搜索筛选:
搜索耗时2.7991秒,为你在为你在102,285,761篇论文里面共找到 18 篇相符的论文内容
发布年度:
[学位论文] 作者：胡苏玮,
来源：中山大学 年份：2009
高密度脂蛋白(HDL)是参与胆固醇代谢的主要血浆脂蛋白之一。低水平的高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)是冠脉疾病的重要危险因素。ATP结合盒转运蛋白A1基因(ABCA1)是调节血浆HDL-C...
[期刊论文] 作者：张坡, 李茜, 朱艳, 胡苏玮,,
来源：中国妇幼保健 年份：2004
ue＊M＃’＃dkB4＃＃8＃”专利申请号:00109“7公开号:1278062申请日:00.06.23公开日:00.12.27申请人地址:（100084川C京市海淀区清华园申请人:清华大学发明人:隋森芳文摘:本发明属于生物技...
[期刊论文] 作者：刘明艳, 徐贵江, 李茜, 胡苏玮,,
来源：国际检验医学杂志 年份：2018
目的 探讨孕妇孕中期羊水细胞染色体检测指征及核型分析结果在产前诊断中的应用价值。方法 收集该院2015-2016年1 868例进行孕中期羊水细胞G显带染色体核型分析检测的孕妇病...
[期刊论文] 作者：童鸣,李茜,孙安萍,陈灿明,胡苏玮,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2022
目的分析一个无先证者标本的Lesch-Nyhan综合征(Lesch-Nyhansyndrome，LNS)家系的HPRT1基因变异为其提供产前诊断。方法该家系中所有的男性患儿均于童年夭折，无法获得任何生物学标本。根据患儿典型的神经系统功能障碍和自残倾向，推断其患有LNS。用Sanger测序对家系......
[期刊论文] 作者：韦文莉, 张坡, 彭勃, 韦华根, 尹静, 胡苏玮,,
来源：江苏医药 年份：2018
目的分析2013—2017年扬州地区新生儿先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的筛查结果。方法采用时间分辨荧光免疫法,对全市88 829例新生儿采足跟血制成干滤纸血片,检测17羟孕酮(17-O...
[期刊论文] 作者：徐贵江,李茜,刘明艳,韦文莉,张坡,胡苏玮,
来源：临床检验杂志 年份：2018
目的确定1个迟发性脊椎骨骺发育不良（spondyloepiphyseal dysplasia tarda,SEDT）家系的致病基因。方法收集先证者及家系的临床资料,提取先证者及亲属外周血DNA,用高通量测序技...
[期刊论文] 作者：胡苏玮,钟燕芳,吴菁,麦明琴,周才,江玮,,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：2013
目的评估胎儿血清β2微球蛋白水平与先天性巨细胞病毒感染和风疹病毒感染的关系。方法回顾性分析巨细胞病毒与风疹病毒感染胎儿血清的β2微球蛋白水平,并与病毒IgM阴性的对照...
[期刊论文] 作者：王诺扬,陈灿明,童鸣,李茜,刘琍,胡苏玮,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2021
目的:确定1个常染色体显性遗传性迟发性非综合征性耳聋 (non-syndromic hearing loss，NSHL)家系的致病变异。方法:收集先证者及其家系成员的临床资料，采集其外周血样，提取基因组...
[期刊论文] 作者：张坡,胡苏玮,徐贵江,李茜,刘明艳,韦文莉,
来源：中国妇幼保健 年份：2018
目的 分析妊娠中期不同产前诊断指征与胎儿染色体异常的关系,探讨羊水细胞染色体在产前诊断中的作用.方法 选取2015年1月-2016年12月扬州大学医学院附属医院收治的1 876例具...
[期刊论文] 作者：王诺扬,陈灿明,童鸣,李茜,刘琍,胡苏玮,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2021
目的确定1个常染色体显性遗传性迟发性非综合征性耳聋 (non-syndromic hearing loss，NSHL)家系的致病变异。方法收集先证者及其家系成员的临床资料，采集其外周血样，提取基因组DNA，应用核心家系全外显子组测序对先证者及其父母19 396个基因的编码区及侧翼序列进行测......
[期刊论文] 作者：胡苏玮,何晓燕,李洁,朱湘玉,徐贵江,张坡,
来源：中华皮肤科杂志 年份：2017
目的利用靶向二代测序技术对1个眼皮肤白化病家系进行基因突变分析。方法收集1个眼皮肤白化病家系的临床资料，提取先证者及其父母外周血DNA。通过高通量测序技术，对先证者TYR、OCA2、TYRP1、SLC45A2等29个基因的外显子编码区进行直接测序，寻找可能存在的基因突变。......
[期刊论文] 作者：李茜, 胡苏玮, 徐贵江, 张坡, 刘明艳, 韦文莉, 童鸣,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：2004
回 回 产卜爹仇贱回——回 日E回。”。回祖 一回“。回干 肉果幻中 N_。NH lP7-ewwe--一”＄ MN。W;- __._——————》 砧叫]们羽 制作:陈恬’＃陈川个美食Back to yield...
[期刊论文] 作者：李茜,童鸣,陈灿明,季亚平,周凯,徐贵江,胡苏玮,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2020
目的对1个先天性手足裂畸形家系进行遗传学分析，以鉴定致病性变异。方法提取先证者及家系中其他患者的基因组DNA，应用染色体微阵列技术对患者进行全基因组拷贝数变异分析。结果染色体微阵列分析显示先证者和另外3例患者存在染色体10q24.31-q24.32区域约400 kb的片......
[期刊论文] 作者：张庆娥,郑建丽,李敏,董晶晶,周月云,刘建兵,胡苏玮,
来源：重庆医学 年份：2020
目的对盐城地区孕妇进行脊髓性肌萎缩症（SMA）的携带者筛查，并对携带者夫妇的胎儿行产前诊断，探讨该地区SMA携带者的携带频率及临床意义。方法运用荧光定量PCR检测运动神经元存活基因1（SMN1）第7、8外显子（E7、E8）拷贝数，筛出SMA携带者夫妇。然后通过多重连接依赖探针扩增......
[期刊论文] 作者：张坡,陈秋,姜跃彭,吴新萍,徐贵江,韦文莉,胡苏玮,
来源：华西医学 年份：2020
目的 探讨串联质谱技术在扬州地区新生儿遗传代谢病筛查中的临床意义。方法 采用串联质谱技术对扬州地区2017年7月—2019年12月的新生儿进行遗传代谢病筛查，并对筛查结果为可疑阳性的新生儿进行基因检测。结果 共纳入新生儿25 771例。其中，初筛阳性435例，召回394例......
[期刊论文] 作者：薛原,段红蕾,袁菁,杨滢,顾雷雷,张颖,吴星,胡苏玮,何琳琳,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：2016
目的 评估辅助生殖技术(assisted reproductive technologies,ART)对本地人群中孕期母血清甲型胎儿蛋白(alpha-fetoprotein,AFP)以及游离人绒毛膜促性腺激素β亚单位(free β...
[期刊论文] 作者：薛原,段红蕾,袁菁,杨滢,顾雷雷,张颖,吴星,胡苏玮,何琳琳,史逸燕,李洁,,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：2016
目的评估辅助生殖技术(assisted reproductive technologies,ART)对本地人群中孕期母血清甲型胎儿蛋白(alpha-fetoprotein,AFP)以及游离人绒毛膜促性腺激素β亚单位(freeβ-h...
[会议论文] 作者：李洁,朱湘玉,朱瑞芳,杨滢,张颖,吴星,何琳琳,史逸燕,王皖骏,胡苏玮,奚琦,
来源：中华医学会2014年全国围产医学进展专题研讨会 年份：2014
...
相关搜索：
