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[期刊论文] 作者:李钰,张贵寅, 来源:中国优生与遗传杂志 年份:1997
本文采用PCR方法检测了早孕及孕中期羊水人巨细胞病毒的感染情况,孕早期101例绒毛的HCMV感染87例,54例羊水标本经PCR检测发现HCMV阳性24例,进一步分析三个孕期的HCMV感染表明HCMV可以经胎盘传播给胎儿,同时胎盘有......
[期刊论文] 作者:李璞,张贵寅, 来源:国际遗传学杂志 年份:2008
1978年,党的十届三中全会确定了改革开放的路线,迎来了"科学的春天",为我国科学发展开辟了崭新的道路.由于历史的原因,我国遗传学,特别是医学遗传学的发展曾受到很大的影响,而在20世纪60~70年代国际上遗传学、分子生物学的发展突飞猛进,取得了很多突破性进展。......
[期刊论文] 作者:樊红,张贵寅, 来源:国外医学.遗传学分册 年份:2000
突变是遗传变异的主要因素 ,往往通过中性序列基因突变来分析遗传特性。但由于突变事件的比较罕见 ,常常不便于分析由于分子演变而引起的亲代与子代之间的遗传变化。微卫星 D...
[期刊论文] 作者:张钰,张贵寅, 来源:国外医学.遗传学分册 年份:2000
在 BXH2和 AKXD近交小鼠中 ,逆转录病毒的插入突变诱导粒细胞或 B细胞和 T细胞白血病的高发病率 ,而且白血病中前病毒的整合部位为疾病基因的鉴定提供了一个有力的遗传学标记...
[期刊论文] 作者:吴焱,张贵寅, 来源:国外医学.遗传学分册 年份:2000
非侵袭性产前诊断与传统的取材方法相比 ,因其避免了对胎儿损伤的风险 ,近几年 ,受到广泛关注。在母亲血循环中寻找胎儿细胞的方法学集中于寻找 3种胎儿细胞 :滋养层细胞 ,淋...
[期刊论文] 作者:黄昀,张贵寅, 来源:国外医学.遗传学分册 年份:2000
X连锁智力低下 (XLMR)是男性智力障碍中最常见的。X染色体基因突变可以解释智力低下全部病例的 2 5% 50 %。大约有 10 0多种XLMR是属于可识别的综合征。另外智力障碍并不与表型特征相一......
[期刊论文] 作者:郑克勤,张贵寅, 来源:国外医学.遗传学分册 年份:1988
大多数人类恶性肿瘤细胞都存在染色体的数目和/或结构异常,尽管目前对其形成的机理尚不清楚,但许多不同类型恶性肿瘤的细胞遗传学研究业已证明染色体异常与恶性肿瘤有明显的...
[期刊论文] 作者:尹娇杨,张贵寅, 来源:国外医学.遗传学分册 年份:1988
苯丙酮尿症(PKU)是一种比较常见的氨基酸代谢病,由于苯丙氨酸羟化酶(PAH)只存在于肝脏,而在羊水细胞或绒毛滋养层细胞中缺乏此种酶,过去一直无法进行产前诊断。近年来,随着分...
[期刊论文] 作者:孟祥女,张贵寅, 来源:遗传学报 年份:1990
本文利用重组DNA技术,以人apoAI cDNA片段为探针,对50例正常血脂汉族个体和33例冠心病患者的载脂蛋白AⅠ—CⅢ基因区域DNA多态频率和特征进行了分析。发现中国汉族群体载脂蛋...
[期刊论文] 作者:孙洁宁,张贵寅,, 来源:国外医学.遗传学分册 年份:1992
P53基因是继 RB 基因后新确认的一个肿瘤抑制基因,已在多种肿瘤中检出了 P53基因的突变和丢失。在肿瘤抑制基因隐性致癌机理的基础上对 P53基因的致癌机理有了新的认识,提出...
[期刊论文] 作者:尹娇杨,张贵寅, 来源:国外医学.遗传学分册 年份:1993
组特异性成份(Gc)是一组存在于血清中的生物活性相同、结构相似的α2球蛋白,自从1959年Hirschfeld首次验证了Gc系统的存在以来。许多学者对Gc的生化性质、生物学功能、遗传特征...
[期刊论文] 作者:姚桂梅,张贵寅, 来源:国外医学:遗传学分册 年份:1995
目前抑癌基因成为癌变机制研究的热点,其中P53尤其令人瞩目。世界上每天被确诊为癌症的6.5万人中约50%是由于P53基因突变引发的,并且发现有51种以上肿瘤与P53突变有关,其中包括卵巢癌。在女性生殖......
[期刊论文] 作者:于世辉,张贵寅, 来源:国外医学:遗传学分册 年份:1992
a1-AT是人体内最主要的一种蛋白酶抑制剂,它的基因全长超过12200bp,包括7个外显子、6个内含子以及5’和3’两端的非编码区。a1-AT基因有巨噬细胞和肝细胞两个细胞特异性的基...
[期刊论文] 作者:曹德良,张贵寅,, 来源:国外医学.遗传学分册 年份:1991
Huntington舞蹈病(HD)是一种常见的中枢神经系统退行性变疾病,致病基因完全外显。最近Laird提出了一个较为合理的显性花斑位置效应模型,认为HD致病基因的突变是因为邻近的DNA...
[期刊论文] 作者:鲁凤民,张贵寅, 来源:国外医学:遗传学分册 年份:1991
人工酵母染色体是人工构建的具有着丝粒、两个染色体臂和端粒形成顺序、一或两个DNA复制起点及选择标记的酵母染色体,能够在酵母细胞内进行复制和正常分离。人工酵母染色体宿...
[期刊论文] 作者:鲁凤民,张贵寅, 来源:国外医学.遗传学分册 年份:1990
DMD和BMD为常见的X连锁隐性遗传病。D/BMD基因内的基因组探针和cDNA探针的分析表明,二者为同一基因突变的不同临床表型,并在50%以上的患者都能检出该基因的部分缺失,说明分子...
[期刊论文] 作者:孟祥文,张贵寅, 来源:国外医学:遗传学分册 年份:1989
近年来,有关载脂蛋白AⅠ-CⅢ-AⅣ基因区域DNA多态性与高脂血症,动脉粥样硬化关系的研究取得很大进展。一些研究结果表明,这个基因区域的某些限制性多态片段频率及单倍型频率...
[期刊论文] 作者:孙正怡,张贵寅, 来源:国外医学:遗传学分册 年份:1995
应用基因打靶的方法,可以制造出人类遗传性疾病的动物模型,这种动物模型有利于单基因遗传病的研究。本文简述了遗传病动物模型的制作方法及其中的问题,指出了遗传背景对于动物模......
[期刊论文] 作者:赵会全,张贵寅,, 来源:国外医学.妇产科学分册 年份:1990
粘多糖贮积症是一组严重影响人类健康的先天性代谢病,由于无法治疗,产前诊断限制患儿的出生是目前控制本病的重要措施。本文重点阐述了有关粘多糖贮积症产前诊断的主要手段及...
[期刊论文] 作者:鲁凤民,张贵寅,, 来源:国外医学.妇产科学分册 年份:1989
假肥大型肌营养不良症(DMD)是一种常见的 X 连锁隐性遗传病。以往都是通过血清肌酸磷酸激酶(CPK)值和家系分析的方法来检出携带者。通过流产所有高危男胎来防止患儿出生。重...
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