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[期刊论文] 作者：肖海,张照婧,吕雪,李涛,郭谦楠,王红丹,张倩,苏俊祥,廖世秀,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2019
目的对一个皮肤松弛症(cutis laxa, CL)家系进行基因检测。方法收集2014年就诊于河南省人民医院的一个CL家系临床资料，提取家系成员及50名无亲缘关系正常对照的外周血DNA，用二代测序靶向捕获技术对先证者进行基因检测，并用Sanger法进行验证，然后在家系成员及50名正......
[期刊论文] 作者：李涛,吕雪,肖海,李六一,郭谦楠,王红丹,张波,张朝阳,王鑫,廖世秀,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2019
目的对1个远端遗传性运动神经元病Ⅴ型家系进行基因及产前诊断。方法应用PCR-测序技术检测该家系先证者GARS和BSCL2基因外显子的突变情况，检测其家系成员及100名健康对照突变位点的碱基序列以排除多态性。为家系中的孕妇提供产前诊断。结果PCR-测序结果显示先证......
[期刊论文] 作者：张梦汀,吴东,王红丹,霍晓东,张倩,高越,肖海,王涛,廖世秀,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2019
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[期刊论文] 作者：肖海,张照婧,李涛,张倩,郭谦楠,吴东,王红丹,张梦汀,高越,廖世秀,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2019
目的对一个杜氏肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy, DMD)家系进行基因检测，为其家系提供产前诊断。方法应用多重连接依赖探针扩增技术对一个具有DMD生育史的家系进行Dystrophin基因全部79个外显子的缺失与重复检测。选用5个多态性位点(3′-STR，5′-STR，45-ST......
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