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[学位论文] 作者：谭敏沂,
来源：广州医科大学 年份：2004
先天性甲状腺功能减低症（Congenital hypothyroidism, CH）是一种最常见的先天性内分泌疾病，目前报道的发病率为1:1400-1:2800。CH是由于甲状腺的分化、迁移或发育过程异常，或者是...
[会议论文] 作者：谭敏沂,谭敏沂,黄永兰,谢婷,赵小媛,刘鸿圣,刘丽,
来源：中华医学会第二十次全国儿科学术大会 年份：2015
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[期刊论文] 作者：郑纪鹏,黄永兰,谭敏沂,何登敏,刘丽,
来源：国际儿科学杂志 年份：2021
目的探讨维生素D受体(vitaminDreceptor，VDR)基因突变致维生素D依赖性佝偻病Ⅱ型患儿的临床表现、治疗方法及基因突变特点。方法回顾分析一例维生素D依赖性佝偻病Ⅱ型患儿的临床表现及诊疗经过，提取患儿及父母外周血DNA进行VDR基因分析；并复习相关文献总结该病患儿......
[会议论文] 作者：谭敏沂;黄永兰;谢婷;赵小媛;刘鸿圣;刘丽;,
来源：第十四次全国医学遗传学学术会议 年份：2015
伴皮层下囊肿的巨脑性白质脑病(Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts,MLC)是一种罕见的常染色体隐性或者显性遗传的脑白质病,临床可分为经典型...
[会议论文] 作者：谭敏沂, 黄永兰, 刘鸿圣, 盛慧英, 谢婷, 赵小媛, 刘,
来源： 年份：2004
ue＊M＃’＃dkB4＃＃8＃”专利申请号:00109“7公开号:1278062申请日:00.06.23公开日:00.12.27申请人地址:（100084川C京市海淀区清华园申请人:清华大学发明人:隋森芳文摘:本发明属于生物技...
[期刊论文] 作者：谢婷, 郑纪鹏, 黄永兰, 樊春, 吴冬燕, 谭敏沂, 李秀珍,,
来源：中国当代儿科杂志 年份：2015
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[期刊论文] 作者：谭敏沂,黄永兰,李蓓,蒋翔,陈倩瑜,贾雪芳,唐诚芳,刘丽,,
来源：中国当代儿科杂志 年份：2017
目的探讨广州地区先天性甲状腺功能减低症（CH）患儿DUOXA2基因突变特点及其基因型与表型的关系。方法采用PCR及直接测序法,对2011年至2012年出生、广州市新生儿筛查中心诊断并排...
[会议论文] 作者：黄永兰,谭敏沂,蒋翔,李蓓,陈倩瑜,贾雪芳,唐诚芳,刘记莲,
来源：中华医学会第二十一次全国儿科学术大会 年份：2016
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[期刊论文] 作者：谢婷,郑纪鹏,黄永兰,樊春,吴冬燕,谭敏沂,李秀珍,程静,刘,
来源：中国当代儿科杂志 年份：2015
该文回顾性分析2例先天性类脂质性肾上腺皮质增生症（LCAH）患儿的临床表现、类固醇激素谱及影像学检查结果，采用DNA直接测序法及限制性片段长度多态性（RFLP）技术对类固醇生成急性调......
[期刊论文] 作者：唐诚芳,谭敏沂,谢婷,唐芳,刘思迟,韦青秀,刘记莲,黄永兰,
来源：浙江大学学报:医学版 年份：2021
目的:了解广州地区新生儿遗传代谢病病种的分布特征、发病率及确诊患者的临床转归,优化筛查指标以提高串联质谱法遗传代谢病筛查效能。方法:采用串联质谱法对2015年1月至2020年12月在广州市出生的272117名新生儿进行多种遗传代谢病筛查,以主要筛查指标2次超出阳......
[期刊论文] 作者：黄永兰,谭敏沂,蒋翔,唐诚芳,冯毅,刘思迟,李蓓,刘记莲,刘丽,
来源：中华实用儿科临床杂志 年份：2019
目的探讨广州地区先天性甲状腺功能减低症(CH)患儿DUOX2基因变异及其临床表型特点。方法广州市新生儿筛查中心对2015年4月1日至9月30日出生的108 899例新生儿进行CH筛查，确诊CH 83例，其中52例疑似甲状腺素合成障碍性CH(SDH)患儿进行了DUOX2变异热点区域(11个外显......
[期刊论文] 作者：谢婷,郑纪鹏,黄永兰,樊春,吴冬燕,谭敏沂,李秀珍,程静,刘丽,,
来源：中国当代儿科杂志 年份：2015
该文回顾性分析2例先天性类脂质性肾上腺皮质增生症(LCAH)患儿的临床表现、类固醇激素谱及影像学检查结果,采用DNA直接测序法及限制性片段长度多态性(RFLP)技术对类固醇生成...
[期刊论文] 作者：黄永兰,谭敏沂,蒋翔,李蓓,陈倩瑜,贾雪芳,唐诚芳,刘记莲,刘丽,
来源：中华儿科杂志 年份：2017
目的探讨疑似甲状腺素合成障碍性永久性先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism，CH)患儿TPO、DUOX2及DUOXA2基因突变特点及其与临床表型的关系。方法回顾分析广州市新生儿筛查中心诊治随访的9例(含2011—2012年筛查获诊的6例)疑似甲状腺素合成障碍性......
[期刊论文] 作者：谢婷,谭敏沂,蒋翔,冯瑜妤,陈倩瑜,梅慧芬,蔡雁英,邹红梅,黄永兰,
来源：浙江大学学报(医学版 年份：2022
目的：探讨新生儿筛查阴性的先天性甲状腺功能减退症（CH）患儿的临床特点及转归。方法：回顾性分析2015年2月至2022年2月广州市妇女儿童医疗中心确诊的31例筛查阴性CH患儿的临床、实验室资料，其中17例进行了全外显子组高通量测序基因分析。结果：31例CH患儿中，早产儿19例（61......
[会议论文] 作者：谭敏沂,黄永兰,蒋翔,李蓓,唐诚芳,贾雪芳,陈倩瑜,盛慧英,冯瑜妤,吴冬燕,刘丽,
来源：中华医学会第二十一次全国儿科学术大会 年份：2016
...
[会议论文] 作者：谭敏沂,黄永兰,蒋翔,李蓓,唐诚芳,贾雪芳,陈倩瑜,盛慧英,冯瑜妤,吴冬燕,刘丽,
来源：中华医学会第二十一次全国儿科学术大会 年份：2016
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