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[期刊论文] 作者：黄丽,李洵桦,梁秀龄,李爱萍,庄甲军,,
来源：中国神经精神疾病杂志 年份：2006
目的探讨可预测肝豆状核变性(WD)治疗效果及疾病预后的相关因素。方法依据Nazer肝功能评分标准及Young神经功能评分标准分别对肝型及脑型患者进行评分。根据预后将肝型患者分...
[期刊论文] 作者：黄丽, 李洵桦, 梁秀龄, 李爱萍, 庄甲军,,
来源：临床神经病学杂志 年份：2006
目的探讨各种辅助检查对肝豆状核变性(HLD)的诊断价值。方法对200例确诊HLD患者的临床表现及主要辅助检查资料进行分析。结果本组患者发病年龄2~46岁,平均(17±8·6)岁;最常...
[期刊论文] 作者：陈松林,刘小云,周香雪,梁颖茵,李洵桦,,
来源：中国医药指南 年份：2011
目的通过对重病肝豆状核变性（WD）患者的治疗结果分析,讨论WD预后值得商榷的观点。方法对临床确诊、严重脑结构病变、脑功能明显障碍的WD患者,跟踪5年,观察其治疗方法、临床症状......
[期刊论文] 作者：周香雪,李洵桦,梁秀龄,陈红英,郑民缨,,
来源：新医学 年份：2007
目的：探讨血脑屏障指数在肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration,HLD）中的临床意义。方法：对35例HLD患者（初诊29例,复诊6例,初诊病例中包括脑型23例、肝型6例,入选前均未接...
[期刊论文] 作者：钟诚,赵强,邓佳,王一鸣,胡彬,李洵桦,,
来源：中国神经精神疾病杂志 年份：2014
目的对1例散发脑腱黄瘤病患者的致病基因CYP27A1进行突变鉴定。方法收集患者及父母的外周血，提取基因组DNA，采用PCR扩增CYP27A1基因的所有外显子及剪切位点序列，对PCR产物进行Sa...
[期刊论文] 作者：苏凤娟, 曾译萱, 裴中, 梁秀龄, 李洵桦,
来源：中国神经精神疾病杂志 年份：2016
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[期刊论文] 作者：陈东,刘晓加,吴湖炳,梁秀龄,李洵桦,
来源：中华行为医学与脑科学杂志 年份：2004
目的 通过观察脑型肝豆状核变性患者中文字词书写的皮质下结构激活特点,为基底神经节在书写中的作用机制提供实验数据.方法 将7例脑型肝豆状核变性患者分成正常书写组和书写...
[会议论文] 作者：周香雪,李洵桦,黄海威,梁颖茵,覃浩玲,
来源：中华医学会第十八次全国神经病学学术会议 年份：2015
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[会议论文] 作者：陈子怡,廖松洁,方莹莹,欧紫琳,李洵桦,
来源：中华医学会第十八次全国神经病学学术会议 年份：2015
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[期刊论文] 作者：梁秀龄,陈曦,李洵桦,黄丽,石铸,汤其强,
来源：中华神经科杂志 年份：2005
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[期刊论文] 作者：邢世会,陈玲,陈曦,李洵桦,曾进胜,黎锦如,,
来源：中国神经精神疾病杂志 年份：2013
目的检测我国南方地区Huntington舞蹈病（Huntington disease，HD）4个家系患者1T15基因突变特点，为该病的基因诊断和遗传咨询提供科学依据。方法收集4个HD家系成员临床资料，采集静脉...
[期刊论文] 作者：袁萍, 潘啟豪, 郑灵燕, 徐评议, 胡彬, 李洵桦,,
来源：中山大学学报(医学科学版) 年份：2014
【目的】SLC33A1基因已被报道是我国北方一个HSP家系的致病基因,但研究未发现在欧洲的HSP患者中有该基因的突变。本研究的目的是检测SLC33A1是否为中国南方人群中遗传性痉挛...
[期刊论文] 作者：李爱萍,李洵桦,王平,胡平,黄丽,庄甲军,,
来源：中国神经精神疾病杂志 年份：2006
目的研究肝豆状核变性（WD）患者^99mTc—TRODAT—1 SPECT脑DAT显像特点及其与神经系统表现的关系。方法对18例有神经症状WD患者（脑型）、11例无神经症状WD患者（非脑型）和12例正常对照......
[期刊论文] 作者：虞容豪,谢秋幼,李洵桦,梁秀龄,何艳斌,,
来源：广东医学 年份：2010
目的研究分析遗传性共济失调的临床特点及基因诊断。方法对临床诊断为遗传性共济失调（hereditary ataxia，HA）的41个家系49例患者、42例散发患者的临床特点进行分析，同时对其和66...
[会议论文] 作者：冯黎,陈定邦,刘俊秀,侯海曼,张基伟,李洵桦,
来源：首届中国遗传与疾病论坛——常见与罕见神经遗传病规范化诊治学术交流会 年份：2013
多聚谷氨酸异常扩展疾病，又称PolyQ疾病，该类疾病共同遗传特征为多聚谷氨酸的异常扩展，其皆以渐进性共济失调为共同临床特点，致残率高，发病年龄与CAG片段重复次数相关，且具有遗......
[期刊论文] 作者：谢秋幼,梁秀龄,李洵桦,徐琳,陈曦,汤其强,
来源：中华神经科杂志 年份：2005
目的 分析泛素依赖的蛋白水解通路(UPP)在转染了脊髓小脑性共济失调3型(SCA3)基因的PC12细胞中的定位及作用.方法构建含有SCA3正常与突变基因在内的增强型绿色荧光蛋白真核表达载体(pEGFPC1-ataxin3 Q28、pEGFPC1-ataxin3 Q84)后转染大鼠肾上腺嗜铬细胞瘤(PC12)......
[会议论文] 作者：曾译萱,吴超,吴腾腾,李洵桦,梁秀龄,裴中,
来源：第十八届国际神经病学中山高峰论坛 年份：2015
目的 探讨已确诊的亨廷顿病患者临床症状(运动症状以及非运动症状)，探讨眼球扫视运动与疾病发生发展规律的相关性；方法 收集2013-2014年至中山大学附属第一医院就诊的亨廷...
[会议论文] 作者：梁秀龄,李洵桦,谢春格,谢秋幼,黄智恒,
来源：第六届全国神经遗传病学术进展学习班暨学术交流会 年份：2007
本研究小组于 20 世纪末对常染色体显性遗传的脊髓小脑共济失调(SCA)开始了分子遗传学诊断及发病机制的研究，至今所研究的情况进行简要论述。...
[会议论文] 作者：吴超,李洵桦,裴中,冯黎,陈定邦,梁秀龄,
来源：中华医学会神经病学分会第十四届全国肌电图与临床神经电生理学术会议 年份：2016
...
[期刊论文] 作者：石铸,梁秀龄,王莹,黄丽,任廷文,李洵桦,
来源：中华神经科杂志 年份：2004
目的 探讨胚肝细胞脾内移植对TX小鼠铜代谢紊乱的改善情况.方法组织块酶消化法分离培养DL小鼠胚肝细胞,以Hoechst33324进行荧光标记后作为供体对TX小鼠进行脾内移植,检测移植后TX小鼠的血清铜蓝蛋白和血清铜水平,并进行病理学检查.结果移植后2周内,TX小鼠的铜蓝......
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