搜索筛选:
搜索耗时0.9008秒,为你在为你在102,285,761篇论文里面共找到 143 篇相符的论文内容
发布年度:
[会议论文] 作者：陈菲,操基清,刘强,覃洁,孔杰,王艳云,张成,
来源：第十二次全国医学遗传学学术会议 年份：2013
背景：通过转录因子可以将成熟分化的体细胞诱导成iPS细胞(诱导多能干细胞),具有与胚胎干细胞相同的增殖、分化能力.iPS细胞技术可以在体外模拟多种疾病.杜氏肌营养不良(DMD)是一种严重的隐性X连锁肌萎缩疾病,特点是快速进展性的肌肉变性,最终丧失行走能力和死亡.......
[会议论文] 作者：张成,杨娟,詹益鑫,施晓耕,杜保新,操基清,
来源：第十二届全国神经病学学术会议 年份：2009
...
[期刊论文] 作者：李亚勤,詹益鑫,张成,胡朝晖,操基清,王艳云,
来源：中华医学杂志 年份：2012
患儿男,4个月,因“巩膜黄染1个月”于2011年6月就诊.患儿系孕1产1,足月顺产,出生体重2.7 kg,身高51 cm.生后3d皮测胆红素无异常.3个月龄始出现巩膜黄染,大便色淡,生长发育与同龄儿无明显差异.患儿父母非近亲结婚,否认家族史.体检:患儿神清,反应可,“胖圆脸”,全......
[会议论文] 作者：杨娟, 谢惠芳, 操基清, 郑卉, 周灿权, 刘振华, 朱瑜,
来源： 年份：2004
目的对Duchenne型肌营养不良症进行植入前遗传学诊断,阻断Duchenne型肌营养不良症患儿的出生。方法针对1例DMD基因外显子10~30缺失突变的女性DMD携带者,采用单精子胞浆内注射...
[期刊论文] 作者：杨娟, 操基清, 刘振华, 詹益鑫, 梁颖茵, 莫桂玲, 李,
来源：中国现代神经疾病杂志 年份：2014
目的分析4个家系7例晚发型糖原贮积病Ⅱ型患者之临床特点和基因型,以提高对该病的认识。方法收集患者临床资料,并行酸性α-葡糖苷酶（GAA）基因突变分析。结果 7例患者分别来自4...
[会议论文] 作者：操基清, 张成, 李亚勤, 杨娟, 梁颖茵, 冯善伟, 张旭,
来源： 年份：2004
ue＊M＃’＃dkB4＃＃8＃”专利申请号:00109“7公开号:1278062申请日:00.06.23公开日:00.12.27申请人地址:（100084川C京市海淀区清华园申请人:清华大学发明人:隋森芳文摘:本发明属于生物技...
[期刊论文] 作者：操基清, 张成, 李亚勤, 杨娟, 梁颖茵, 冯善伟, 张旭,
来源：中国现代神经疾病杂志 年份：2004
ue＊M＃’＃dkB4＃＃8＃”专利申请号:00109“7公开号:1278062申请日:00.06.23公开日:00.12.27申请人地址:（100084川C京市海淀区清华园申请人:清华大学发明人:隋森芳文摘:本发明属于生物技...
[会议论文] 作者：朱瑜玲, 张成, 张惠丽, 操基清, 杨娟, 李亚勤, 利婧,
来源： 年份：2004
ue＊M＃’＃dkB4＃＃8＃”专利申请号:00109“7公开号:1278062申请日:00.06.23公开日:00.12.27申请人地址:（100084川C京市海淀区清华园申请人:清华大学发明人:隋森芳文摘:本发明属于生物技...
[会议论文] 作者：操基清, 张成, 杨娟, 李亚勤, 利婧, 张惠丽, 朱瑜玲,
来源： 年份：2004
回 回 产卜爹仇贱回——回 日E回。”。回祖 一回“。回干 肉果幻中 N_。NH lP7-ewwe--一”＄ MN。W;- __._——————》 砧叫]们羽 制作:陈恬’＃陈川个美食Back to yield...
[期刊论文] 作者：张惠丽, 孙毅明, 郑民缨, 朱瑜龄, 操基清, 张誉, 李,
来源：中国现代神经疾病杂志 年份：2014
研究背景分析一中国汉族家族性低钾型周期性麻痹家系的致病基因和相关临床资料。方法采用DNA序列技术对先证者(Ⅲ3)进行CACNA1S、SCN4A、KCNE3全基因组筛查,针对检测到的变异...
[会议论文] 作者：操基清, 张成, 杨娟, 李亚勤, 利婧, 张惠丽, 朱瑜玲,
来源： 年份：2004
回 回 产卜爹仇贱回——回 日E回。”。回祖 一回“。回干 肉果幻中 N_。NH lP7-ewwe--一”＄ MN。W;- __._——————》 砧叫]们羽 制作:陈恬’＃陈川个美食Back to yield...
[会议论文] 作者：张惠丽, 张成, 朱瑜玲, 操基清, 杨娟, 李亚勤, 利婧,
来源： 年份：2014
目的探讨一例第26号内含子点突变的假肥大型肌营养不良症患儿的发病机制及临床表现。方法对患儿进行临床观察、实验室血清指标、肌电图、心电图及心脏彩超等检查,用变性高效...
[会议论文] 作者：张惠丽, 张成, 朱瑜玲, 操基清, 杨娟, 李亚勤, 利婧,
来源： 年份：2014
目的分析一个肢带型肌营养不良症2B型家系的临床资料和dysferlin基因的突变特点以及基因型和临床表型的关系。方法以先证者为线索,收集家系临床资料,用PCR和DNA测序检测家系...
[会议论文] 作者：操基清, 张成, 杨娟, 李亚勤, 利婧, 张惠丽, 朱瑜玲,
来源： 年份：2004
目的:Becker型肌营养不良症(BMD)和Duchenne型肌营养不良症(DMD)是一对临床症状相似,预后完全不同的肌病。两者均由位于染色体Xp21的抗肌萎缩蛋白(dystrophin)基因突变引起。...
[期刊论文] 作者：王艳云,冯善伟,操基清,杨娟,李亚勤,利婧,张成,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2004
目的 探讨少年型脊肌萎缩症(juvenile spinal muscular atrophy,SMAⅢ)的临床特征、基因型及相关实验室检查.方法 收集并分析18例确诊的SMAⅢ患者的临床资料、基因型及实验室...
[会议论文] 作者：张惠丽, 张成, 朱瑜玲, 操基清, 杨娟, 李亚勤, 利婧,,
来源：第十二次全国医学遗传学学术会议论文汇编 年份：2014
...
[会议论文] 作者：张惠丽, 张成, 朱瑜玲, 操基清, 杨娟, 李亚勤, 利婧,,
来源：第十二次全国医学遗传学学术会议论文汇编 年份：2014
...
[会议论文] 作者：杨娟, 李少英, 李亚勤, 操基清, 冯善伟, 王艳云, 詹,
来源： 年份：2004
回 回 产卜爹仇贱回——回 日E回。”。回祖 一回“。回干 肉果幻中 N_。NH lP7-ewwe--一”＄ MN。W;- __._——————》 砧叫]们羽 制作:陈恬’＃陈川个美食Back to yield...
[会议论文] 作者：杨娟, 李少英, 刘焯霖, 李亚勤, 操基清, 冯善伟, 王,
来源： 年份：2004
回 回 产卜爹仇贱回——回 日E回。”。回祖 一回“。回干 肉果幻中 N_。NH lP7-ewwe--一”＄ MN。W;- __._——————》 砧叫]们羽 制作:陈恬’＃陈川个美食Back to yield...
[期刊论文] 作者：利婧,胡朝晖,喻长顺,操基清,杨娟,李亚勤,詹益鑫,张成,
来源： 年份：2013
目的总结多巴反应性肌张力障碍（dopa-responsive dystonia，DRD）的临床特点，探讨其治疗效果、随访结果及三磷酸鸟苷环化水解酶Ⅰ（GCHⅠ）基因、酪氨酸羟化酶（TH）基因突变情况。方法总结3个DRD家系共4例患者的临床资料，并对患者行GCHⅠ基因及TH基因检测。结果4例患者均为女......
相关搜索：
