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[会议论文] 作者：利婧,陈菲,孔杰,郑民缨,廖玲,张成,詹益鑫,冯善伟,杨娟,操基清,喻长顺,李亚勤,王艳云,
来源：中华医学会2012年医学遗传学年会暨全国第十一次医学遗传学学术会议 年份：2012
目的 探讨脊髓小脑共济失调3型患者的临床特点、分子遗传学特征及产前诊断的意义。方法 采用聚合酶链反应及DNA片段分析技术对脊髓小脑共济失调3型一家系4代共9例患者(其中1例为先证者之4月龄胎儿)中的2例患者施行SCA3/ATXN3基因(CAG)n重复数目分析。结果 一家......
[会议论文] 作者：张惠关[1]孙毅明[2]郑民缨[1]朱榆龄[3]操基清[1]张誉[1]李亚勤[1]邓琅辉[4]张成[1],
来源：第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会 年份：2014
目的：分析一中国汉族家族性低钾型周期性麻痹家系的致病基因和相关临床资料. 方法：采用DNA序列技术对先证者(Ⅲ3)进行CACNA1S、SCN4A、KCNE3全基因组筛查,针对检测到的变异...
[会议论文] 作者：张惠丽[1]孙毅明[2]郑民缨[1]朱榆龄[3]操基清[1]张誉[1]李亚勤[1]邓琅辉[4]张成[1],
来源：广东省中医药学会疑难病专业委员会2014年学术年会 年份：2014
目的 分析一中国汉族家族性低钾型周期性麻痹家系的致病基因和相关临床资料.方法 采用DNA序列技术对先证者(Ⅲ3)进行CACNA1S、SCN4A、KCNE3全基因组筛查，针对检测到的变异...
[会议论文] 作者：操基清[1]杨娟[2]李亚勤[3]冯善伟[4]陈菲[5]郑卉[6]梁颖茵;张旭;张慧丽;朱瑜龄;张成;,
来源：第十一次中国中西医结合神经科学术会议 年份：2015
目的 抗肌萎缩蛋白(dystrophin)基因点突变,常引起临床症状较重的DMD.而临床工作中,有的患者是点突变,但其临床表型是症状较轻的Becker型肌营养不良症(BMD).本研究旨在探...
[会议论文] 作者：杨娟,利婧,陈菲,张成,刘焯霖,李亚勤,操基清,冯善伟,王艳云,孙筱放,李少英,詹益鑫,喻长顺,
来源：第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会 年份：2014
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[会议论文] 作者：杨娟,李少英,刘焯霖,李亚勤,操基清,冯善伟,王艳云,詹益鑫,喻长顺,陈菲,利婧,孙筱放,张成,
来源：广东省医师协会第三届神经内科医师大会 年份：2013
目的 Duchenne型肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)和Becker型肌营养不良症(Becker muscular dystrophy,BMD)为等位基因病,DMD基因是导致患者发病的原因,二...
[会议论文] 作者：张成,杨娟,操基清,冯善伟,谭恩勋,冯慧宇,陈维,黄绍良,方建培,吴秉毅,谢有梅,肖露露,孙竞,
来源：第四次全国中青年神经病学学术研讨会暨第八届全国神经遗传病学学术研讨会 年份：2011
观察骨盆间充质干细胞移植治疗假肥大型肌营养不良模型鼠的运动功能、生命期限、抗肌葵缩蛋白的表达、血清肌酶和肌电图的改变；观察DMD患者经干细胞移植治疗前后其肌肉再...
[会议论文] 作者：张成,黄绍良,方建培,吴秉毅,谢有梅,杨娟,操基清,冯善伟,谭恩勋,冯慧宇,陈维,肖露露,孙竞,
来源：第四次全国中青年神经病学学术研讨会暨第八届全国神经遗传病学学术研讨会 年份：2011
观察骨盆间充质干细胞移植治疗假肥大型肌营养不良模型鼠的运动功能、生命期限、抗肌葵缩蛋白的表达、血清肌酶和肌电图的改变；观察DMD患者经干细胞移植治疗前后其肌肉再...
[会议论文] 作者：杨娟,利婧,陈菲,孙筱放,张成,李少英,刘焯霖,李亚勤,操基清,冯善伟,王艳云,詹益鑫,喻长顺,
来源：第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会 年份：2014
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[会议论文] 作者：李亚勤[1]张旭[2]张成[3]操基清[3]杨娟[3]张保锋[2]王艳云[1]张瑶[3]陈菲[1]孔杰[3]郑民缨[3],
来源：中华医学会2012年医学遗传学年会暨全国第十一次医学遗传学学术会议 年份：2012
目的 分析结节性硬化症家系的临床、影像及基因突变特点,以增加对本病的认识.方法 收集三个结节性硬化症家系的临床资料,用DNA直接测序方法明确基因突变.结果 三个家系先...
[会议论文] 作者：李亚勤[1]操基清[2]杨娟[2]张保锋[3]王艳云[1]张瑶[2]陈菲[1]孔杰[2]郑民缨[2]张旭[3]张成[2],
来源：第六届广东省中西医结合神经科学术会议 年份：2013
目的 分析结节性硬化症家系的临床、影像及基因突变特点,以增加对本病的认识.方法 收集三个结节性硬化症家系的临床资料,用DNA直接测序方法明确基因突变.结果 三个家系先...
[会议论文] 作者：杨娟[1]利婧[2]张成[2]操基清[2]刘振华[1]詹益鑫[3]梁颖茵[2]莫桂玲[3]李亚勤[2]孙毅明[4]李敏子[1],
来源：广东省中医药学会疑难病专业委员会2014年学术年会 年份：2014
目的 分析4个家系7例晚发型糖原贮积病Ⅱ型患者之临床特点和基因型，以提高对该病的认识.方法 收集患者临床资料，并行酸性α-葡糖苷酶(GAA)基因突变分析.结果 7例患者分别来...
[会议论文] 作者：杨娟[1]操基清[2]刘振华[1]詹益鑫[3]梁颖茵[2]莫桂玲[3]李亚勤[2]孙毅明[4]李敏子[1]利婧[2]张成[2],
来源：广东省遗传学会第九届代表大会暨学术研讨会 年份：2014
目的 分析4个家系7例晚发型糖原贮积病Ⅱ型患者之临床特点和基因型，以提高对该病的认识.方法 收集患者临床资料，并行酸性α-葡糖苷酶(GAA)基因突变分析.结果 7例患者分别来...
[会议论文] 作者：杨娟[1]刘振华[1]张成[2]冯伟勋[3]操基清[2]王艳云[4]李亚勤[2]黄石标[5]罗燕君[5]刘焯霖[2]孙毅明[6],
来源：广东省中医药学会疑难病专业委员会2014年学术年会 年份：2014
目的 观察Myozyme对依赖呼吸机辅助通气的晚期晚发型糖原贮积病Ⅱ型患者的治疗效果。方法 参照药品说明书要求，对1例晚发型糖原贮积病Ⅱ型患者进行Myozyme治疗，剂量为20 mg...
[会议论文] 作者：杨娟[1]冯伟勋[2]操基清[3]王艳云[4]李亚勤[3]黄石标[5]罗燕君[5]刘焯霖[3]孙毅明[6]刘振华[1]张成[3],
来源：广东省遗传学会第九届代表大会暨学术研讨会 年份：2014
目的 观察Myozyme对依赖呼吸机辅助通气的晚期晚发型糖原贮积病Ⅱ型患者的治疗效果。方法 参照药品说明书要求，对1例晚发型糖原贮积病Ⅱ型患者进行Myozyme治疗，剂量为20 mg...
[会议论文] 作者：操基清,佘世峰,孔杰,陈菲,杨丽卿,耿嘉,郑民缨,张成,刘友章,黄永兰,刘丽,杨娟,李亚勤,冯善伟,利婧,
来源：首届中国遗传与疾病论坛——常见与罕见神经遗传病规范化诊治学术交流会 年份：2013
目的：本文拟提高临床医生对少见病如pompe病的认识,实现早期诊断包括症状前诊断,及早治疗,以提高他们的生活质量.方法：收集1家系3例晚发型Pompe病患者的临床资料,总结Pompe病的临床特征.进行外周血酸性α糖苷酶(acid alpha glucosidase,GAA)活性和GAA基因检测.结......
[会议论文] 作者：操基清,张成,刘友章,黄永兰,刘丽,杨娟,李亚勤,冯善伟,利婧,余世峰,孔杰,陈菲,杨丽卿,耿嘉,郑民缨,
来源：第六届广东省中西医结合神经科学术会议 年份：2013
目的 本文拟提高临床医生对少见病如pompe病的认识,实现早期诊断包括症状前诊断,及早治疗,以提高他们的生活质量.方法 收集1家系3例晚发型Pompe病患者的临床资料,总结Pompe病的临床特征.进行外周血酸性α糖苷酶(acid alpha glucosidase,GAA)活性和GAA基因检测.......
[会议论文] 作者：操基清[1]朱瑜龄[1]耿嘉[2]杨丽卿[3]张成[1]李亚勤[1]杨娟[4]梁颖茵[1]冯善伟[1]张旭[5]利婧[1]张惠丽[1],
来源：第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会 年份：2014
目的 分析核黄素反应性脂质沉积性肌病的临床特征和基因突变,以实现早期诊断和治疗.方法 回顾性收集自2012年8-2013年3月我院神经科收治的两个家系三例患者的临床和基因...
[会议论文] 作者：李亚勤[1]张成[2]杨娟[2]李洵桦[2]孙毅明[2]冯善伟[3]操基清[2]詹益鑫[4]王艳云[1]利婧[2]陈菲[1]郑民缨[2],
来源：第六届广东省中西医结合神经科学术会议 年份：2013
目的 成人起病的Ⅱ型瓜氨酸血症(adult-onset type Ⅱ citrullinemia,CTLN2)和Citrin 缺陷引起的新生儿肝内胆汁淤积症(neonatal intrahepatic cholestasis caused by ci...
[会议论文] 作者：杨娟[1]李少英[2]李亚勤[1]操基清[1]冯善伟[1]王艳云[1]詹益鑫[3]喻长顺[3]陈菲[2]利婧[1]孙筱放[2]张成[1],
来源：第六届广东省中西医结合神经科学术会议 年份：2013
背景 Duchenne型肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)和Becker 型肌营养不良症(Becker muscular dystrophy,BMD)为等位基因病,DMD基因是导致患者发病的原因,...
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