搜索筛选:
搜索耗时1.3208秒,为你在为你在102,285,761篇论文里面共找到 3 篇相符的论文内容
发布年度:
[会议论文] 作者：邢雪莎[1]刘双[1]黎芳[2]麻宏伟[2]罗阳[1],
来源：中国遗传学会第九次全国会员代表大会暨学术研讨会 年份：2013
目的:Cornelia de Lange综合征是一类罕见的累及多器官系统的遗传异质性疾病,主要特征是特殊面容、胎儿宫内及出生后生长迟滞、多毛症、上肢复位缺陷,常见的器官异常包括上睑...
[会议论文] 作者：邢雪莎[1]刘双[1]黎芳[2]麻宏伟[2]罗阳[1],
来源：第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会 年份：2014
目的:遗传代谢性疾病(inherited metabolic diseases,IMD)是由于基因突变引起酶缺陷、细胞膜功能异常或受体功能缺陷,从而导致机体生化代谢紊乱,造成中间或旁路代谢产物蓄积...
[会议论文] 作者：邢雪莎[1]刘双[1]黎芳[2]麻宏伟[2]罗阳[1],
来源：第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会 年份：2014
目的:丙酸血症(propionic acidemia, PA)是一种较常见的常染色体隐性遗传性有机酸血症,以支链氨基酸和偶数链脂肪酸代谢异常为主要特点.患病率有种族和地区差异.丙酸血症临床...
相关搜索：
