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[会议论文] 作者：麻宏伟;潘学霞;马健;,
来源：2008年全国儿科热点研讨会暨中国当代儿科杂志创刊十周年庆祝会 年份：2008
本文对一例基因诊断Crouzon综合征进行了介绍。Crouzon综合征系颅缝早闭综合征之一，是由于颅骨骨缝过早骨化闭合引起。本病系常染色体显性遗传，临床表现为头面畸形: 尖头，眼距宽......
[期刊论文] 作者：麻宏伟,潘学霞,马健,刘芳,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2009
患儿 男,4岁6个月,满族.患儿近2年经常出现睡眠时打酣及呼吸暂停.2006年5月29日以"腺样体肥大和扁桃体肥大"收入院.患儿系第4胎第2产,足月顺产分娩,出生体重3.6 kg,母孕期健康,父母生育年龄均为30岁。......
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