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[期刊论文] 作者：赵小媛,黄永兰,李秀珍,郑纪鹏,吴君怡,彭敏芝,盛慧英,蔡燕,
来源：广东医学 年份：2015
目的建立一种快速、稳定、可靠的血浆生物素酶（BTD）活性定量检测方法及其生物参考期间,为临床诊断BTD缺乏症提供重要依据。方法以人工合成生物素-4-氨基苯甲酸钠为底物,紫外分...
[会议论文] 作者：盛慧英,刘丽,黄永兰,李秀珍,林瑞珠,郑纪鹏,赵小媛,蔡燕娜,
来源：广东省遗传学会第九届代表大会暨学术研讨会 年份：2014
目的：遗传代谢缺陷病(IEM)是一组单基因遗传病,目前已有600多种相关致病基因被报道,IEM的发病率虽然不高,但由于其治疗困难致残和致死率高,家族遗传咨询和产前诊断十分重...
[期刊论文] 作者：黄永兰,盛慧英,赵小媛,余家康,李乐,刘鸿圣,古聪敏,何登敏,刘丽,
来源： 年份：2012
目的探讨Wolman病的临床特点、酶学及分子诊断。方法对1例临床高度疑似Wolman病患儿进行白细胞溶酶体酸性酯酶测定及LIPA基因PCR扩增及PCR产物直接测序研究，回顾分析其临床、影像学及病理学特点。结果生后16 d男婴，因呕吐、腹胀、体重不增、肝脾肿大10 d，疑似肠梗......
[会议论文] 作者：赵小媛,黄永兰,李秀珍,郑纪鹏,吴君怡,彭敏芝,盛慧英,蔡燕娜,,
来源：广东省遗传学会第九届代表大会暨学术研讨会论文及摘要汇编 年份：2014
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[期刊论文] 作者：刘丽,程静,李秀珍,姚梦霖,梅慧芬,赵小媛,牟德海,郑家概,辜英,
来源：临床儿科杂志 年份：2005
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[会议论文] 作者：何登敏;黄永兰;欧志英;盛慧英;赵小媛;郑纪鹏;同志红;李翠玲;刘丽;,
来源：中华医学会2012年医学遗传学年会暨全国第十一次医学遗传学学术会议 年份：2012
目的 粘多糖贮积病Ⅱ型(Mucopolysaccharidosis Type Ⅱ,MPS Ⅱ),亦称Hunter综合征,是一种罕见的X连锁隐性遗传病.该病是由于细胞溶酶体内的艾杜糖-2-硫酸酯酶(iduronate...
[会议论文] 作者：吴冬燕;吴君怡;刘丽;蔡燕娜;赵小媛;盛慧英;彭敏芝;江敏妍;尹曦;,
来源：中华医学会2012年医学遗传学年会暨全国第十一次医学遗传学学术会议 年份：2012
目的 探讨分离胶-促凝真空采血管对激素测定结果的影响.方法 将30例儿童及成人血液样本分别注入分离胶-促凝真空采血管和无抗凝真空采血管,抽血管由阳普科技股份有限公司...
[期刊论文] 作者：郑纪鹏,黄永兰,赵小媛,盛慧英,程静,周志红,李秀珍,毛晓健,刘丽,
来源： 年份：2014
目的探讨黏多糖贮积症(MPS)Ⅵ型患儿的临床特征、酶学特点及芳香基硫酸酯酶B(ARSB)基因突变特点。方法回顾性分析2009至2013年广州市妇女儿童医疗中心经外周血白细胞ARSB酶活性测定确诊的13例MPS Ⅵ型患儿的临床特征、影像学特征、尿黏多糖(GAG)及外周血白细胞A......
[期刊论文] 作者：李冰,刘丽,付欣,周问渠,邹东霆,赵小媛,蔡艳娜,涂洪彬,刘启才,陈耀勇,
来源：遗传学报 年份：2005
对收集的16例未见血液雌激素水平升高的临床女孩性早熟患者的外周血样本,利用PCR-SSCP方法筛查了雌激素受体基因编码区的可能突变。结果在1例患者发现:其雌激素受体基因8号外...
[会议论文] 作者：赵小媛,黄永兰,李秀珍,郑纪鹏,吴君怡,彭敏芝,盛慧英,蔡燕娜,刘丽,
来源：广东省遗传学会第九届代表大会暨学术研讨会 年份：2014
目的 建立一种快速、稳定、可靠的血浆生物素酶(BTD)活性定量检测方法及其生物参考期间，为临床诊断BT缺乏症提供重要依据。方法 以人工合成生物素-4-氨基苯甲酸钠为底物，紫...
[会议论文] 作者：蔡燕娜,江敏妍,梁翠丽,刘丽,彭敏芝,盛慧英,范莉萍,赵小媛,吴冬燕,
来源：中华医学会2012年医学遗传学年会暨全国第十一次医学遗传学学术会议 年份：2012
目的 建立一种稳定同位素稀释-气相色谱/质谱法(SID-GC/MS)检测血浆极长链脂肪酸(VLCFAs),以用于X连锁肾上腺脑白质营养不良(X-ALD)诊断.方法 采用液液萃取法进行前处理及硅烷化衍生化方法,以GC/MS测定极长链脂肪酸及内标衍生化产物；数据采用选择离子扫描模式(SI......
[期刊论文] 作者：赵小媛,黄永兰,盛慧英,林云婷,李秀珍,苏雪莹,冯瑜妤,蔡燕娜,刘丽,
来源：中华实用儿科临床杂志 年份：2018
目的评估酶学筛查的敏感性和特异性，探讨华南地区溶酶体贮积病(LSDs)疾病谱特征。方法回顾分析2009年1月至2016年12月在广州市妇女儿童医疗中心就诊的3 364例疑似LSDs高危患儿的酶学检测结果，采用人工底物荧光法或比色法检测外周血白细胞或血浆中22种酶活性，筛查24......
[会议论文] 作者：赵小媛,江敏妍,黄永兰,刘丽,黄俊菁,蔡燕娜,盛慧英,吴冬燕,彭敏芝,尹曦,
来源：中华医学会2012年医学遗传学年会暨全国第十一次医学遗传学学术会议 年份：2012
目的 壳三糖苷酶是体内巨噬细胞活性指标,部分溶酶体贮积病(溶酶体病)患者可表现为血清壳三糖苷酶增高.本文旨在探讨各种溶酶体病患者血清壳三糖苷酶活性的变化特点,评估其在溶酶体病辅助诊断中的应用价值.方法 2010年2月至2012年7月广州市妇女儿童医疗中心内分......
[会议论文] 作者：刘丽,李翠玲,张文,黄永兰,盛慧英,赵小媛,刘鸿圣,李秀珍,毛晓健,程静,周志红,
来源：中华医学会第十七次全国儿科学术大会 年份：2012
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[会议论文] 作者：何登敏;刘丽;黄永兰;盛慧英;欧志英;赵小媛;李社勇;郑纪鹏;周志红;李翠玲;,
来源：中华医学会第十八次全国儿科学术会议 年份：2013
目的：黏多糖贮积病Ⅱ型(MPSlⅡ),亦称Hunter综合征,是一种罕见的X连锁隐性遗传病.本研究对35例黏多糖贮积病Ⅱ型(MPSⅡ)患儿进行艾杜糖-2-硫酸酯酶(/Ds)基因突变分析研究,旨在...
[会议论文] 作者：刘丽,李翠玲,张文,黄永兰,盛慧英,赵小媛,刘鸿圣,李秀珍,毛晓健,程静,周志红,
来源：中华医学会2012年医学遗传学年会暨全国第十一次医学遗传学学术会议 年份：2012
目的 探讨异染性脑白质营养不良脑临床表现、脑MRI、MRS与ARSA基因突变特点.方法 2010年7月-2012年6月广州市妇女儿童医疗中心内分泌代谢科确诊异染性脑白质营养不良患儿6例,其中晚婴型5例,少年型1例,分别来自5个家庭,男5例,女1例,诊断年龄2岁-8岁11个月.依据临......
[会议论文] 作者：盛慧英;毛晓健;赵小媛;刘丽;李秀珍;程静;彭敏芝;蔡燕娜;梁翠丽;黄永兰;尹曦;,
来源：中华医学会2012年医学遗传学年会暨全国第十一次医学遗传学学术会议 年份：2012
目的 异戊酸血症(IVA)是一种少见的常染色体隐性遗传疾病,由于异戊酰辅酶A脱氢酶(IVD)先天性缺陷所致.了解异戊酸血症患儿的临床及实验室特点,对异戊酰辅酶A脱氢酶(IVD)...
[期刊论文] 作者：黄永兰,盛慧英,贾雪芳,苏雪芸,赵小媛,谢婷,唐诚芳,刘思迟,李秀珍,张文,梅慧芬,曾春华,刘丽,
来源：中华儿科杂志 年份：2021
目的:探讨糖原贮积病Ⅱ型患者酸性α-葡萄糖苷酶（GAA）基因变异特点及基因型与表型的关系，并根据健康儿童GAA基因变异携带率推断理论发病率。方法:回顾性分析2010年1月至2020年5...
[会议论文] 作者：黄永兰,黄俊箐,卢少媚,张文,李翠玲,黄洁,伊鹏,赵小媛,刘丽,李秀珍,毛晓健,何登敏,程静,周志红,范莉萍,
来源：中华医学会第十七次全国儿科学术大会 年份：2012
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[会议论文] 作者：黄永兰,黄俊菁,卢少媚,张文,李翠玲,黄洁,伊鹏,赵小媛,刘丽,李秀珍,毛晓健,何登敏,程静,周志红,范莉萍,
来源：中华医学会2012年医学遗传学年会暨全国第十一次医学遗传学学术会议 年份：2012
目的 溶酶体贮积病至少包括50余种,临床表现常缺乏特异性,酶活性测定是疾病诊断的重要依据.至今国内缺乏常见溶酶体贮积病发病率及疾病谱相关资料.通过对610例溶酶体贮积病高危患者的酶学结果进行回顾性分析,旨在了解我国华南地区溶酶体贮积病的疾病谱,提高临床......
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