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[期刊论文] 作者：谭建强,陈大宇,严提珍,黄钧,蔡稔,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2019
目的对3例临床拟诊为戊二酸血症I型(glutaric aciduria type Ⅰ，GA-Ⅰ)的患儿的临床特点及GCDH基因进行变异分析，为其家系的遗传咨询及产前诊断提供依据。方法应用直接测序法对患儿及家系成员进行GCDH基因变异检测。结果Sanger测序结果显示例1 GCDH基因存在c.532G......
[期刊论文] 作者：杨金玲, 蔡稔, 陈大宇, 谭建强, 黄丽华,,
来源：中国当代儿科杂志 年份：2018
目的探讨足月新生儿β地中海贫血(β地贫)基因携带者的筛查指标及其cut-off值。方法对进行β地贫筛查(新生儿足跟血滤纸干血片血红蛋白分析和17种β珠蛋白基因突变检测)的119...
[期刊论文] 作者：陈大宇, 谭建强, 潘莉珍, 李哲涛, 蔡稔,,
来源：中国儿童保健杂志 年份：
目的 通过回顾性分析桂中地区66471例新生儿及高危儿遗传代谢疾病串联质谱筛查及确诊患儿的基因检测结果,探讨该地区不同人群遗传代谢病的发生率。方法 选择2014年1月-2018年...
[期刊论文] 作者：陈大宇,谭建强,杨金玲,严提珍,蔡稔,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：2018
目的 通过对桂中地区原发性肉碱缺乏症分子基因测序结果分析,研究该地区原发性肉碱缺乏症的发生率及基因突变类型,为临床提供诊疗依据.方法 通过检测分析新生儿疾病筛查40168...
[期刊论文] 作者：谭建强,严提珍,李哲涛,黄钧,蔡稔,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2019
目的对1例遗传性低镁血症继发低钙血症患儿的TRPM6基因进行变异分析，探讨其分子遗传学发病机制。方法应用Sanger测序法对患儿及父母的TRPM6基因进行变异分析。结果测序结果显示患儿TRPM6基因存在c.3311C>T(p.Pro1104Leu)纯合变异，其父母均为c.3311C>T(p.Pro1104Le......
[期刊论文] 作者：王迎虎,谭建强,邵兆军,何伟,张朝巍,,
来源：实用疼痛学杂志 年份：2011
盐酸氯普鲁卡因为酯类局麻药,其渗透力强、作用迅速、恢复快,可以安全有效地应用于局部麻醉、神经阻滞及硬膜外麻醉.我院将此药复合舒芬太尼用于剖宫产术后硬膜外镇痛观察其...
[期刊论文] 作者：谭建强, 严提珍, 李哲涛, 黄钧, 蔡稔,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2019
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[期刊论文] 作者：畅荣妮, 谭建强, 潘莉珍, 袁德健, 蔡稔,,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：2004
目的对一例先证者为Ⅰ型神经纤维瘤病的患儿进行基因突变鉴定与家系研究。方法采用高通量测序技术对NF1基因进行点突变和基因拷贝数检测,应用MLPA技术对患者NF1、NF2基因进行...
[期刊论文] 作者：邱慕丹,史晓阳,曾丽雯,曾翠琼,谭建强,,
来源：临床医药文献电子杂志 年份：2016
总结了脊髓损伤患者发生失禁性皮肤炎的预防及护理。主要包括选择脊髓损伤伴有大小便失禁的患者106例，通过加强巡视及观察，做好皮肤的清洁，外涂皮肤保护剂，加强翻身等措施。结果......
[期刊论文] 作者：黄丽华, 蔡稔, 严提珍, 唐宁, 谭建强, 谢莉,,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：2016
目的对柳州地区1026例听力筛查正常的新生儿进行遗传性耳聋基因筛查,检出携带者。方法选取听力筛查正常的新生儿72h后采集足跟血,滴于规定滤纸上,采用PCR与通用芯片相结合技...
[期刊论文] 作者：谭建强, 严提珍, 黄钧, 唐宁, 袁德健, 蔡稔,,
来源：中国儿童保健杂志 年份：2004
回 回 产卜爹仇贱回——回 日E回。”。回祖 一回“。回干 肉果幻中 N_。NH lP7-ewwe--一”＄ MN。W;- __._——————》 砧叫]们羽 制作:陈恬’＃陈川个美食Back to yield...
[期刊论文] 作者：陈大宇,谭建强,李哲涛,谢莉,严提珍,蔡稔,,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：2017
目的通过对柳州地区高危儿希特林蛋白缺乏症患儿串联质谱及基因结果分析,了解希特林蛋白缺乏症在该地区发病率以及串联质谱技术筛查的应用价值。方法 2012年10月至2016年10月...
[期刊论文] 作者：谭建强,胡艳艳,曾翠琼,艾晓云,曹倩颖,,
来源：实用临床护理学电子杂志 年份：2020
目的 讨论脊柱结核病人进行PDCA循环模式的健康教育,对其治疗依从性影响效果.方法 以本院2019年01月～2020年02月至本院骨科接受看诊治疗的脊柱结核病患为实验对象,共计68名设...
[期刊论文] 作者：谭建强,罗世强,王远流,杨芳华,刘百灵,蔡稔,
来源：医药前沿 年份：2017
目的:对曾经生育脊髓性肌萎缩症(SMA)患儿家系及正常产检夫妇筛查同为SMA携带者的孕妇进行产前诊断.方法:5个曾生育过SMA患儿的家系和1对SMN1基因筛查拷贝数为1的夫妇,抽取夫...
[会议论文] 作者：谭建强,陈大宇,陈继昌,莫禧明,蔡稔,郑敏,
来源：2016年儿童生长发育相关疾病学术研讨会(第15届) 年份：2016
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[期刊论文] 作者：谭建强,陈大宇,黄钧,畅荣妮,严提珍,蔡稔,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2019
目的探讨广西中北部地区新生儿脂肪酸氧化障碍疾病的检出率及疾病分布特点。方法对62 953例新生儿进行滤纸干血片酰基肉碱谱筛查，对阳性病例通过尿有机酸分析、Sanger测序或高通量测序进一步进行确诊，明确基因变异的类型。结果共诊断脂肪酸氧化障碍患儿18例，包括原......
[期刊论文] 作者：畅荣妮, 谭建强, 潘莉珍, 袁德健, 黄钧, 蔡稔,,
来源：中国儿童保健杂志 年份：
马凡综合征（Marfan’s syndrome,MFS）是一种常染色体显性遗传病,发病率为1/5000[1],发病无性别倾向。30%为散发病例,外显率高,表现度差异大。临床上病变范围广泛,包括心血...
[期刊论文] 作者：谭建强,陈大宇,李哲涛,黄际卫,严提珍,蔡稔,,
来源：中国当代儿科杂志 年份：2016
中、短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症属脂肪酸β氧化障碍疾病,其基因突变可导致中、短链脂肪酸无法进入线粒体进行氧化供能,引起多器官功能异常。本研究对2例临床表现为低血糖合并...
[期刊论文] 作者：谭建强,陈大宇,李哲涛,严提珍,黄际卫,蔡稔,,
来源：中国当代儿科杂志 年份：2017
目的对新生儿原发性肉碱缺乏症(PCD)基因突变谱进行分析,为PCD早期诊断和治疗以及遗传咨询和产前诊断提供理论依据。方法对进行新生儿串联质谱筛查的34 167份滤纸干血片进行...
[期刊论文] 作者：谭建强, 罗世强, 唐宁, 李伍高, 严提珍, 蔡稔,,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：2018
目的对脊髓性肌萎缩症(SMA)患儿进行基因诊断并分析其临床特点,为早期诊断和治疗,以及遗传咨询及产前诊断提供依据。方法收集17例临床诊断SMA患儿临床资料,应用多重连接依赖...
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