术对线粒体DNA(mt DNA)全基因组和LS相关的核DNA(...
[期刊论文] 作者：何雨竹, 沈丹敏, 房永利, 赵欢, 苏申慧, 张阵, 刘畅,,
来源：北京医学 年份：2015
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[会议论文] 作者：方方, 沈颖, 沈丹敏, 刘志梅, 丁昌红, 任晓暾, 韩彤立,,
来源：中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医 年份：2016
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[会议论文] 作者：方方, 沈颖, 沈丹敏, 刘志梅, 丁昌红, 任晓暾, 韩彤立,,
来源：中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医 年份：2016
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[期刊论文] 作者：方方, 刘志梅, 方合志, 伍建, 沈丹敏, 孙素真, 丁昌红,,
来源：中国科学:生命科学 年份：2018
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[期刊论文] 作者：方方, 沈颖, 沈丹敏, 刘志梅, 丁昌红, 张五昌, 孙素真,,
来源：中华儿科杂志 年份：2017
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[期刊论文] 作者：代丽芳,方方,刘志梅,沈丹敏,丁昌红,李久伟,任晓暾,吴沪生,
来源：中华儿科杂志 年份：2019
目的分析线粒体DNA耗竭综合征（MDS）患儿的临床表型及基因型特点。方法回顾性总结分析2010年10月至2018年4月首都医科大学附属北京儿童医院神经内科确诊的12例MDS患儿（男8例，女4例）的临床表现及基因检查结果。结果12例MDS患儿起病前发育正常或落后，起病年龄为0~2.9岁，多......
[会议论文] 作者：方方,沈丹敏,刘志梅,丁昌红,任晓暾,韩彤立,张炜华,杨欣英,张五昌,郑华,吴沪生,沈颖,
来源：中华医学会第二十一次全国儿科学术大会 年份：2016
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[会议论文] 作者：方方,沈丹敏,刘志梅,丁昌红,任晓暾,韩彤立,张炜华,杨欣英,张五昌,郑华,吴沪生,沈颖,
来源：中华医学会第二十一次全国儿科学术大会 年份：2016
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[期刊论文] 作者：方方,沈颖,沈丹敏,刘志梅,丁昌红,张五昌,孙素真,吕俊兰,韩彤立,王晓慧,张炜华,杨欣英,李久伟,吴沪生,
来源：中华儿科杂志 年份：2017
目的了解儿童Leigh综合征(LS)临床和遗传学特征。方法对2013至2016年在北京儿童医院神经内科临床诊断LS的患儿，应用靶向基因捕获二代测序(NGS)技术对线粒体基因(mtDNA)组和LS相关的核基因(nDNA)进行测序，对基因确诊病例的临床资料进行回顾性总结。采用t检验、方差......
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