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[学位论文] 作者:蔡秀曲, 来源:广州医科大学 年份:2015
研究背景:  Nav1.1蛋白由SCN1A基因编码,SCN1A基因不同类型的突变可导致相应的Nav1.1蛋白结构和功能异常,进而改变神经元兴奋性,可以导致偏头痛、癫痫、孤独症等多种疾病的发生......
[期刊论文] 作者:蔡秀曲, 来源:深圳中西医结合杂志 年份:2021
目的:对小剂量丙戊酸联合拉莫三嗪治疗癫痫的治疗效果及安全性进行分析.方法:采集2017年9月至2019年9月于惠州市第三人民医院接受治疗的癫痫患者130例,通过随机法分为65例对...
[期刊论文] 作者:蔡秀曲,王科, 来源:中国处方药 年份:2020
目的研究血浆凝血酶激活的纤溶抑制物活性和抗原水平与缺血性脑卒中和出血性脑卒中的关联及特征。方法自2018年3月~2019年3月收治的患者中随机抽取50例出血性脑卒中和50例缺...
[期刊论文] 作者:汤斌,蔡秀曲,徐海清,廖卫平,何娜, 来源:临床医学工程 年份:2019
目的比较Ⅰ型钠离子通道Nav1.1在拉莫三嗪(LTG)及丙戊酸钠(VPA)处理后的蛋白表达水平,探讨LTG和VPA参与癫痫治疗的可能机制。方法构建带YFP标签的Nav1.1蛋白表达载体(pCMV-YF...
[期刊论文] 作者:戴永武, 蔡秀曲, 贺文麟, 林佛财, 来源:卒中与神经疾病 年份:2022
目的探讨超选择性动脉溶栓联合Solitaire AB支架取栓治疗大动脉粥样硬化(Large artery atherosclerosis, LAA)型脑梗死的临床效果。方法选择本院2017年1月-2020年8月收治的LAA型脑梗死患者98例,按照随机数字表法分为2组,每组各49例,2组患者均接受急性脑梗死的常规......
[会议论文] 作者:徐海清,汤斌,廖卫平,蔡秀曲,陈勇军,陈孟龙,余璐, 来源:中华医学会神经病学分会第十次全国脑电图与癫痫诊治进展高级讲授班及学术研讨会 年份:2015
[会议论文] 作者:徐海清,廖卫平,余璐,汤斌,蔡秀曲,陈孟龙,陈勇军, 来源:广东省医学会第十七次神经病学学术会议暨第七届粤港澳神经病学学术会议 年份:2015
  研究背景和目的:既往研究表明,SCN1A截短突变几乎都出现在Dravet综合征患者中,我们在对EFS+患者SCN1A基因突变筛查中发现,在PEFS+及Dravet综合征患者中皆发现存在截短突变...
[会议论文] 作者:徐海清,汤斌,蔡秀曲,陈孟龙,余璐,陈勇军,廖卫平, 来源:广东省医学会第十七次神经病学学术会议暨第七届粤港澳神经病学学术会议 年份:2015
研究背景和目的:既往研究表明,SCN1A截短突变几乎都出现在Dravet综合征患者中,我们在对EFS+患者SCN1A基因突变筛查中发现,在PEFS+及Dravet综合征患者中皆发现存在截短突变,但其突变点位置有差异,由此我们推断不同截短突变可能与EFS+临床表型轻重有关。......
[期刊论文] 作者:徐海清,蔡秀曲,余璐,汪洁,廖卫平,石奕武,高玫梅,汤斌, 来源:中华神经医学杂志 年份:2015
目的研究Dravet综合征相关Ⅰ型电压依赖性钠通道(NaV1.1)截短突变体F1237fsX1269蛋白在HEK293T细胞中总蛋白及膜蛋白的表达水平变化,探讨NaV1.1截短突变的可能致病机制。方法以质粒pCMV-SCN1A-WT为模板,构建带有增强型黄色荧光蛋白(EYFP)融合表达的野生型与截短突......
[会议论文] 作者:徐海清,余璐,陈孟龙,石奕武,蔡秀曲,廖卫平,汤斌,刘晓蓉,陈勇军, 来源:第六届CAAE国际癫痫论坛 年份:2015
[会议论文] 作者:徐海清,汤斌,蔡秀曲,陈孟龙,余璐,陈勇军,石奕武,刘晓蓉,廖卫平, 来源:第六届CAAE国际癫痫论坛 年份:2015
目的 既往研究表明,SCN1A截短突变几乎都出现在Dravet综合征患者中,我们在对EFS+患者SCN1A基因突变筛查中发现,在PEFS+及Dravet综合征患者中皆发现存在截短突变,但其突变点位置有差异,由此我们推断不同截短突变可能与EFS+临床表型轻重有关.......
[期刊论文] 作者:蔡秀曲,徐海清,刘娟丽,戴永武,贺文麟,李江,唐劭年,黄志勇,颜津津, 来源:中华神经科杂志 年份:2020
心房黏液瘤作为心脏最常见的良性肿瘤,常由肿瘤或肿瘤表面血栓引起栓塞,黏液瘤所致脑梗死的治疗目前仍是一个临床和技术挑战。惠州市第三人民医院收治了1例61岁左侧大脑中动脉栓塞的男性患者,NIHSS评分16分,发病1 h后接受静脉溶栓并桥接动脉取栓,取出栓子病理提示黏......
[期刊论文] 作者:陈林发,李友,戴永武,贺文麟,刘娟丽,蔡秀曲,黄靓,唐劭年,李江,黄志勇,颜津津, 来源:山东医药 年份:2021
目的分析反复脑卒中发作Fabry病患者的临床资料及其家系基因检测结果,总结其临床特点和遗传特征。方法1例青年脑卒中患者,3年内先后3次出现脑卒中症状,分析其临床表现及辅助检查结果,并进行家系调查。抽取患者、患者女儿、患者母亲外周静脉血各2 mL,进行高通量......
[期刊论文] 作者:余璐,孟珩,汤斌,徐海清,蔡秀曲,何娜,刘晓蓉,黎冰梅,高玫梅,石奕武,易咏红,廖卫平, 来源:中华神经医学杂志 年份:2018
目的研究与热性惊厥相关癫痫中不同临床表型相关的SCN1A基因内含子突变对mRNA剪切的影响,探讨其剪切模式与临床表型-基因型-遗传模式的关系。方法采用Minigene体外剪切分析技术,对来自热性惊厥相关癫痫谱中的部分性癫痫伴热性惊厥附加症(PEFS+)和Dravet综合征(DS)......
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