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[期刊论文] 作者：沙艳伟,
来源：检验医学与临床 年份：2021
目的探讨一个成人型多囊肾蛋白激酶D1(PKD1)基因新剪切位点突变及临床表型。方法收集一个成人型多囊肾病家系临床资料,对家系内成员采用靶向序列捕获对PKD1基因行高通量测序,...
[会议论文] 作者：沙艳伟,
来源：中华医学会第八次全国计划生育学术会议 年份：2012
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[学位论文] 作者：沙艳伟,
来源：吉林大学 年份：2020
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[期刊论文] 作者：沙艳伟,李琳,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2021
目的:对1个色素异常性皮肤淀粉样变性家系的3例患者的n GPNMB基因进行变异分析，明确其致病原因。n 方法:对先证者行高通量测序，采用生物信息学方法寻找致病基因变异，并...
[期刊论文] 作者：沙艳伟,李琳,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2021
目的:探讨1例原发性纤毛不动综合征患者的遗传学机制。方法:应用高通量测序和生物信息学分析检测患者的致病变异，用Sanger测序法对其家族成员进行验证，采用短效长方案行胞浆内...
[期刊论文] 作者：沙艳伟,李琳,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2021
目的对1个色素异常性皮肤淀粉样变性家系的3例患者的GPNMB基因进行变异分析，明确其致病原因。方法对先证者行高通量测序，采用生物信息学方法寻找致病基因变异，并通过Sanger测序对家系内成员是否携带变异进行验证。结果先证者及其哥哥、妹妹GPNMB基因的第5外显子均......
[期刊论文] 作者：沙艳伟,李琳,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2021
目的探讨1例原发性纤毛不动综合征患者的遗传学机制。方法应用高通量测序和生物信息学分析检测患者的致病变异，用Sanger测序法对其家族成员进行验证，采用短效长方案行胞浆内单精子注射(intracytoplasmic single sperm injection，ICSI)助孕。结果患者存在梗阻性无精......
[期刊论文] 作者：沙艳伟,李朋,
来源：上海交通大学学报（医学版） 年份：2004
Kallmann综合征为低促性腺激素型性腺功能减退症,常伴有嗅觉丧失或减退.该综合征为先天性遗传性疾病,与成纤维细胞生长因子受体1(FGFR1)、成纤维细胞生长因子8(FGF8)、前动力...
[期刊论文] 作者：沙艳伟,邱乒乒,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：2012
脆性X染色体综合征(fragile X syndrome,FXS)是X染色体Xq27.3上FMR1基因突变引起X连锁遗传性疾病,根据FMR1基因CGG扩展数目不同分为前突变(55 ～ 200CGG)和全突变(＞200CGG),同时...
[期刊论文] 作者：陈春华, 沙艳伟, 李萍,,
来源：中华男科学杂志 年份：2013
精子冷冻是人类辅助生殖领域中日益成熟的技术,但是常规精子冷冻方案却不适用于稀少精子冷冻,解决稀少精子冷冻技术将在很大程度上改善临床治疗少、弱精子症和无精子症患者的...
[期刊论文] 作者：沙艳伟,杨勇,李铮,,
来源：临床泌尿外科杂志 年份：2010
对于先天或后天性的单侧或双侧睾丸缺失患者,往往需要睾丸假体植入而重塑男性性征。现临床上已研制出多种新型材料的睾丸假体和假体释放睾酮的新方式,同时临床植入术不断改进...
[期刊论文] 作者：沙艳伟,宋岳强,
来源：中国计划生育学杂志 年份：2011
脆性X染色体综合征(FXS)为多数精神发育迟滞和孤独症患者所共有,同时也与人类生殖密切相关.减数分裂期X染色体长臂脆性X智力低下-1(FMR1)基因全突变可导致智力低下和孤独症,...
[期刊论文] 作者：李萍,邱乒乒,沙艳伟,,
来源：中国妇幼保健 年份：2012
女性不孕是影响生殖健康原因之一,引起不孕的因素中多囊卵巢综合征、子宫内膜异位症、子宫肌瘤不是单纯由单基因突变或染色体异常所引起的疾病,而是由多个基因累加效应引起遗...
[期刊论文] 作者：江帆,李萍,沙艳伟,
来源：中华医学会第九次全国生殖医学学术会议 年份：2015
目的 (1)比较不同促排卵方案、授精时机及影响生育相关因素对宫腔内人工授精(IUI)临床妊娠率的影响;(2)比较具有不良生育影响因素患者不同次数IUI治疗及失败后转为体外受精-胚胎移植(IVF-ET)的妊娠结局.方法 回顾性分析本中心接受夫精人工授精(AIH)助孕327例患......
[期刊论文] 作者：邱乒乒,沙艳伟,李萍,,
来源：中国妇幼保健 年份：2012
人类的生育力受基因多样性和后天因素的影响,其范围涉及配子形成到胎儿出生。人类的基因组含有23对染色体,每个染色体都包含着成百上千个基因。据估计,人类的总基因数约为20...
[期刊论文] 作者：沙艳伟,李朋,李铮,,
来源：上海交通大学学报(医学版) 年份：2010
Kallmann综合征为低促性腺激素型性腺功能减退症,常伴有嗅觉丧失或减退。该综合征为先天性遗传性疾病,与成纤维细胞生长因子受体1(FGFR1)、成纤维细胞生长因子8(FGF8)、前动...
[期刊论文] 作者：宋岳强,沙艳伟,李萍,,
来源：中华男科学杂志 年份：2012
精子优选是辅助生殖技术中的重要环节。精子活力和形态等常规参数是评估精子的重要内容,近年来精子超微结构、DNA完整性、凋亡和膜成熟度等特征逐渐受到关注,针对这些特征筛...
[期刊论文] 作者：沙艳伟,宋岳强,韩斌,,
来源：中华男科学杂志 年份：2011
圆头精子症是罕见的畸形精子症,其特征为精子头圆形、无顶体,可伴杂乱的中段和尾部而无特殊的临床特征,因精子缺乏顶体导致卵母细胞激活能力降低,进而其受精能力降低,辅助生...
[期刊论文] 作者：李铮,陈向锋,沙艳伟,,
来源：中华男科学杂志 年份：2009
Y染色体由常染色体进化而来,聚集了众多男性特有的相关基因,包括男性性别决定基因和精子发生相关基因。Y染色体呈现不同于常染色体显著特点:如多拷贝基因、重复序列和高度的...
[期刊论文] 作者：沙艳伟,纪智勇,葛运生,
来源：中华男科学杂志 年份：2021
染色体的缺失、易位、倒位、插入、重复和环状等结构异常是导致男性不育的原因之一,环状染色体在人类胎儿中发生率1/25 000,99％为新发异常,而只有不到1％环状染色体是先天遗传[1...
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