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[学位论文] 作者：翁若航,,
来源：北京协和医学院 年份：2004
ue＊M＃’＃dkB4＃＃8＃”专利申请号:00109“7公开号:1278062申请日:00.06.23公开日:00.12.27申请人地址:（100084川C京市海淀区清华园申请人:清华大学发明人:隋森芳文摘:本发明属于生物技...
[期刊论文] 作者：翁若航,,
来源：协和医学杂志 年份：2016
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[期刊论文] 作者：翁若航,,
来源：协和医学杂志 年份：2016
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[期刊论文] 作者：杨军, 翁若航,,
来源：中国实用儿科杂志 年份：2018
甲羟戊酸激酶缺乏症(MKD)是一种罕见的自身炎症性疾病,属常染色体隐性遗传病。根据甲羟戊酸激酶(MVK)活性和临床表现不同,MKD又分高Ig D伴周期性发热综合征(HIDS)和甲羟戊酸...
[会议论文] 作者：翁若航,马明圣,邱正庆,
来源：2016年儿童生长发育相关疾病学术研讨会(第15届) 年份：2016
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[期刊论文] 作者：翁若航,王琳琳,夏宇,李成荣,杨军,
来源：中华儿科杂志 年份：2020
1例主诉为"反复皮疹2个月、发热1个月余"的患儿就诊于深圳市儿童医院，曾被误诊为"结节性脂膜炎"，经过基因及病理检查修正诊断为组织细胞吞噬性脂膜炎。本病是一种罕见的特殊类型脂膜炎，易继发噬血细胞综合征，临床上误诊率及病死率极高。......
[期刊论文] 作者：周青芳,翁若航,凌加云,杨军,夏宇,
来源：中华风湿病学杂志 年份：2021
GATA2缺陷是属于吞噬细胞缺陷的原发性免疫缺陷病。白塞病是一种原因不明的多系统受累的血管炎症性疾病，临床上主要表现为复发性口腔及生殖器溃疡、眼及皮肤损害，也可累及心脏、血管、神经等多个系统，属于风湿性疾病中的一种。本文报道1例以白塞病为主要表现的GATA......
[会议论文] 作者：马明圣,邱正庆,刘妍,吴戊辰,翁若航,魏珉,
来源：中华医学会第二十次全国儿科学术大会 年份：2015
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[期刊论文] 作者：凌加云,何庭艳,翁若航,杨芝,夏宇,罗颖,杨军,
来源：临床儿科杂志 年份：2021
目的探讨托珠单抗(TCZ)导致风湿免疫性疾病患者低纤维蛋白原血症的风险及安全性。方法回顾分析1例以TCZ治疗血管炎致低纤维蛋白原血症患儿的临床资料,并复习相关文献。结果患儿,男,12岁。表现为四肢痛性红斑样皮疹,伴下肢肿痛及活动受限,皮肤病理示血管炎样改变......
[期刊论文] 作者：翁若航, 杨军, 王宇泓, 何庭艳, 梁芳芳, 黄瑛, 李成荣,,
来源：中华儿科杂志 年份：2018
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[期刊论文] 作者：黄艳艳,何庭艳,夏宇,罗颖,翁若航,罗书立,杨军,赵晓东,
来源：中华儿科杂志 年份：2020
目的探讨A20单倍剂量不足（HA20）患儿的临床特征、肿瘤坏死因子α诱导蛋白3（TNFAIP3）基因突变特点、免疫表型及免疫学致病机制。方法回顾性分析2019年5月深圳市儿童医院收治的1例TNFAIP3基因突变所致HA20患儿的临床特征；运用流式细胞术进行患儿外周血精细淋巴细胞分型......
[期刊论文] 作者：翁若航,杨军,王宇泓,何庭艳,梁芳芳,黄瑛,李成荣,宋红梅,
来源：中华儿科杂志 年份：2018
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[期刊论文] 作者：罗颖,王琳琳,杨芝,王晓东,曹科,吴倩,夏宇,何庭艳,翁若航,凌加云,罗书立,杨军,
来源：中华儿科杂志 年份：2021
1例合并重症联合免疫缺陷表现的软骨毛发发育不全患儿，临床主要表现为短肢矮小，干骺端发育不良，重症联合免疫缺陷以及骨髓造血衰竭。基因分析显示患儿RMRP基因存在新的复合杂合变异。该变异导致RMRP基因mRNA表达水平下降，可能引起细胞周期调控异常和端粒功能障碍。......
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