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[期刊论文] 作者:潘晓丽,华天懿,武盈玉,泉達郎, 来源:中华预防医学杂志 年份:2001
[期刊论文] 作者:刘丽英,金春莲,林长坤,武盈玉,孙开来, 来源:遗传 年份:2005
以孕8~26w孕妇外周血为材料,经过Percoll密度梯度离心初步富集,胎儿细胞特异性抗体———HbF标记、识别胎儿有核红细胞,母体和胎儿有核红细胞的精确区分是以胎儿和成人血红蛋...
[期刊论文] 作者:麻宏伟,武盈玉,王阳,高薇,薛燕宁, 来源:中国医科大学学报 年份:2001
目的:探讨常染色体隐性遗传的类杜氏肌营养不良(类DMD)临床特点及其在杜氏肌营养不良症(DMD)中的比例。方法:研究8个家系中9例女性类DMD的临床表现、家族史及血清肌酸激酶水平,并......
[期刊论文] 作者:董贵章,傅爱莲,张桂芹,武盈玉, 来源: 年份:1984
[期刊论文] 作者:董贵章,傅爱莲,武盈玉,庄风英, 来源:中华神经科杂志 年份:1986
[期刊论文] 作者:麻宏伟,王阳,张宇瑾,张雅丽,宓真,武盈玉, 来源:中国实用儿科杂志 年份:2000
目的 探讨中国人脊髓性肌萎缩 (SMA)基因诊断和产前基因诊断的可行性。方法 应用复合聚合酶链反应 -限制性片段长度多态 (PCR -RFLP)方法对 31例SMA患儿进行神经元存活基因...
[期刊论文] 作者:孙桂凤,武盈玉,张学,金春莲,孙开来, 来源:中国医科大学学报 年份:1999
目的:寻找中国人肢带型肌营养不良(LGMD)的致病基因。方法:应用PCR技术对50名正常无关个体和22 名来自3 个肢带型肌营养不良症家系的成员,进行了13q12 区的D13S120,D13S141 以及17q21 区的ad-CA遗传标记基因型分析,对此3 个标记......
[期刊论文] 作者:李冠群,赵淑琴,武盈玉,袁壮,陶英纯, 来源: 年份:1983
[期刊论文] 作者:麻宏伟,王阳,宓真,武盈玉,赵淑霞,赵颇, 来源:中华神经科杂志 年份:1998
进行性脊髓性肌萎缩症的临床和基因研究麻宏伟王阳宓真武盈玉赵淑霞赵颇脊髓性肌萎缩(SMA)国外发病率为1/10000。国内至90年代已达180余例,其中儿童时期诊断的病例约为1/3。多以临床和肌肉病理确诊......
[期刊论文] 作者:鲁阳,金春莲,林长坤,武盈玉,刘丽英,孙开来, 来源:遗传学报 年份:2004
为了解东北地区Duchenne/Becker型肌营养不良症患者基因缺失的分布及进行产前基因诊断,用12对引物以多重PCR法检测120例DMD/BMD患者,并分析缺失型患者dystrophin基因的断裂点...
[期刊论文] 作者:武盈玉,董贵章,赵素,郝铭革,庄凤英, 来源:实用儿科杂志 年份:1987
我院儿科咨询门诊1981~1983年对先天性智力低下(下称智低)440例患儿做了染色体分析,报告如下。对象与方法本组病例为14岁以下的智低病儿,均除外生前与生后乏氧、感染、损伤等...
[期刊论文] 作者:林长坤,金春莲,武盈玉,侯小莉,孙开来, 来源:中国医科大学学报 年份:2000
常见遗传病 (DMD、PKU、甲型血友病 )目前尚无有效的治疗方法 ,只能通过产前诊断阻止患儿的出生来减少发病。阻患儿出生 ,最好做到妊娠早期产前诊断。建立一种简单、可靠、快...
[期刊论文] 作者:麻宏伟,武盈玉,赵丽华,王阳,宓真,姜梅, 来源:中华医学遗传学杂志 年份:
[期刊论文] 作者:潘晓丽,武盈玉,麻宏伟,陈凡,黄尚志,罗会元,, 来源:遗传与疾病 年份:1991
1985年~1990年我科对来自北方6省市21个DMD家系进行了系列研究。本文为研究的第8部分[1,2],应用DMD基因内部和侧翼序列探针对7个家系成员进行了RFLP连锁分析(包括15名肯定携带...
[期刊论文] 作者:王敏,金春莲,林长坤,王雁,孙开来,武盈玉, 来源:遗传 年份:2001
应用显微操作技术获取孕妇外周血中的单个有核红细胞,改良的PEP方法扩增单个有核红细胞的全基因组DNA;在此基础上,应用荧光标记聚合酶链反应扩增9个微卫星片段,进行基因型分析判......
[期刊论文] 作者:鲁阳,路平,金春莲,林长坤,武盈玉,孙开来,, 来源:中华妇产科杂志 年份:2006
目的探讨我国东北地区杜氏型肌营养不良症(DMD)及贝克型肌营养不良症(BMD)患者抗肌营养不良蛋白基因缺失类型分布与表型的关系,并用于产前基因诊断。方法采用多重PCR法检测12...
[期刊论文] 作者:王敏,金春莲,林长坤,王雁,武盈玉,孙开来, 来源:中华医学遗传学杂志 年份:2001
目的 探讨杜氏肌营养不良症 (Duchenne muscular dystrophy,DMD)的无创性产前基因诊断的可行性。方法 用不连续密度梯度离心方法初步富集妊娠 9~ 2 1周孕妇外周血中的有核红...
[期刊论文] 作者:王敏,金春莲,林长坤,王雁,武盈玉,孙开来, 来源:遗传 年份:2001
应用显微操作技术获取孕妇外周血中的单个有核红细胞 ,改良的PEP方法扩增单个有核红细胞的全基因组DNA ;在此基础上 ,应用荧光标记聚合酶链反应扩增 9个微卫星片段 ,进行基因...
[期刊论文] 作者:王蜴,麻宏伟,宓真,武盈玉,赵淑霞,吉士俊, 来源:中华医学遗传学杂志 年份:1997
一种脊髓性肌萎缩快速简便的基因诊断方法王蜴麻宏伟宓真武盈玉赵淑霞吉士俊PCR-SSCP分析技术是目前广泛应用的基因变异筛查技术。对脊髓性肌萎缩(spinalmuscularatrophy,SMA)的SMN(survivalmotorneuron,SM...A Rapid and Convenient Gene......
[期刊论文] 作者:孙桂凤,武盈玉,张开立,张学,金春莲,孙开来, 来源:中华医学遗传学杂志 年份:1998
目的肢带型肌营养不良症(LGMD)是常见的常染色体遗传肌肉病,特点为髋肩带肌无力、萎缩,进行性发展至远端肌肉,男女均可受累,有明显的遗传异质性,国外研究发现重型LGMD分别涉及13q12、17q21、4q12、5q33区域编码......
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