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[期刊论文] 作者：涂向东,丛学文,严爱贞,曾健,朱忠勇,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2009
目的 分析导致无精子因子区域(azoospermia factor,AZF)缺失的Y染色体断裂的特点.方法 在272例无精子症、240例严重少精子症患者进行Y染色体AZF微缺失筛查基础上,对筛查发现大片段缺失的49例患者,选择AZFa、AZFb、AZFc区23个序列标签位点(sequence tagged site,......
[期刊论文] 作者：涂向东,曾健,丛学文,张晓,严爱贞,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2016
目的分析一例结构不明确的小标记染色体(small supernumerary marker chromosome, sSMC)的来源。方法应用染色体核型G显带分析技术、荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization FISH)、Y染色体多个序列标签位点(sequence tagged site，STS)及部分基因检测......
[期刊论文] 作者：曾健,郑德柱,柯龙凤,严爱贞,兰风华,,
来源：解放军医学杂志 年份：2008
目的对23个产前案例进行亲子鉴定。方法超声监视下行羊膜穿刺术,抽取羊水30~40ml。离心收集羊水沉渣后提取其基因组DNA,同时抽取其父母双方外周血基因组DNA。应用毛细管电泳...
[会议论文] 作者：兰风华,富显果,严爱贞,廖娟,郭小燕,
来源：第十二次全国医学遗传学学术会议 年份：2013
目的 脆性X综合征(fragile X syndrome,FXS)是一种常见的遗传性智力障碍疾病.1991年在Xq27.3处克隆了该病的疾病基因——脆性X智力障碍1基因(fragile X mental retardation 1 gene,FMR1).FMR1基因跨越38Kb,由17个外显子和16个内含子组成,编码一功能未明的RNA结......
[期刊论文] 作者：严爱贞, 郑德柱, 曾健, 王志红, 兰风华,,
来源：中国实用内科杂志 年份：2004
目的对17α羟化酶17,20碳链裂解酶缺陷症(17OHD)1个家系4人进行分子诊断。方法对2013年南京军区福州总医院收治的17OHD患者及其母亲、小姨和妹妹全血中抽提基因组DNA,设计8对...
[期刊论文] 作者：严爱贞,郑德柱,曾健,王志红,兰风华,,
来源：东南国防医药 年份：2013
目的 对1例21羟化酶缺乏症（21OHD）先证者家系CYP21A2基因缺陷高风险胎儿进行产前分子诊断.方法 提取先证者及其父母的外周血DNA,分段扩增CYP21A2基因全长并测序,确定先证者及父...
[会议论文] 作者：林炎鸿;丘丽萍;曾健;严爱贞;兰风华;,
来源：中华医学会2012年医学遗传学年会暨全国第十一次医学遗传学学术会议 年份：2012
目的 探究高效、全面及准确地诊断DMD致病基因的诊断方法与体系,分析家系遗传信息,解决其突变检测难、漏检率高的现状,为临床诊断提供完整可靠的遗传评估。方法 应用多重...
[期刊论文] 作者：严爱贞,郑德柱,林宇翔,曾健,兰风华,,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：2015
目前,由常染色体STR位点和Amelogenin基因组成的商品化试剂盒已被广泛应用于个体识别、亲权鉴定和DNA数据库的建立。而将其应用于产前遗传病诊断的报道则较少,本实验室是国内...
[会议论文] 作者：蔡美英,严爱贞,柯龙凤,富显果,兰风华,
来源：第十二次全国医学遗传学学术会议 年份：2013
目的 建立对肝豆状核变性进行分子诊断新方法,并应用在临床上。方法 先循基因组途径,采用PCR-RFLP分析方法,检测中国人第一热点(R778L)及第二热点(T935M)突变。对无第一、二热点突变的,采用长链RT-PCR技术,从外周血提取总RNA并合成cDNA,以cDNA为模板,分7个片段......
[期刊论文] 作者：林炎鸿, 丘丽萍, 郑德柱, 严爱贞, 兰风华,,
来源：中国实用儿科杂志 年份：2014
目的探讨多重连接依赖性探针扩增技术(MLPA)在杜氏肌营养不良(DMD)分子诊断中的应用。方法对2008年12月至2013年1月南京军区福州总医院就诊的18个家系中临床怀疑DMD患者进行M...
[期刊论文] 作者：曾健,郑徳柱,柯龙凤,王水良,严爱贞,兰风华,,
来源：中国法医学杂志 年份：2008
本文对364例福建地区汉族无关个体的15个STR基因座遗传多态性进行调查，并对其应用进行评估。...
[会议论文] 作者：严爱贞, 李晓丽, 林炎鸿, 王志红, 兰风华,,
来源： 年份：2004
目的:探讨一例Brugada综合征患者的临床和分子遗传特征。方法:收集先证者临床资料,提取其外周血基因组DNA,设计34对特异性引物,采用聚合酶链反应及直接测序方法对SCN5A基因进...
[会议论文] 作者：严爱贞, 曾健, 柯龙凤, 王志红, 黄梁浒, 兰风华,,
来源： 年份：2004
为探讨亲子鉴定实验在遗传病产前分子诊断中的应用,超声监视下行羊膜穿刺术,抽取羊水,提取羊水细胞基因组DNA。在对相关疾病基因(X-连锁肾上腺-脑白质营养不良基因、脊肌萎缩...
[期刊论文] 作者：富显果,廖娟,张朵,严爱贞,郭小燕,兰风华,,
来源：福建医科大学学报 年份：2012
目的 建立一种可靠的检测脆性X智力障碍1基因（FMR1）CpG岛甲基化状态的方法.方法 用亚硫酸氢钠对基因组DNA进行脱氨基修饰,以修饰后的DNA为模板,利用荧光定量PCR仪扩增FMR1基因C...
[期刊论文] 作者：富显果,廖娟,郭小燕,严爱贞,张朵,兰风华,,
来源：国际检验医学杂志 年份：2012
目的建立免疫细胞化学方法检测脆性X智力障碍蛋白（FMRP），进而实现脆性X综合征（FXS）的初步筛查。方法对20份正常样本及疑似FXS患者的标本进行免疫细胞化学染色和免疫荧光染色并计数......
[期刊论文] 作者：李长祺,康跃凡,杨家辉,涂向东,严爱贞,,
来源：福建医药杂志 年份：2010
无精子症及少精子症是引起男性不育的原因，其病因较复杂且很大一部分病因不明。以往若病因不明常采取经验性治疗，很多患者常常花费了不少时间及金钱但治疗效果不好。而且，为了判......
[会议论文] 作者：富显果;廖娟;郭小燕;严爱贞;张朵;兰风华;,
来源：中华医学会2012年医学遗传学年会暨全国第十一次医学遗传学学术会议 年份：2012
本研究建立了一种可靠的检测脆性X智力障碍1基因(fragile X mental retardation 1,FMR1)CpG岛甲基化状态的方法.用亚硫酸氢钠对基因组DNA进行脱氨基修饰.以修饰后的DNA为...
[期刊论文] 作者：蔡美英,严爱贞,曾健,王水良,朱忠勇,兰风华,
来源： 年份：2009
亨廷顿病(huntington disease,HD)是一种常染色体显性遗传的中枢神经系统退行性病变,临床上主要表现为进行性的运动障碍、精神异常和智能衰退[1]。...
[期刊论文] 作者：曾健,林炎鸿,严爱贞,蔡美英,柯龙凤,兰风华,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2009
目的 对1例脊肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)患者及其家系成员的SMN基因行突变分析.方法 采用多重连接依赖性探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)技术、逆转录聚合酶链反应及T克隆-测序技术对患者SMN基因进行拷贝数分析和......
[期刊论文] 作者：柯龙凤,郑林文,谢海花,严爱贞,朱忠勇,兰风华,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2009
目的 对Ⅰ型成骨不全(osteogenesis imperfecta,OI)1个家系进行分子诊断.方法 从先证者的基因组DNA人手,自行设计30对引物,扩增产物涵盖全部COL1A1基因52个外显子及启动子区域,并以相应引物对PCR产物进行直接测序.针对突变位点,设计扩增阻滞突变系统(amplificat......
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