搜索筛选:
搜索耗时0.9907秒,为你在为你在102,285,761篇论文里面共找到 76 篇相符的论文内容
发布年度:
[期刊论文] 作者：万茹,白文静,项延包,徐晨阳,李焕铮,徐雪琴,唐少华,
来源：浙江医学 年份：2020
目的探讨浙南地区乐清市非综合征型耳聋患者致聋基因的突变特征。方法收集乐清籍非综合型耳聋患者319例,采用耳聋基因芯片检测患者GJB2、GJB3、SLC26A4以及线粒体12SrRNA等4...
[期刊论文] 作者：陈向南,胡林,吕姣姣,毛义建,陈冲,李焕铮,林小玲,唐少华,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2016
目的探讨多重连接探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification，MLPA)技术在产前大规模筛查染色体亚端粒区变异中的应用。方法选取1050例高风险胎儿，抽取羊水或脐带血，进行核型分析和MLPA检测。染色体亚端粒区变异结果用染色体微阵列验证。结果核型......
[期刊论文] 作者：丁丽容,唐少华,李焕铮,徐雪琴,栾兆棠,张茜,吕建新,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2019
目的运用全外显子测序技术对1个2D型肢带肌营养不良家系的SGCA基因进行变异分析，明确患儿的病因。方法应用多重连接探针扩增技术对该家系的先证者进行DMD基因大片段缺失/重复筛查，用FastTarget™富集二代测序＋Sanger测序验证技术对DMD基因变异检测。在完成先证者DM......
[期刊论文] 作者：项延包,李焕铮,徐晨阳,董雪琴,徐雪琴,陈冲,唐少华,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2016
目的对一常染色体隐性遗传性多囊肾家系进行PKHD1基因突变分析，为家系遗传咨询及产前诊断提供依据。方法收集胎儿脐带血及其父母外周血，提取基因组DNA，通过二代测序法对胎儿脐血行PKHD1基因全外显子序列分析，并应用Sanger测序法明确可疑致病位点，用PolyPhen-2及SIFT......
[会议论文] 作者：唐少华,林晓,徐峰,李焕铮,刘晓丹,徐献宗,秦方,郑义,
来源：第六次全国中青年检验医学学术会议暨第三届中国检验医学中青年论坛 年份：2010
...
[期刊论文] 作者：徐雪琴,王平,唐少华,李焕铮,郑昭科,谢番妮,吕建新,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2013
目的 用SNP芯片技术对1例产前发现的疑难额外小标记染色体(small supernumerary marker chromosome,sSMC)进行鉴定,明确其遗传物质的来源并推测其发生机制.方法 对1例染色体核型分析提示携带来源不明sSMC的胎儿进行SNP芯片全基因组扫描检测,结果用荧光原位杂交......
[期刊论文] 作者：李焕铮,徐雪琴,徐子童,徐云芝,徐晨阳,项延包,唐少华,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：2020
目的 QRFPR可调控人体趋化反应、神经传递等重要生理过程,研究智力障碍人群QRFPR基因SNP变异位点的分布频率,首次将智力障碍与QRPFR进行关联.方法 对87例全外显子测序阴性的...
[会议论文] 作者：徐晨阳,项延包,陈冲,李焕铮,卢金芳,林小玲,徐雪琴,唐少华,
来源：中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议、中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会 年份：2016
...
[期刊论文] 作者：李焕铮,徐晨阳,毛义建,卢金芳,项延包,徐雪琴,唐少华,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2018
目的针对50个不同临床背景的假肥大型肌营养不良(Duchenne/Becker muscular dystrophy, DMD/BMD)家系，采用多种检测手段建立DMD/BMD的个体化产前诊断方案，降低DMD/BMD的发病率。方法应用多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification，ML......
[期刊论文] 作者：唐少华,贾曼莉,陈冲,李焕铮,胡林,栾兆棠,徐雪琴,吕建新,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2018
目的对一个非特异性智力低下患者家系进行临床表征及基因突变分析，为该家系遗传咨询提供依据。方法运用多重探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification，MLPA)对先证者进行脆性X综合征筛查。在该家系中通过全外显子测序(whole exome sequenci......
[会议论文] 作者：陈向南,吕姣姣,李焕铮,毛义建,徐雪琴,徐丽丽,林小玲,唐少华,
来源：第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会 年份：2014
...
[期刊论文] 作者：唐少华,毛义建,陈向南,徐雪琴,谢番妮,吴昊,李焕铮,吕建新,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2011
目的 评价多重连接依赖式探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)在染色体非整倍体诊断中的应用价值,为我国羊水染色体诊断提供一种快速、特异、高通量的分子诊断手段.方法 应用MLPA技术检测了500份羊水标本,所有标本均进行荧光......
[会议论文] 作者：陈向南,李焕铮,毛义建,徐雪琴,吕姣姣,徐丽丽,林小玲,唐少华,
来源：第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会 年份：2014
...
[期刊论文] 作者：唐少华,陈栋,林晓,徐峰,李焕铮,刘晓丹,徐献宗,秦方,吕建新,
来源： 年份：2010
目的 建立临床不同背景情况下HA患儿产前诊断方案.方法对前来要求作HA产前诊断的15例孕妇进行遗传咨询,根据孕周和临床资料不同采取不同诊断方法.孕妇孕周＜23周,有先证者且已明确基因突变类型,抽羊水进行直接基因诊断和间接遗传连锁分析;有先证者但未明确基因突......
[期刊论文] 作者：徐晨阳,项延包,陈冲,林小玲,李焕铮,卢金芳,胡林,徐雪琴,唐少华,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2017
目的对浙南地区GJB2基因突变耳聋患者及家系行致病突变与临床表型分析，并为其中6个GJB2基因突变致聋家系行产前分子诊断。方法应用耳聋基因芯片对228例耳聋患者的GJB2基因c.35delG、c.176del16、c.235delC以及c.299-300delAT位点进行检测，对所有的单杂合突变患者......
[会议论文] 作者：王平[1]陈冲[2]李焕铮[2]徐雪琴[2]毛义建[2]林小玲[2]唐少华[3]吕建新[4],
来源：第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会 年份：2014
目的：我国是出生缺陷大国,近几年实际出生缺陷发生率高至4-6％,环境因素、遗传因素、环境和遗传综合因素所致的基因组结构变异(Structural variation,SV)是造成出生缺陷的重要原...
相关搜索：
