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[学位论文] 作者:阳娅玲,
来源:温州医科大学 年份:2014
目的: 1、在浙江省各地区特殊教育学校、残联、语言康复中心、各合作医疗单位和社会单位收集非综合征型耳聋(nonsyndromic sensorineural hearing loss,NSHL)病例临床资料并...
[期刊论文] 作者:肖红利,阳娅玲,管敏鑫,
来源: 年份:2013
近年来,听神经病(auditory neuropathy,AN)已逐渐为人们所认识,这是一种特殊的听觉系统功能障碍性疾病,由听觉信息传输处理过程的异常引起,表现为双耳缓慢渐进性听力下降,分辨不清言语声,尤其在嘈杂环境中;单侧发病较少见,可伴有或不伴纯音听阈升高;多于幼儿期起......
[期刊论文] 作者:阳娅玲,肖红利,管敏鑫,,
来源:中国生物化学与分子生物学报 年份:2013
线粒体是普遍存在于真核细胞中的一类细胞器.每个线粒体含有多个拷贝的闭合环状双链DNA.人类线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)共编码22种线粒体tRNA(mitochondrial tRNA,m...
[会议论文] 作者:梁玲芝,朱翌,伍越,肖红利,阳娅玲,唐霄雯,管敏鑫,
来源:The Global Conference of Chinese Geneticists(2012全球华人遗传学大会) 年份:2012
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[会议论文] 作者:梁玲芝,伍越,肖红利,阳娅玲,唐霄雯,朱翌,管敏鑫,
来源:The Global Conference of Chinese Geneticists(2012全球华人遗传学大会) 年份:2012
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[会议论文] 作者:阳娅玲,肖红利,梁玲芝,伍越,郑斌娇,唐霄雯,管敏鑫,
来源:第十二次全国医学遗传学学术会议 年份:2013
目的 线粒体12S rRNA A1555G突变是非综合征型耳聋和氨基糖甙类抗生素(Aminoglycoside antibiotics,AmAn)致聋的热点区域。方法 本文收集一个携带线粒体12S rRNA A1555G突变的中国汉族母系遗传耳聋家系,经听力学检查和临床资料分析,该家系耳聋外显率明显高于以......
[期刊论文] 作者:梁玲芝,伍越,阳娅玲,蔡沁,肖红利,郑静,郑斌娇,唐霄雯,朱,
来源:遗传 年份:2013
线粒体12S rRNA基因A1555G突变与非综合征型耳聋和氨基糖甙类抗生素(Aminoglycoside antibiotics,AmAn)致聋相关。文章通过对一个携带线粒体12S rRNA A1555G突变的中国汉族母系...
[期刊论文] 作者:梁玲芝,伍越,阳娅玲,蔡沁,肖红利,郑静,郑斌娇,唐霄雯,朱,
来源:遗传 年份:2004
线粒体12S rRNA 基因A1555G 突变与非综合征型耳聋和氨基糖甙类抗生素(Aminoglycoside antibiotics,AmAn)致聋相关.文章通过对一个携带线粒体12S rRNA A1555G 突变的中国汉族...
[期刊论文] 作者:伍越,梁玲芝,肖红利,阳娅玲,余啸,郑静,方芳,郑斌娇,唐霄,
来源:中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 年份:2013
目的 通过对携带线粒体tRNAAsp A7551G突变的母系遗传非综合征型耳聋家系进行临床和分子遗传学特征分析,探讨线粒体tRNAAsp基因突变对非综合征型耳聋的影响.方法 收集1个携带...
[期刊论文] 作者:唐霄雯,阳娅玲,高应龙,肖红利,何哲耘,郑静,郑斌娇,吕建新,
来源:温州医学院学报 年份:2014
目的:通过对11个携带线粒体tRNASer(UCN)G7444A突变的中国汉族非综合征型耳聋家系进行临床和分子遗传学特征等分析评估,探讨线粒体tRNASer(UCN)G7444A突变在母系遗传非综合征型耳聋......
[期刊论文] 作者:肖红利,何哲耘,高应龙,阳娅玲,郑静,蔡朝阳,郑斌娇,唐霄雯,管敏鑫,,
来源:中华医学遗传学杂志 年份:2015
目的 通过对一个中国汉族耳聋家系进行分析研究,探索与耳聋相关的新的继发突变位点.方法 对一个中国汉族耳聋家系进行临床和分子遗传学特征分析,然后建立永生化淋巴母细胞系,...
[会议论文] 作者:阳娅玲,肖红利,伍越,梁玲芝,郑静,郑斌娇,唐霄雯,吕建新,管敏鑫,朱翌,
来源:The Global Conference of Chinese Geneticists(2012全球华人遗传学大会) 年份:2012
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[会议论文] 作者:伍越,梁玲芝,郑静,肖红利,阳娅玲,郑斌娇,唐霄雯,吕建新,管敏鑫,朱翌,
来源:The Global Conference of Chinese Geneticists(2012全球华人遗传学大会) 年份:2012
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[会议论文] 作者:伍越,管敏鑫,梁玲芝,郑静,肖红利,阳娅玲,郑斌娇,唐霄雯,朱翌,吕建新,
来源:The Global Conference of Chinese Geneticists(2012全球华人遗传学大会) 年份:2012
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[会议论文] 作者:肖红利,管敏鑫,阳娅玲,郑静,伍越,梁玲芝,郑斌娇,唐霄雯,朱翌,吕建新,
来源:The Global Conference of Chinese Geneticists(2012全球华人遗传学大会) 年份:2012
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[会议论文] 作者:阳娅玲,管敏鑫,肖红利,伍越,梁玲芝,郑静,郑斌娇,唐霄雯,朱翌,吕建新,
来源:The Global Conference of Chinese Geneticists(2012全球华人遗传学大会) 年份:2012
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[期刊论文] 作者:唐霄雯,阳娅玲,高应龙,肖红利,何哲耘,郑静,郑斌娇,吕建新,金龙金,管敏鑫,,
来源:温州医科大学学报 年份:2014
目的:通过对11个携带线粒体tRNASer(UCN)G7444A突变的中国汉族非综合征型耳聋家系进行临床和分子遗传学特征等分析评估,探讨线粒体tRNASer(UCN)G7444A突变在母系遗传非综合征型...
[期刊论文] 作者:伍越,梁玲芝,肖红利,阳娅玲,余啸,郑静,方芳,郑斌娇,唐霄雯,金龙金,管敏鑫,
来源: 年份:2013
目的通过对携带线粒体tRNA^Asp A7551G突变的母系遗传非综合征型耳聋家系进行临床和分子遗传学特征分析,探讨线粒体tRNA^Asp基因突变对非综合征型耳聋的影响.方法收集1个携带线粒体tRNA^Asp A7551G突变的非综合征型耳聋家系,对先证者及其家系成员进行听力学检查......
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