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[期刊论文] 作者:沈定国,管玉清, 来源:军医进修学院学报 年份:1999
目的:探察国人Charcot-Marie-Tooth(CMT1A)型患者的17p11.2-p12区基因重复及与临床表现型的关系。方法:对15个CMT1家系的29名成员进行17P11.2-P12区的3个短串联重复序列标记物进行多骤酶链反应-3种标记物的杂合率及多态性分析。结果:16名CMT患者检......
[期刊论文] 作者:管玉清,王晓辉, 来源:文教资料 年份:2006
目前,小学教师心理健康问题越发突出,严重的已经成为令人忧心的社会问题.师范学校承担培养小学教师的重要任务,在全社会注重加强心理健康教育的过程中,师范学校须特别加强学...
[会议论文] 作者:管玉清,周亮,朱佳佳,李璇,潘速跃,胡亚芳, 来源:广东省医学会第十八次神经病学学术会议暨第八届粤港澳神经病学学术会议 年份:2016
目的 利用全外显子测序技术对一例耳聋-肌张力障碍患者进行基因筛查寻找致病基因.方法 患者,青年男性,26岁,自幼聋哑,进行性行走不稳1年.患者出生后听到关门声有惊吓动作.2岁起听力逐渐下降,约至6、7岁时完全失聪.患者言语能力极差,仅能说少数单字.和普通孩子一......
[期刊论文] 作者:杜青,刘延琳,贾鹤,鲁素蕊,刘喜喜,孙晶,管玉清,秦义,, 来源:中国食品学报 年份:2018
目的:建立一种从酿酒酵母突变库中快速筛选低产乙醇酵母菌株的方法.方法:以转录因子spt15随机突变酿酒酵母文库为研究模型,以高生物量产率作为低产乙醇酿酒酵母的筛选标记,利...
[会议论文] 作者:胡亚芳,蒋海山,管玉清,王群,刘晓加,周晓,朱佳佳,王冬梅,袁超, 来源:中华医学会第十八次全国神经病学学术会议论文汇编(下 年份:2015
[会议论文] 作者:胡亚芳,蒋海山,管玉清,王群,刘晓加,周晓,朱佳佳,王冬梅,袁超,王瑶,张奇山,宋玮,冀雅彬,周亮,谢作善,李伟,潘速跃, 来源:中华医学会第十八次全国神经病学学术会议 年份:2015
[会议论文] 作者:胡亚芳,蒋海山,管玉清,王群,刘晓加,周晓,朱佳佳,王冬梅,袁超,王遥,张奇山,宋伟,冀雅彬,周亮,谢作善,李伟,潘速跃, 来源:广东省医学会第十七次神经病学学术会议暨第七届粤港澳神经病学学术会议 年份:2015
  目的:对本科收治的疑似神经遗传病患者进行基因诊断。 方法:纳入病例:排除外伤、卒中、感染、中毒等非遗传因素,完善各项生化及影像学辅助检查,提出临床诊断及鉴别诊断。并......
[会议论文] 作者:胡亚芳,蒋海山,管玉清,王群,刘晓加,周晓,朱佳佳,王冬梅,袁超,王遥,宋伟,冀雅彬,周亮,姬仲,谢惠芳,张奇山,谢作善,李伟,许苗菁,李璇,潘速跃, 来源:广东省医学会第十八次神经病学学术会议暨第八届粤港澳神经病学学术会议 年份:2016
目的 对疑似神经遗传病患者的DNA进行分析,以明确诊断。方法 制定神经遗传病的诊断流程及疑难病讨论制度,提出基因检测方案:对疑似核苷酸重复动态突变导致的疾病采用毛细血管电泳法、热点突变Sanger测序,DMD大片段缺失及脊髓性肌萎缩的qPCR分析,微突变芯片测序及......
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