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[期刊论文] 作者：蔡燕娜,邝璐,赵小媛,吴冬燕,刘丽,廖伟娇,,
来源：热带医学杂志 年份：2011
目的分析Turner综合征患儿染色体不同核型的遗传学特征及其与性激素水平的关系。方法将181例Turner综合征患儿根据染色体核型分成3组进行统计分析,并对其中75例测定性激素患...
[会议论文] 作者：谭敏沂;黄永兰;谢婷;赵小媛;刘鸿圣;刘丽;,
来源：第十四次全国医学遗传学学术会议 年份：2015
伴皮层下囊肿的巨脑性白质脑病(Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts,MLC)是一种罕见的常染色体隐性或者显性遗传的脑白质病,临床可分为经典型...
[期刊论文] 作者：黄永兰,谢婷,郑纪鹏,赵小媛,刘鸿圣,刘丽,
来源： 年份：2014
目的探讨青少年型Sandhoff病的临床及氨基己糖苷酶β-亚单位基因(HEXB)突变特点。方法回顾性分析2012年5月广州市妇女儿童医疗中心内分泌代谢科确诊的1例青少年型Sandhoff病患儿的临床、头颅MRI及生化表现，采用荧光底物法分别测定外周血白细胞氨基己糖苷酶A(Hex ......
[期刊论文] 作者：陈耀勇, 李冰, 刘丽, 付欣, 刘启才, 周问渠, 赵小媛,
来源：中国现代医学杂志 年份：2003
目的 :本研究为探讨女孩性早熟患者雌激素受体基因编码的可能完善。方法 :收集了 16例未见血液雌激素水平升高的临床女孩性早熟患者的外周血样本 ,抽提血液DNA ,以PCR -SSCP...
[期刊论文] 作者：李冰, 刘丽, 付欣, 周问渠, 邹东霆, 赵小媛, 蔡艳娜,
来源：遗传学报 年份：2005
对收集的16例未见血液雌激素水平升高的临床女孩性早熟患者的外周血样本,利用PCR-SSCP方法筛查了雌激素受体基因编码区的可能突变.结果在1例患者发现:其雌激素受体基因8号外...
[期刊论文] 作者：章维, 陈浩, 崔桂云, 赵小媛, 张作慧, 张伟, 董丽果,
来源：神经损伤与功能重建 年份：2004
目的:探讨肥厚性硬脑膜炎（HCP）的临床特征、影像学表现。方法:报道1例HCP患者的临床资料并结合文献进行回顾性分析。结果:该患者以头痛起病,伴视力下降;血液学检验:ANA（+）;腰椎穿......
[期刊论文] 作者：周志红,刘丽,赵小媛,赵如恩,黄俊箐,李秀珍,
来源：国际医药卫生导报 年份：2014
目的 探讨中枢性性早熟女童促性腺激素释放激素类似物治疗前后骨代谢生化指标及骨密度变化.方法 选择我院治疗的中枢性性早熟女童30例,以年龄相匹配的未发育健康女童30例作为...
[期刊论文] 作者：钟桴,董军,高岩,赵小媛,邓颖敏,陈焕辉,吴冬燕,
来源：中国临床药理学杂志 年份：2009
目的观察NF-κB对原发性肾病综合征患儿IL-8调控及黄芪干预作用。方法在原发性肾病综合征患儿和正常儿童外周血单个核细胞中,分别加NF-κB的刺激剂、抑制剂及黄芪,测IL-8浓度...
[期刊论文] 作者：廖欣,高岩,杨华彬,钟桴,邓颖敏,赵明奇,赵小媛,,
来源：实用儿科临床杂志 年份：2011
目的研究血管紧张素转化酶抑制剂(ACEI)类药物福辛普利对慢性肾脏病(CKD)患儿的肾脏保护作用和疗效。方法选择2008年2月-2009年8月在本院住院确诊为激素耐药型肾病综合征(SRN...
[期刊论文] 作者：黄永兰,李社勇,赵小媛,刘鸿圣,区小冰,刘丽,
来源：中华儿科杂志 年份：2004
目的 探讨黏多糖病Ⅶ型的临床特征及诊断.方法 分析1例经酶学诊断的黏多糖病Ⅶ型患儿的临床表现、尿黏多糖及白细胞酶学结果.结果 2个月男婴,主要表现水肿胎,精神运动发育迟...
[期刊论文] 作者：赵小媛,黄永兰,李社勇,林文春,周志红,刘丽,,
来源：中国儿童保健杂志 年份：2010
【目的】建立一种快速、简便、可靠的尿粘多糖定量检测方法,用于临床筛查粘多糖病(mucopolysacchari-dosis,MPS)患者。【方法】采用1,9-二甲基亚甲蓝(1,9-dimethylmethylene...
[会议论文] 作者：吴晓昀,郭奕斌,艾阳,蒋玮莹,黄永兰,赵小媛,李荣,
来源：第十二次全国医学遗传学学术会议 年份：2013
目的 对一疑似MPSⅡ型家系行IDS基因突变分析,以阐明患者发病的分子遗传学机制.对所发现的新突变,通过建立体外真核表达系统,以探讨其转录和表达的情况,从而在功能学方面对其致病性进行深入鉴定.方法 首先采用尿GAGs定性检测对先证者进行快速初诊,然后依次对其I......
[期刊论文] 作者：李冰, 刘丽, 付欣, 周问渠, 邹东霆, 赵小媛, 蔡艳娜,,
来源：遗传学报 年份：2005
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[会议论文] 作者：黄永兰, 赵小媛, 刘丽, 李秀珍, 毛晓健, 何登敏, 程,
来源： 年份：2004
目的通过对610例溶酶体贮积病高危患者的酶学结果进行回顾性分析,旨在了解我国华南地区溶酶体贮积病的疾病谱,提高临床医生对溶酶体贮积病的认识。方法 2008年6月—2012年7月...
[期刊论文] 作者：刘丽, 程静, 李秀珍, 姚梦霖, 梅慧芬, 赵小媛, 牟德,
来源：临床儿科杂志 年份：2004
目的观察半乳糖血症患儿血浆氨基酸的变化特点及其与疾病的关系。方法对10例半乳糖血症患儿于饮食限制治疗前(疾病期)、后(恢复期)进行血浆17种游离氨基酸测定,并与52例年龄...
[期刊论文] 作者：郑纪鹏, 盛慧英, 黄永兰, 赵小媛, 刘鸿圣, 毛晓健,,
来源：中国实用儿科杂志 年份：2014
目的探讨球形细胞脑白质营养不良(Krabbe病)患儿的临床、影像学和酶学特点及GALC基因突变特征。方法采用荧光底物法检测外周血白细胞β-半乳糖脑苷脂酶(GALC)活性,回顾分析20...
[会议论文] 作者：谭敏沂, 黄永兰, 刘鸿圣, 盛慧英, 谢婷, 赵小媛, 刘,
来源： 年份：2004
ue＊M＃’＃dkB4＃＃8＃”专利申请号:00109“7公开号:1278062申请日:00.06.23公开日:00.12.27申请人地址:（100084川C京市海淀区清华园申请人:清华大学发明人:隋森芳文摘:本发明属于生物技...
[会议论文] 作者：刘丽, 黄永兰, 盛慧英, 赵小媛, 刘鸿圣, 李秀珍, 毛,
来源： 年份：2012
目的探讨异染性脑白质营养不良脑MRI及MRS变化特点,以及ARSA基因突变特点。方法2010年7月-2012年6月广州市妇女儿童医疗中心内分泌代谢科确诊异染性脑白质营养不良患儿6...
[期刊论文] 作者：刘丽, 程静, 李秀珍, 姚梦霖, 梅慧芬, 赵小媛, 牟德,
来源：临床儿科杂志 年份：2005
目的观察半乳糖血症患儿血浆氨基酸的变化特点及其与疾病的关系.方法对10例半乳糖血症患儿于饮食限制治疗前(疾病期)、后(恢复期)进行血浆17种游离氨基酸测定,并与 52例年龄...
[会议论文] 作者：张剑珲[1]蔡朝晖[2]曾其毅[1]洪婕[1]赵小媛[1],
来源：中华医学会第十届全国儿科危重症研讨会 年份：2008
围术期应激反应包括神经、内分泌、代谢及免疫功能的变化，影响手术患者的预后和转归。术后镇痛对机体应激反应的调控作用日益受到重视。本文旨在研究小儿先天性心脏病心内直视......
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