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[期刊论文] 作者：罗仕玉,
来源：嘉应大学学报 年份：1994
教育的发展受财力的制约。本文探讨如何解决教育经费不足的问题：改革和完善教育投资体制，多渠道筹措教育经费，提高资金的使用效益。...
[会议论文] 作者：段然慧,黄文,罗仕玉,康怀兴,邬玲仟,
来源：中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议、中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会 年份：2016
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[会议论文] 作者：罗仕玉,黄文,陈少科,段然慧,邬玲仟,
来源：中华医学会第二十一次全国儿科学术大会 年份：2016
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[期刊论文] 作者：黄文,罗仕玉,杜倩,杨璞,谭虎,邬玲仟,段然慧,
来源：中华儿科杂志 年份：2016
目的比较脆性X综合征男性胎儿不同组织中CGG重复扩增和甲基化情况。方法分别于2013年8月、2012年5月采集1例全突变和1例前突变/全突变嵌合23周终止妊娠男性胎儿的不同组织样本，并提取基因组DNA。联合高GC含量PCR和甲基化敏感Southern印迹技术，测量各组织中CGG重复......
[会议论文] 作者：罗仕玉, 黄文, 李浩贤, 彭莹, 杨璞, 邬玲仟, 段然慧,
来源： 年份：2004
采用高GC含量PCR和甲基化特异Southern印迹杂交技术对门诊130余例脆性X疑似患者进行了遗传检测,明确诊断脆性X综合征患者45例(男性32例,女性13例),并为脆性X家系中十余例...
[期刊论文] 作者：付春云,张淑杰,罗仕玉,王锦,阳奇,谢波波,陈少科,
来源：中华儿科杂志 年份：2016
目的分析甲状腺素合成障碍性甲状腺功能减退症分子遗传学基础。方法对2013年2月至8月经广西壮族自治区新生儿筛查中心疑诊为甲状腺素合成障碍性甲状腺功能减退症患儿5例，提取患儿及父母外周血基因组DNA，采用Sanger测序方法，对DUOX2、TG、TPO及NIS基因所有外显子进......
[期刊论文] 作者：段然慧,罗仕玉,黄文,李浩贤,彭莹,杜倩,邬玲仟,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2016
目的探索脆性X综合征(fragile X syndrome, FXS)男性生殖系CGG重复不稳定性的发生模式。方法采用AmplideX FMR1 PCR结合Southern印迹对1例FXS全突变男性胎儿和1例全突变与前突变嵌合男性胎儿的睾丸组织进行CGG重复扩增长度及甲基化水平检测，用免疫组化检测睾丸石......
[会议论文] 作者：付春云,陈荣誉,王锦,范歆,罗静思,张淑杰,罗仕玉,李川,易赏,,
来源：第十四次全国医学遗传学学术会议论文汇编 年份：2015
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[会议论文] 作者：付春云,罗仕玉,王锦,张淑杰,陈荣誉,苏家荪,范歆,罗静思,陈少科,
来源：中华医学会第二十一次全国儿科学术大会 年份：2016
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[会议论文] 作者：张淑杰;谢波波;阳奇;付春云;覃海松;王锦;罗仕玉;范歆;罗静思;陈少科;,
来源：第十四次全国医学遗传学学术会议 年份：2015
目的：苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是一种较为常见的常染色体隐性遗传病,我国发病率总体为1/11,000,发病率具有种族和地域差异.该病主要是由于苯丙氨酸代谢途径中的苯...
[会议论文] 作者：张淑杰,王锦,覃海松,付春云,罗仕玉,易赏,谢波波,范歆,罗静思,陈少科,
来源：第十四次全国医学遗传学学术会议 年份：2015
目的：Floating-Harbor syndrome是一种罕见的常染色体显性遗传病,目前仅有50例被报道,以身材矮小、骨龄延迟、语言发育迟缓及特殊面容为主要临床特征,大多数患者伴轻度智力障碍.典型的面部特征包括三角脸、发际线低、眼睛深凹、长睫毛、短人中、薄嘴唇、鼻小柱悬......
[会议论文] 作者：王锦,杨祚建,付春云,罗仕玉,黄怡,蒙达华,田晓先,陈少科,沈亦平,
来源：第十四次全国医学遗传学学术会议 年份：2015
目的：美国ACOG和SMFM协会发布了"染色体微阵列技术(CMA)在产前诊断方面的应用指南".是否染色体核型分析(Karyotype)和染色体微阵列分析对产前B超畸形胎儿的临床结局具有影响？方法：收集我院2013年4月-2015年7月产前B超扫描发现胎儿结构畸形2162例，其中部分病例进行了......
[会议论文] 作者：张淑杰,范歆,阳奇,谢波波,罗静思,覃海松,付春云,桂宝恒,罗仕玉,陈少科,
来源：2016年儿童生长发育相关疾病学术研讨会(第15届) 年份：2016
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[期刊论文] 作者：曾尚娟,王立芳,罗仕玉,李奇霏,丘小霞,桂春绒,刘天盛,韦红卫,马刚,付春云,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2019
目的分析产前超声筛查泌尿系统异常胎儿的超声表征，探讨泌尿系统异常胎儿的遗传基础及妊娠结局。方法对2016年2月至2017年5月在广西壮族自治区妇幼保健院产前超声检查中检出泌尿系统异常的337例胎儿的超声表征、遗传学检测结果及妊娠结局进行分析。结果泌尿系统......
[期刊论文] 作者：付春云,范歆,罗仕玉,苏家荪,沈亦平,张月,张淑杰,胡旭昀,陈荣誉,罗静思,李川,陈少科,
来源：中华实用儿科临床杂志 年份：2017
目的分析智力障碍患儿的分子遗传基础，探讨单核苷酸多态性基因芯片(SNP－array)技术在该类型疾病检测中的应用价值。方法选择2013年1月至2015年6月广西壮族自治区妇幼保健院就诊的64例智力障碍患儿，提取其外周血DNA，采用Illumina Humancyto SNP－12 300K基因芯片进行全......
[期刊论文] 作者：罗仕玉,付春云,张淑杰,王锦,范歆,罗静思,陈荣誉,胡旭昀,覃海松,李川,欧珊,李奇霏,陈少科,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2017
目的探讨单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array，SNP-array)在生长迟缓患儿遗传学检查中的应用价值。方法对181例生长迟缓的患儿，采用Illumina Human Cyto SNP-12微阵列芯片进行全基因组拷贝数变异(copy number variations，CNVs)检测，结合......
[会议论文] 作者：罗仕玉,付春云,李奇霏,张淑杰,王锦,范歆,罗静思,陈荣誉,胡旭昀,覃海松,李川,欧珊,陈少科,
来源：中华医学会第二十一次全国儿科学术大会 年份：2016
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[会议论文] 作者：王锦[1]杨祚建[1]付春云[1]罗仕玉[1]黄怡[1]蒙达华[1]田晓先[1]陈少科[1]沈亦平[2],
来源：第十四次全国医学遗传学学术会议 年份：2015
目的：美国ACOG和SMFM协会发布了"染色体微阵列技术(CMA)在产前诊断方面的应用指南".是否染色体核型分析(Karyotype)和染色体微阵列分析对产前B超畸形胎儿的临床结局具有影...
[会议论文] 作者：张淑杰,范歆,覃海松,付春云,苏家荪,陈荣誉,王锦,胡旭昀,罗仕玉,桂宝恒,李奇霏,沈亦平,陈少科,
来源：中华医学会第二十一次全国儿科学术大会 年份：2016
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[会议论文] 作者：付春云,郑海洋,罗仕玉,王锦,范歆,罗静思,张淑杰,陈荣誉,陈筠,苏家荪,胡旭昀,沈亦平,陈少科,顾学范,
来源：2016年儿童生长发育相关疾病学术研讨会(第15届) 年份：2016
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