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[期刊论文] 作者：金怡汶,
来源：国际儿科学杂志 年份：2004
巨细胞病毒(CMV)感染在人群中广泛流行，免疫功能异常的个体易受到感染，在新生儿和小婴儿中发病率很高。小婴儿受到CMV感染后易引起神经系统异常，因此及时诊断和治疗尤为重要。目......
[期刊论文] 作者：金怡汶,
来源：中国新生儿科杂志 年份：2011
肾盂积水是最常见的先天异常之一,中度到重度肾盂积水可造成肾脏集合功能系统的损害.如果出生前病情不断进展,将会造成持续的肾损害,在一些病例中,由于肾盂积水所致的羊水过...
[期刊论文] 作者：金怡汶,
来源：中国新生儿科杂志 年份：2011
急性肾功能衰竭(ARF)在新生儿发病率高于儿童,导致ARF的多数原因是肾前性的,也可由肾实质性损伤或肾后性梗阻引起.据报道,新生儿ARF病死率高达25%-50%,有实质性肾损害患儿病...
[期刊论文] 作者：金怡汶,
来源：中国新生儿科杂志 年份：2011
本文通过缺氧缺血的动物模型,阐述缺氧缺血导致脑损伤的病生理基础,评价亚低温疗法的神经保护作用；明确新生儿缺氧缺血性脑病的诊断；回顾生后6～72 h之间接受亚低温(33～34℃)治疗......
[期刊论文] 作者：金怡汶,
来源：国际儿科学杂志 年份：2012
中央轴空病是一种以静止性或缓慢进展性的近端肌肉无力为主要临床表现的先天性肌病.特征性病理改变为磷酸化酶和氧化酶染色时,肌纤维中央出现轴空样结构.该病最常见的遗传方式为常染色体显性遗传.目前已发现的致病基因为骨骼肌阿诺碱受体基因.该文就中央轴空病......
[期刊论文] 作者：金怡汶,姜毅,,
来源：中国新生儿科杂志 年份：2011
急性肾功能衰竭(ARF)在新生儿发病率高于儿童,导致ARF的多数原因是肾前性的,也可由肾实质性损伤或肾后性梗阻引起。据报道,新生儿ARF病死率高达25%～50%,有实质性肾损害患儿A...
[期刊论文] 作者：金怡汶, 姜毅,
来源：中国新生儿科杂志 年份：2011
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[期刊论文] 作者：金怡汶,侯新琳,,
来源：中国新生儿科杂志 年份：2011
本文通过缺氧缺血的动物模型,阐述缺氧缺血导致脑损伤的病生理基础,评价亚低温疗法的神经保护作用;明确新生儿缺氧缺血性脑病的诊断;回顾生后6~72 h之间接受亚低温(33~34℃)...
[期刊论文] 作者：金怡汶,郑青青,熊晖,常杏芝,秦炯,
来源：亚洲儿科病例研究 年份：2014
目的:探讨Alagille综合征的临床特征、诊断及治疗。方法:回顾性分析1例Alagille综合征患儿的临床表现及实验室检查,并结合文献进行讨论。结果:患儿为5岁女孩,因皮肤瘙痒、肝...
[会议论文] 作者：金怡汶,王静敏,袁云,常杏芝,秦炯,
来源：中华医学会第十七次全国儿科学术大会 年份：2012
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[期刊论文] 作者：黄丽娟,金怡汶,张尧,熊晖,常杏芝,
来源：中华实用儿科临床杂志 年份：2019
对2例POLG基因突变导致的线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作(MELAS)综合征患儿的临床资料进行回顾性分析。2例患儿均为男性，临床均表现为难治性癫痫发作，头颅影像呈卒中样改变，起病后出现不同程度的发育落后，外周血线粒体热点基因突变检测阴性，行全外显子基因检测......
[期刊论文] 作者：常杏芝, 金怡汶, 王静敏, 袁云, 熊晖, 王爽, 秦炯,,
来源：北京大学学报(医学版) 年份：2014
目的：先天性肌病是一组具有类似临床表现的肌肉病,通过对15例不同类型先天性肌病患者进行RYR1基因热点突变检测,探讨RYR1基因热点突变检测在先天性肌病诊断中的价值。方法：收集...
[会议论文] 作者：常杏芝, 韩玉增, 金怡汶, 熊晖, 王爽, 包新华, 秦炯,
来源： 年份：2004
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[期刊论文] 作者：金怡汶, 韩玉增, 王爽, 季涛云, 张月华, 张欣, 熊晖,,
来源：中华实用儿科临床杂志 年份：2014
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[期刊论文] 作者：龚潘,薛姣,杨志仙,金怡汶,吴晔,常杏芝,姜玉武,张月华,
来源：中华实用儿科临床杂志 年份：2018
目的探讨大剂量地西泮(DZP)在伴睡眠中癫痫性电持续状态(ESES)癫痫患儿中的应用及疗效。方法对2016年10月至2017年5月在北京大学第一医院儿科门诊就诊的9例ESES癫痫患儿给予大剂量DZP口服治疗，治疗方案：第1晚0.75～1.00 mg/kg(最大量40 mg)，第2晚起0.5 mg/(kg·d)(最......
[期刊论文] 作者：金怡汶,韩玉增,王爽,季涛云,张月华,张欣,熊晖,秦炯,常杏芝,
来源：中华实用儿科临床杂志 年份：2014
目的肌酸激酶升高是皮肌炎诊断的重要指标，肌酸激酶正常的皮肌炎临床罕见，本研究拟结合3例肌酸激酶正常的临床病例和文献，探讨儿童皮肌炎的临床诊断和治疗。方法对患儿的临床资料进行回顾性分析，包括详细病史询问、系统体格检查、血清肌酸激酶测定、肌电图以及肌肉......
[会议论文] 作者：常杏芝[1]金怡汶[1]王静敏[1]袁云[2]熊晖[1]王爽[1]秦炯[1],
来源：中华医学会第十八次全国儿科学术会议 年份：2013
目的：先天性肌病是一组具有类似临床表现的肌肉病.本文拟通过对12例不同类型先天性肌病患者进行RYR1基因热点突变检测,探讨RYR1基因热点突变检测在先天性肌病诊断中的价值.方...
[期刊论文] 作者：周季,张尧,季涛云,金怡汶,包新华,张月华,熊晖,常杏芝,姜玉武,吴晔,
来源：中华儿科杂志 年份：2019
目的总结儿童视神经脊髓炎谱系疾病（NMOSD）临床特点及治疗效果。方法对2013年1月至2018年6月于北京大学第一医院儿科住院的NMOSD患儿的临床资料和随访情况进行回顾性总结。分析其基本信息、每次发作的症状、影像学新病灶累及的部位和性质、脑脊液特点、血清学标志......
[期刊论文] 作者：方润桃,刘洁玉,杨艳玲,金怡汶,季涛云,熊晖,王爽,张月华,包新华,张尧,秦炯,常杏芝,
来源：中华实用儿科临床杂志 年份：2014
目的通过分析病理确诊的15例脂质沉积性肌病患儿的临床、病理及分子遗传学资料，探讨儿童脂质沉积性肌病的病因及诊治方案。方法回顾性分析患儿的临床资料、肌肉活检病理资料、尿代谢筛查、血氨基酸和肉碱谱分析、SLC22A5、PNPLA2基因检测。随访患儿5个月～5年4个月......
[期刊论文] 作者：茹喜芳,冯琪,温慧敏,金怡汶,王颖,汤泽中,刘雪芹,熊晖,姚勇,姜玉武,李万镇,
来源：中华实用儿科临床杂志 年份：2013
患儿为足月新生儿，因生后间断抽搐10 min入院。胎龄38周，因其母胎膜早破7 h、宫内窘迫产钳助产出生，出生体质量2800 g，出生后无窒息。出生后10 min出现间断惊厥，监测血糖正常，入院后仍有惊厥，血糖、电解质、血、尿代谢筛查均正常，头颅MRI提示HIE改变，入院后给予苯巴比妥......
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