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[期刊论文] 作者：孔杰,操基清,杨娟,陈菲,李亚勤,黄汝成,金远林,张成,,
来源：中国组织工程研究 年份：2015
背景：目前,Duchenne型肌营养不良症尚无有效治疗方法,之前的研究表明基因治疗和干细胞移植治疗是可能的＂治愈＂方法。实验拟将两者结合起来,在动物模型上观察其疗效,并验证之前提......
[期刊论文] 作者：高云轻,欧俐羽,李亚勤,利婧,林金福,何若洁,李欢,朱瑜龄,,
来源：中国现代神经疾病杂志 年份：2019
目的总结DMD基因新发错义突变导致的Becker型肌营养不良症一家系临床表型及基因突变特点。方法与结果采用第二代测序技术对1例25岁男性Becker型肌营养不良症患者进行基因检测...
[期刊论文] 作者：利婧,朱瑜龄,詹益鑫,李亚勤,陈孟龙,王倞,何若洁,张成,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2017
目的分析脊肌萎缩症(spinal muscular atrophy, SMA)患者运动神经元存活基因(survial motor neuron 1，SMN1突变情况，了解SMN1基因缺失在SMA患者各亚型的分布及其对诊断的意义。方法应用多重连接依赖式探针扩增法对78例SMA患者及其父母的SMN1进行突变检测。结果89.......
[会议论文] 作者：朱瑜龄;孙毅明;张惠丽;张誉;李亚勤;陈孟龙;王惊;张成;,
来源：第十一次中国中西医结合神经科学术会议 年份：2015
目的 观察未成年mdx鼠、成年mdx鼠和正常成年C57鼠骨骼肌神经肌肉接头的形态和抗肌萎缩蛋白的表达变化，分析造成其变化的可能因素。方法 用免疫荧光染色方法来检测未成年m...
[会议论文] 作者：朱瑜龄;孙毅明;张惠丽;张誉;李亚勤;陈孟龙;王倞;张成;,
来源：第十一次中国中西医结合神经科学术会议 年份：2015
目的 动态观察和比较从出生后1d到40周龄的C57鼠和mdx鼠的神经肌肉接头(NMJ)发育和成熟特点,并观察其肌肉组织中Musk-mRNA、agrin-mRNA和LRP4-mRNA表达情况,来探讨这些因...
[会议论文] 作者：杨娟,操基清,胡朝晖,詹益鑫,利婧,李亚勤,王艳云,张成,
来源：第六届广东省中西医结合神经科学术会议 年份：2013
目的 分析强直性肌营养不良症(myotonic dystrophy or dystrophiamyotonia,DM)的临床、家系和遗传特征,提高对强直性肌营养不良症的认识,为DM的基因诊断和产前诊断提供分子依据.方法 收集2个DM家系,对其临床进行详细分析,用片段分析法对2个DM家系内的4例患者和1......
[会议论文] 作者：朱瑜龄,孙毅明,张惠丽,张誉,李亚勤,陈孟龙,王倞,张成,
来源：第五届中国中西医结合学会神经科专业委员会第十二次全国中西医结合神经科学术年会 年份：2016
目的 观察Duchenne型肌营养不良症模型小鼠骨骼肌肌膜抗肌萎缩蛋白(dystrophin)表达变化和神经肌肉接头形态，分析其可能机制.方法 C57BL/6和mdx小鼠各8只， HE染色观察肌细胞组织学形态，免疫荧光染色检测腓肠肌肌膜dystrophin蛋白表达变化和神经肌肉接头形态.结果 C......
[会议论文] 作者：朱瑜龄,孙毅明,张惠丽,张誉,李亚勤,陈孟龙,王倞,张成,
来源：第五届中国中西医结合学会神经科专业委员会第十二次全国中西医结合神经科学术年会 年份：2016
研究目的观察未成年mdx鼠、成年mdx鼠和正常成年C57鼠骨骼肌神经肌肉接头的形态和抗肌萎缩蛋白的表达变化，分析造成其变化的可能因素。方法用免疫荧光染色方法来检测未成年mdx鼠、成年mdx鼠和正常成年C57鼠骨骼肌神经肌肉接头和抗肌萎缩蛋白表达情况。结果 (1)在......
[会议论文] 作者：陈孟龙,张惠丽,朱瑜龄,李亚勤,张誉,何若洁,王倞,张成,
来源：广东省医学会第十八次神经病学学术会议暨第八届粤港澳神经病学学术会议 年份：2016
目的 dysferlin肌病是由dysferlin (DYSF)基因突变引起的常染色体隐性肌肉萎缩症。本研究的目的是评估8个患有dysferlin肌病中国患者的临床表现和分子生物学特征。方法 我们采集了临床表现疑似dysferlin肌病患者的外周血分析DYSF基因,并进行肌肉核磁共振检查(6/......
[期刊论文] 作者：张惠丽, 孙毅明, 郑民缨, 朱瑜龄, 操基清, 张誉, 李亚勤,
来源：中国现代神经疾病杂志 年份：2014
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[期刊论文] 作者：利婧,张成,詹益鑫,冯善伟,杨娟,操基清,喻长顺,李亚勤,王,
来源：中国现代神经疾病杂志 年份：2012
目的探讨脊髓小脑共济失调3型患者的临床特点、分子遗传学特征及产前诊断的意义。方法采用聚合酶链反应及DNA片段分析技术对脊髓小脑共济失调3型一家系4代共9例患者（其中1例为...
[期刊论文] 作者：操基清,张成,李亚勤,杨娟,梁颖茵,冯善伟,张旭,利婧,张惠,
来源：中国现代神经疾病杂志 年份：2014
目的分析核黄素反应性脂质沉积性肌病临床特征和基因型，以实现早期诊断与治疗。方法与结果两家系3例核黄素反应性脂质沉积性肌病患者主要表现为进行性呼吸肌、四肢近端肌无力，......
[期刊论文] 作者：杨娟,操基清,刘振华,詹益鑫,梁颖茵,莫桂玲,李亚勤,孙毅明,
来源：中国现代神经疾病杂志 年份：2014
目的分析4个家系7例晚发型糖原贮积病Ⅱ型患者之临床特点和基因型，以提高对该病的认识。方法收集患者临床资料，并行酸性α-葡糖苷酶（GAA）基因突变分析。结果7例患者分别来自4个家......
[期刊论文] 作者：张惠丽,李泽,成秋生,陈希,朱瑜龄,李亚勤,陈孟龙,张成,
来源：中国现代神经疾病杂志 年份：2018
目的总结Dysferlin肌病的临床表型和基因突变特点。方法回顾分析两家系3例Dysferlin肌病患者的临床表现、实验室检查、影像学检查、神经电生理学检查、肌肉病理学检查和基因...
[期刊论文] 作者：李亚勤,张成,杨娟,李洵桦,孙毅明,操基清,詹益鑫,利婧,郑,
来源：中华神经科杂志 年份：2012
目的 总结1例成人Ⅱ型瓜氨酸血症( CTLN2)的临床资料,提高临床医生对该病早期诊断、早期治疗和随访重要性的认识.方法 收集患者临床资料,仔细询问病史并进行体格检查和各项辅...
[期刊论文] 作者：杨娟,操基清,刘振华,詹益鑫,梁颖茵,莫桂玲,李亚勤,孙毅明,
来源：中国现代神经疾病杂志 年份：2004
目的 分析4个家系7例晚发型糖原贮积病Ⅱ型患者之临床特点和基因型,以提高对该病的认识.方法 收集患者临床资料,并行酸性α-葡糖苷酶(GAA)基因突变分析.结果 7例患者分别来自...
[期刊论文] 作者：操基清,张成,李亚勤,杨娟,梁颖茵,冯善伟,张旭,利婧,张惠,
来源：中国现代神经疾病杂志 年份：2004
目的 分析核黄素反应性脂质沉积性肌病临床特征和基因型,以实现早期诊断与治疗.方法与结果 两家系3例核黄素反应性脂质沉积性肌病患者主要表现为进行性呼吸肌、四肢近端肌无...
[会议论文] 作者：操基清;杨娟;李亚勤;利婧;梁颖茵;张惠丽;朱瑜龄;张成;,
来源：广东省医学会第十五次神经病学学术会议暨第五届粤港澳神经病学学术会议 年份：2013
目的：研究Emery-Dreifuss肌营养不良症的临床、遗传方式和基因突变特点.方法：回顾性分析3例Emery-Dreifuss肌营养不良症患者的临床资料及emerin和LMNA基因检测结果.结果：患...
[期刊论文] 作者：高云轻,欧俐羽,李亚勤,利婧,林金福,何若洁,李欢,朱瑜龄,张成,,
来源：中国现代神经疾病杂志 年份：2019
目的总结DMD基因新发错义突变导致的Becker型肌营养不良症一家系临床表型及基因突变特点.方法与结果 采用第二代测序技术对1例25岁男性Becker型肌营养不良症患者进行基因检测...
[期刊论文] 作者：杨娟,操基清,李亚勤,郑卉,利婧,梁颖茵,刘振华,王丽琴,张成,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2014
目的 分析一个晚期婴儿型异染性脑白质营养不良症家系的临床资料，了解该家系ARSA基因的突变特点以及基因型与临床表型的关系。方法收集家系临床资料，用PCR和DNA测序方法检测家系成员DNA的ARSA基因突变情况。结果先证者为男性，1岁7月起病，以行走不能为首发症状，11月内......
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