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[期刊论文] 作者：魏建军,陈丙玺,
来源：遗传 年份：1993
RFLP(限制性片段长度多态)技术应用于遗传病的诊断始于1981年。在十年时间里,这一基因诊断技术和分析方法不断得到发展和改进。随着越来越多的致病基因和连锁DNA多态片...
[期刊论文] 作者：郭辰虹,陈丙玺,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：1998
由染色体畸变引起的先天性疾病称为染色体病。染色体病是五大类遗传病中的一类，已发现的染色体病有一千多种，染色体病的群体发病率为０．６％，Ｗｌａｄｉｍｉｒｏｆ等报道（１９８８），有畸形胎儿中约２０．５％为染色体畸变所致。Ｅｙｄｏｎｘ等......
[期刊论文] 作者：龚瑶琴,陈丙玺,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：1999
建立有效分离酵母人工染色体末端的方法，方法根据反向ＰＣＲ原理，在分析ＹＡＧ载体ＤＮＡ序列的基础上，选择ＹＡＧ载体上存在切点的限制性内切酶酶解ＹＡＧＤＮＡ，通过连接反应形成环状ＤＮＡ分子，再用与ＹＡＣ地 丙末端上的引物进......
[期刊论文] 作者：龚瑶琴,陈丙玺,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：1993
采用简单分离分析方法对遗传咨询门诊中发现的１２６个假性肥大型肌营养不良症患者家系进行分析，结果表明：假性肥大型肌营养不良症的散发频率为０．１７２４，显著低于１／３的预期值（Ｐ〈０．０５）。......
[会议论文] 作者：郭亦寿,陈丙玺,李大年,
来源：全国第二届神经精神病遗传学学术会议 年份：1985
该文报告一个面肩肱型肌营养不良的大家系，共调查201人，发现患者24例。测定患者17例的血清GPK及Mb浓度，发现CPK异常者10例，阳性率为58．82℅。Mb异常者2例，阳性率11．76℅。可疑杂合体......
[期刊论文] 作者：魏建军,邵常顺,陈丙玺,郭亦寿,,
来源：山东医科大学学报 年份：1992
脆性 X 综合征(Fra(X)Syndrome)是仅次于先天愚型的常见遗传性智能低下。该病为 X 连锁遗传,有明显的细胞遗传标记,遗传机理复杂,发病原因尚未探明。我们发现1例典型的Fra...
[期刊论文] 作者：魏建军,郭亦寿,陈丙玺,杨亚平,
来源：中国神经精神疾病杂志 年份：1993
本文收集确诊的9个BMD家系,检出25例患者,平均发病年龄6.25岁,瘫痪年龄23.43岁,最年长者51岁。有4个家系接受RFLPs分析。在4个有多态信息的BMD基因内部探针检测中,共排除和确...
[期刊论文] 作者：张普云,凌鼎铨,郭亦寿,陈丙玺,
来源：中华眼科杂志 年份：1983
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[期刊论文] 作者：吕萍,龚瑶琴,李江夏,周海斌,陈丙玺,
来源：药物生物技术 年份：2007
为研究小鼠LRP5基因-1 229 bp～-1 034 bp之间存在的负调控区,在此区域内构建了3种荧光素酶报告基因表达载体,即pGL3-1229(-1 229 bp～-914 bp),pGL3-1130(-1 130 bp～-914 bp)及pG...
[期刊论文] 作者：吕萍,龚瑶琴,李江夏,周海斌,陈丙玺,
来源：中国生物化学与分子生物学报 年份：2005
为分析小鼠LDL受体相关蛋白5(Lrp5)基因启动子的结构与功能,采用DNA重组技术,构建了7种含小鼠Lrp5基因启动子荧光素酶报告基因表达体系,分别为:pGL3-103(-103 bp～+132 bp),pGL...
[期刊论文] 作者：吕萍,龚瑶琴,李江夏,周海斌,陈丙玺,
来源：山东大学学报(医学版) 年份：2004
目的:研究小鼠Lrp5基因基本启动子.方法:PCR扩增小鼠Lrp5基因基本启动子序列,构建荧光素酶报告基因表达体系,以PRL-TK为内参照质粒,瞬时转染COS-7细胞,48 h后收集细胞测定荧...
[期刊论文] 作者：吕萍,龚瑶琴,李江夏,周海斌,陈丙玺,
来源：中国生物化学与分子生物学报 年份：2005
为研究小鼠低密度脂蛋白(LDL)受体相关蛋白5(LRP5)基因5'端调控序列的功能,PCR扩增小鼠Lrp5基因翻译起始位点上游3 041 bp(-2 909 bp～+132 bp)DNA序列.PCR产物定向克隆到p...
[期刊论文] 作者：魏建军,郭亦寿,陈丙玺,杨亚萍,蔡富强,,
来源：山东医科大学学报 年份：1993
P-20探针位于DMD基因突变热点区,是DMD基因诊断最常用的多态标记。作者在分析21个DMD家系时,除检测到多态片段Msp I 6.0/3.5kb外,在全部受检者中还发现另一组高频多态位点Msp...
[期刊论文] 作者：郭亦寿,魏建军,姜源,陈丙玺,龚瑶琴,
来源：山东医科大学学报 年份：1987
报告1例首次发现的染色体异常核型家系,此家系2例患者为3号染色体部分单体,10号染色体部份三体。3例为3号染色体和10号染色体相互易位携带者。One case of chromosomal abn...
[期刊论文] 作者：魏建军,郭亦寿,陈丙玺,杨亚萍,蔡富强,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：1992
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[期刊论文] 作者：蔡富强,魏建军,陈丙玺,杨亚平,郭亦寿,
来源：山东医科大学学报 年份：1994
应用Ｘ染色体长臂末端Ｓｔ１４－１（ＤＸＳ５２）多态探针对一个Ｆｒａ（Ｘ）家系进行限制性片断长度多态（ＲＦＬＰｓ）分析，在分析的１２名成员中，该探针显示了良好的多态性，与Ｆｒａ（Ｘ）位点的重组率为１４．３％。通过ＲＦＬＰｓ检测结合Ｂａｙｅｓ分析，新确定２例携带者，２例风险提高......
[期刊论文] 作者：郭琼行,魏农,郭辰虹,林立明,陈丙玺,
来源：山东医科大学学报 年份：1999
为分析Ｄ２Ｓ４４１、Ｄ２Ｓ１１９和Ｄ２Ｓ１２３３个微卫星ＤＮＡ标记位点不稳定性，研究ＳＮＰＣＣ发生机理的分子基础。应用ＰＣＲ－ＳＳＬＰ扩增微卫星ＤＮＡ，聚丙烯酰胺凝胶电泳方法对３１例临床诊断为散发性非息肉性大肠癌的肿瘤组织及其相应的正常组织的Ｄ２Ｓ４４１、......
[期刊论文] 作者：龚瑶琴, 邵常顺, 郑红, 陈丙玺, 郭亦寿,,
来源：遗传学报 年份：1994
本文应用分离分析和血缘分析方法，对山东省１００余万人群遗传病调查中发现的３７个白化病核心家系进行了分析。结果表明：白化病存在遗传异质性，为多基因常染色体隐性遗传，最小基因数为８，平均......
[期刊论文] 作者：龚瑶琴,李江夏,刘奇迹,陈丙玺,郭辰虹,高贵敏,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2003
目的 探讨纯合子定位法在罕见常染色体隐性遗传病致病基因精确定位中的作用。方法采用聚合酶链反应扩增简单序列长度多态方法 ,在 8个骨质疏松 -假性神经胶质瘤综合征 (oste...
[期刊论文] 作者：龚瑶琴,陈丙玺,郭辰虹,刘晓军,邹雅群,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：1999
目的建立有效分离酵母人工染色体（ｙｅａｓｔａｒｔｉｆｉｃｉａｌｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅ，ＹＡＣ）末端的方法。方法根据反向ＰＣＲ原理，在分析ＹＡＣ载体ＤＮＡ序列的基础上，选用ＹＡＣ载体上存在切点的限制性内切酶酶解ＹＡＣＤＮＡ，通过连接反应形成环状ＤＮＡ分子，再用与ＹＡＣ载体两末端互补......
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