搜索筛选:
搜索耗时0.8252秒,为你在为你在102,285,761篇论文里面共找到 542 篇相符的论文内容
发布年度:
[期刊论文] 作者：王峤,丁圆,王静敏,黄琼辉,赵程峰,刘玉鹏,李溪远,吴桐菲,,
来源：中国当代儿科杂志 年份：2014
Menkes病是一种罕见的X连锁隐性遗传病,由于ATP7A基因突变导致铜吸收障碍,铜相关酶功能缺陷,引起多系统功能障碍。该文拟通过对3例Menkes病患儿的临床经过和ATP7A基因突变分...
[期刊论文] 作者：代丽芳,吴晔,王静敏,杜丽,冷雪荣,潘艳霞,朱赛楠,姜玉武,,
来源：实用儿科临床杂志 年份：2011
目的通过观察和分析17例中国早期儿童型白质消融性白质脑病(VWM)患儿的自然病程发展,了解其主要神经系统表型的进展特点,初步进行基因型-表型分析。方法选择2006年9月-2010年...
[期刊论文] 作者：李东晓,吴晔,季涛云,肖江喜,顾强,吴希如,姜玉武,王静敏,
来源：中华实用儿科临床杂志 年份：2014
目的分析并确定佩梅样病(Pelizaeus-Merzbacher-like disease，PMLD)3个家系的临床及分子遗传学特点，为PMLD患者家庭提供准确的遗传咨询及产前检查打基础。方法2010年5月至2013年3月北京大学第一医院儿科收集3个家系4例(P1-4)PMLD男性患儿及其家系成员临床资料，其中......
[期刊论文] 作者：傅晓娜,刘爱杰,杨海坡,魏翠洁,丁娟,王爽,王静敏,袁云,姜,
来源：中华儿科杂志 年份：2015
目的 探讨外显子靶向捕获二代测序技术在遗传性肌病诊断中的应用价值,分析遗传性肌病基因型-表型关联.方法 筛选与肌病相关的致病基因,设计肌病相关基因二代测序靶向捕获试剂...
[会议论文] 作者：代丽芳;吴晔;冷雪荣;王静敏;潘艳霞;杜丽;朱赛楠;姜玉武;,
来源：2011年北京医学会儿科学分会学术年会 年份：2011
目的：通过对17例中国早期儿童型VWM患儿进行随访研究，以期对该病临床表型特点有全面的了解，并探讨表型-基因型关系，并研究内质网(ER)应激在VWM发病中的作用。方法：(1)收集2006......
[会议论文] 作者：代丽芳,吴晔,潘艳霞,杜丽,冷雪荣,王静敏,吴希如,姜玉武,
来源：2010中国青年遗传学家论坛 年份：2010
白质消融性白质脑病((1)eukoencephalopathy with vanishing white matter,VWM)又称儿童共济失调伴中枢神经系统髓鞘化不良(childhood ataxia with central nervous syst...
[会议论文] 作者：谢涵,王静敏,Ajit Sigh Dhauchak,尚晶,吴晔,熊晖,David Colman,吴希如,姜玉武,
来源：2010中国青年遗传学家论坛 年份：2010
伴皮层下囊肿的巨脑性白质脑病(Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts,MLC)是一种常染色体隐性遗传的单基因遗传病,典型表现为出生后头围大与缓...
[会议论文] 作者：杨晓平,延会芳,杨艳玲,曹彬彬,冀浩然,牛争平,姜玉武,王静敏,
来源：中华医学会第二十次全国儿科学术大会 年份：2015
...
[期刊论文] 作者：田茂强,张仲斌,肖江喜,班婷婷,孔玮晶,王静敏,姜玉武,吴晔,
来源：中华实用儿科临床杂志 年份：2015
目的对婴儿期起病的一组具有共同特征的不明原因白质脑病的患儿进行临床表型分析，以期使临床儿科医师了解此类遗传性白质脑病的临床特征，并为发现新的遗传性白质脑病的致病基因提供线索。方法收集2006年1月至2014年12月北京大学第一医院小儿神经科婴儿期起病的不......
[期刊论文] 作者：张艳芝,熊晖,王小竹,王硕,罗静,王静敏,姜玉武,常杏芝,潘虹,,
来源：北京大学学报(医学版) 年份：2020
...
[期刊论文] 作者：王慧芳,吴晔,姜玉武,王静敏,唐鸣科,张月华,秦炯,林庆,吴希如,,
来源：中华儿科杂志 年份：2007
目的分析1个中国佩-梅病家系的临床特征及遗传学特点,以提高对该病的认识,并为国内佩-梅病患者的确诊、遗传咨询及产前诊断打下基础。方法收集临床诊断为佩-梅病的先证者及其...
[期刊论文] 作者：周玲,张海华,陈娜,张仲斌,刘明,代丽芳,王静敏,姜玉武,吴晔,
来源：中华儿科杂志 年份：2019
目的总结儿童白质消融性白质脑病（VWM）的临床特点。方法对2007年1月至2019年3月北京大学第一医院儿科基因确诊的54例VWM患儿进行回顾性队列研究。用纸质登记表和电子病历系统对纳入患儿的既往病例资料进行回顾性收集，并将患儿按起病年龄分......
[会议论文] 作者：陈萌,王静敏,赵璐,吴晔,李东晓,郭芒芒,顾强,吴希如,姜玉武,
来源：第二届中国女医师大会 年份：2012
目的：通过29例佩梅病(Pelizaeus-Merzbacher disease，PMD)患儿临床分析与随访，了解病情进展特点及预后。方法：选择2005年12月-2011年7月北京大学第一医院临床及基因诊断的29...
[期刊论文] 作者：包新华,姜玉武,薄涛,王汉森,王静敏,潘虹,李明,张月华,杨艳玲,吴希如,
来源： 年份：2003
...
[期刊论文] 作者：邓小龙,延会芳,肖江喜,吴晔,顾强,冀浩然,李东晓,姜玉武,王静敏,
来源：中华实用儿科临床杂志 年份：2016
目的分析并确定一个伴基底核小脑萎缩的髓鞘形成低下(HABC)家系的临床特点与TUBB4A基因突变特点，为本患者家庭提供准确的遗传咨询及产前诊断打基础，同时也为我国患儿在HABC疾病诊断方面提供经验。方法收集2014年12月就诊于北京大学第一医院儿科1例HABC先证者及其......
[期刊论文] 作者：张海华,高利国,王静敏,高志杰,姜玉武,王爽,熊晖,常杏芝,吴晔,
来源： 年份：2013
目的分析伴有短暂可逆性脑白质病变的X连锁显性夏科－马里－图斯病(CMTX1)患者临床和头颅核磁(MRI)特点及可能的发生机制，探讨GJB1基因型与患者脑白质病变的相关关系。方法以临床诊断为CMTX1且伴短暂可逆性脑白质病变的3个先证者及其家庭成员为研究对象，对其进行GJB1......
[会议论文] 作者：陈娜,代丽芳,姜玉武,郝洪军,任雅丽,冷雪荣,臧丽丽,王静敏,吴,
来源：遗传学与表观遗传学前沿暨第三届中国青年遗传学家论坛论文摘要汇编 年份：2014
...
[会议论文] 作者：吴晔,姜玉武,秦炯,王静敏,杨艳玲,张月华,常杏芝,林庆,吴希如,
来源：中华医学会第十四次全国儿科学术会议论文汇编 年份：2006
...
[会议论文] 作者：邓小龙,延会芳,肖江喜,吴晔,顾强,冀浩然,李东晓,姜玉武,王静敏,
来源：中华医学会第二十一次全国儿科学术大会 年份：2016
...
[会议论文] 作者：孔玮晶,吴晔,王静敏,肖江喜,张海华,郭芒芒,张仲斌,姜玉武,
来源：中华医学会第二十次全国儿科学术大会 年份：2015
...
相关搜索：
